Evaluation of clinical, epidemiological and electrophysiological variables for early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis / Avaliação de variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para diagnóstico precoce da esclerose lateral amiotrófica

Motor neuron disease (MND) is a systemic disease with a broad clinical spectrum. It is characterized by primary involvement of the lower or upper motor neuron (UMN), or both, simultaneously, represented by the most common form, amyotrophic lateral sclerosis (ALS). ALS is rapidly progressive and fatal disease that evolve to death due to respiratory failure, on average, in three to five years since the onset of symptoms. This fact attends to the early and correct diagnosis of the disease. OBJECTIVE: To evaluate clinical, epidemiological and electrophysiological variables for the early diagnosis of ALS. METHODS: This is an observational, descriptive and retrospective study, conducted from the collect of the database, in which the variables were submitted to statistical analysis: Mann-Whitney test and Fisher's exact test. RESULTS: When correlating clinical, epidemiological and electrophysiological findings of patients with ALS and other forms of MND, the variables: age of onset of symptoms (P=0,02) hyperreflexia (P=0,001), presence of bulbar symptoms/signs (P<0,001), pathological reflexes (P=0.001), and presence of fasciculation in electromyography (P=0,001) presented statistical significance for the diagnosis of ALS. CONCLUSION: Despite the small sample size, the findings reinforce the importance of well- done neurological examination, to search for signs of involvement of the UMN, in the first evaluation of patients with suspected MND. And that more research is needed to better understand the different phenotypes of the disease in order to obtain an increasingly early diagnosis to offer improvements in the quality of life of these patients

A doença do neurônio motor (DNM) é uma doença sistêmica com amplo espectro clínico. É caracterizada pelo envolvimento primário do neurônio motor inferior ou superior (NMS), ou ambos, simultaneamente, representados pela forma mais comum de esclerose lateral amiotrófica (ELA). A ELA é uma doença rapidamente progressiva e fatal que evolui para óbito devido à insuficiência respiratória, em média, em três a cinco anos desde o início dos sintomas. Esse fato atenta ao diagnóstico precoce e correto da doença. OBJETIVO: Avaliar variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para o diagnóstico precoce de ELA. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo, realizado a partir da coleta do banco de dados, no qual as variáveis foram submetidas a análises estatísticas: teste de Mann-Whitney e teste exato de Fisher. RESULTADOS: Ao correlacionar achados clínicos, epidemiológicos e eletrofisiológicos de pacientes com ELA e outras formas de DNM, as variáveis: idade de início dos sintomas (P=0,02) hiperreflexia (P=0,001), presença de sintomas/sinais bulbares (P<0,001), reflexos patológicos (P=0,001) e presença de fasciculação na eletromiografia (P=0,001) apresentaram significância estatística para o diagnóstico de ELA. CONCLUSÃO: Apesar do pequeno tamanho da amostra, os achados reforçam a importância do exame neurológico bem feito, na busca de sinais de envolvimento da NMS, na primeira avaliação de pacientes com suspeita de DMN. E que são necessárias mais pesquisas para melhor entendimento dos diferentes fenótipos da doença, a fim de obter um diagnóstico cada vez mais precoce para oferecer melhorias na qualidade de vida desses pacientes

Inicio de neuropatía tardía en pacientes de lepra dados de alta del tratamiento: ¿No todo está causado por las reacciones? / No disponible

Objetivos: Evaluar las características clínicas neruofisiológicas e histológicas de los casos con neuropatía posterior a completar el tratamiento para la lepra, donde las biopsias revelaron cambios inflamatorios. Pacientes y métodos: Siete pacientes fueron evaluados por un solo neurólogo. En todos los pacientes se obtuvo una electro neuromiografía y biopsia del nervio periférico. Resultados: la edad media era de 50.6 años. El intervalo de tiempo desde la liberación del tratamiento e inicio de síntomas variaba entre 1 y 12 años (media 6.6 años). Los síntomas sensitivos constituyen la principal queja de los afectados, incluyendo dolor (71%) y parestesia (71%). El 51% de los casos presentó debilidad muscular y el 43% de los individuos atrofia muscular. El engrosamiento neural periférico estaba presente en todos los pacientes. Los estudios neurofisiológicos revelaron procesos inflamatorios con fibrosis del endoneuro, perineuro y epineuro y pérdida total o parcial de fibras. La tinción de Wade no detectó ningún bacilo. El tratamiento con corticoesteroides proporcionó algún alivio. Conclusión: Después de finalizar el tratamiento, los pacientes de lepra pueden desarrollar de forma insidiosa síntomas progresivos en los nervios periféricos que no constituyen totalmente el criterio para una recidiva o leprorreacción. Los síntomas sensoriales predominan y el engrosamiento neural periférico constituye un hallazgo importante. Nosotros sospechamos que estos síntomas de presentación tardía son secundarios a procesos crónicos inmunológicamente mediados en respuesta a antígenos de M. leprae (AU)

Objectives: To evaluate the clinical, neurophysiological and histological features of cases of neuropathy developing after completion of antileprosy treatment, where-biopsy showed inflammatory changes. Patients and Methods: Seven patients were evaluated by a single neurologist. Electroneuro-myography and peripheral nerve biopsy were performed in all patients. Results: Median age was 50-6years. Time form release from treatment and onset of symptoms ranged from 1 to 12 years (median of 6-6 years). Sensory symptoms were the most common complaint, incluiding pain (71%) and paresthesiae (71%) Muscle weakness was found in 51% and muscle atrophy in 43% of the subjects. Peripheral sensory-motor polyneuropathy and multiple mono-neuropath. Nerve bipsy showed inflammatory processes with fibrosis of endoneurium, perineurium and epineurium and total or partiar loss of fibres. No bacilli were detected with Wade staning. Patients treated with corticosteroids had some relief of symptoms. Conclusion: After release from treatment, leprosy patients may insidiously develop progressive peripheral nerve symptoms not fulfilling criteria for relapse or leprosy reactions. Sensory symptoms predominate and peripheral nerve thickening is an inmportant finding. We speculate that these late onset symptoms are secondary to chronic immune-mediated processes in response to antigens of M. Leprae (AU)

Late onset neuropathy in leprosy patients released from treatment: not all due to reactions?

OBJECTIVES: To evaluate the clinical, neurophysiological and histological features of cases of neuropathy developing after completion of anti-leprosy treatment, where biopsy showed inflammatory changes. PATIENTS AND METHODS: Seven patients were evaluated by a single neurologist. Electro-neuro-myography and peripheral nerve biopsy were performed in all patients. RESULTS: Median age was 50-6 years. Time from release from treatment and onset of symptoms ranged from 1 to 12 years (median of 6.6 years). Sensory symptoms were the most common complaint, including pain (71%) and paresthesiae (71%). Muscle weakness was found in 51% and muscle atrophy in 43% of the subjects. Peripheral nerve thickening was present in all patients. Neurophysiological studies suggested sensory-motor polyneuropathy and multiple mono-neuropathy. Nerve biopsy showed inflammatory processes with fibrosis of endoneurium, perineurium and epineurium and total or partial loss of fibres. No bacilli were detected with Wade staining. Patients treated with corticosteroids had some relief of symptoms. CONCLUSION: After release from treatment, leprosy patients may insidiously develop progressive peripheral nerve symptoms not fulfilling criteria for relapse or leprosy reactions. Sensory symptoms predominate and peripheral nerve thickening is an important finding. We speculate that these late onset symptoms are secondary to chronic immune-mediated processes in response to antigens of M. leprae.

Leprosy late-onset neuropathy: an uncommon presentation of leprosy.

Clinical and pathological findings in leprosy are determined by the natural host immune response to Mycobacterium leprae. We previously described cases of painful neuropathy (PN) with no concurrent cause apart from a past history of leprosy successfully treated. Four leprosy previously treated patients who developed a PN years after multidrug therapy (MDT) are reported. The mean patient age was 52.75 years (47-64). The mean time interval of the recent neuropathy from the previous MDT was 19 years (12-26). A painful multiplex neuritis or polyneuropathy were observed respectively in two cases. Electrophysiological studies disclosed a sensory axonal neuropathy in two cases. Microvasculitis with no bacilli was seen in nerve biopsy. Neuropathic symptoms were improved with prednisone. We consider these cases as being a leprosy late-onset neuropathy (LLON) form of presentation. A delayed immune reaction could explain the late appearance of LLON.

Leprosy late-onset neuropathy: an uncommon presentation of leprosy / Neuropatia de início tardio: uma apresentação incomum da hanseníase

Clinical and pathological findings in leprosy are determined by the natural host immune response to Mycobacterium leprae. We previously described cases of painful neuropathy (PN) with no concurrent cause apart from a past history of leprosy successfully treated. Four leprosy previously treated patients who developed a PN years after multidrug therapy (MDT) are reported. The mean patient age was 52.75 years (47-64). The mean time interval of the recent neuropathy from the previous MDT was 19 years (12-26). A painful multiplex neuritis or polyneuropathy were observed respectively in two cases. Electrophysiological studies disclosed a sensory axonal neuropathy in two cases. Microvasculitis with no bacilli was seen in nerve biopsy. Neuropathic symptoms were improved with prednisone. We consider these cases as being a leprosy late-onset neuropathy (LLON) form of presentation. A delayed immune reaction could explain the late appearance of LLON.

Dados clínicos e patológicos são determinados pela resposta imune ao Mycobacterium leprae. Já haviamos descrito previamente casos de neuropatia dolorosa (ND) sem causa associada exceto história de hanseníase tratada. Relatamos agora quatro pacientes previamente tratados que desenvolveram ND anos após multidrogaterapia (MDT). A média de idade foi de 52,75 anos (47-64). O intervalo de tempo para o aparecimento da neuropatia recente, em relação à MDT prévia, foi de 19 anos (12-26). Neurite múltipla ou polineuropatia dolorosa foram observadas em dois casos. Estudos eletrofisiológicos revelaram ocorrência de neuropatia sensitiva axonal em dois casos. Em biópsia de nervos, foi observada microvasculite sem a presença de bacilos. Os sintomas neuropáticos melhoraram com o uso de prednisona. Consideramos esses casos como sendo a forma de apresentação de neuropatia da hanseníase de início tardio (NHIT). Reação imune tardia poderia explicar o aparecimento da NHIT.

Guillain-Barré syndrome after brachial plexus trauma: case report / Síndrome de Guillain-Barré após traumatismo de plexo braquial: relato de caso

The Guilllain-Barré syndrome (GBS) is an acute predominantly demyelinating polyneuropathy. In many cases GBS is preceding by infection, immunization, surgery or trauma. Although there are a few reports of GBS after head trauma, there is no report of this syndrome after brachial plexus injury. We report on a 51 years-old man who presented GBS fifteen days after a brachial plexus trauma. The polineuropathy resolved completely in a few weeks. We believe that GBS was triggered by the trauma that evoked an immune mediated disorder producing inflammation and demyelination of the peripheral nerves.

A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polineuropatia predominantemente desmielinizante, que ocorre na maioria das vezes após uma infecção, vacinação, cirurgia ou traumatismo. Embora tenham sido descritos alguns casos após traumatismo crânio encefálico, ainda não foi referido caso de SGB após traumatismo do plexo braquial. Relatamos o caso de um homem de 51 anos que 15 dias após ter apresentado paralisia traumática do plexo braquial, desenvolveu SGB. Recuperou-se inteiramente em algumas semanas. Achamos que em nosso caso a SGB foi desencadeada pelo traumatismo, que provocou distúrbios imunológicos com conseqüente acometimento dos nervos periféricos.

Guillain-Barré syndrome after brachial plexus trauma: case report.

The Guilllain-Barré syndrome (GBS) is an acute predominantly demyelinating polyneuropathy. In many cases GBS is preceding by infection, immunization, surgery or trauma. Although there are a few reports of GBS after head trauma, there is no report of this syndrome after brachial plexus injury. We report on a 51 years-old man who presented GBS fifteen days after a brachial plexus trauma. The polineuropathy resolved completely in a few weeks. We believe that GBS was triggered by the trauma that evoked an immune mediated disorder producing inflammation and demyelination of the peripheral nerves.

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudos eletromiográficos em 45 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: electromyographic studies in 45 patients

Foi realizada eletroneuromiografia em 45 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). A classificaçäo em tipo I e tipo II da doença de CMT foi feita com base na neuroconduçäo motora do mediano e do ulnar. Assim 11 pacientes eram do tipo I e 34 eram do tipo II. NO tipo I näo houve relaçäo entre a queda da VCN motora do ulnar e mediano com o quadro clínico da doença. Devido a ausência do potencial de açäo sensitivo (PAS) do nervo sural em muitos casos, achamos impossível a classificaçäo da doença pela neuroconduçäo deste nervo. Muitos pacientes com doença de CMY II, tinham neuroconduçäo normal, porém a amplitude do PAS do sural estava ausente ou reduzida, mostrando tratar-se realmente de doença do nervo periférico e näo da ponta anterior da medula. Achamos que o estudo da neuroconduçäo é o mais importante na classificaçäo da doença de CMT

Polineuropatias das gamapatias monoclonais de etiologia indeterminada / Polyneuropathies associated with monoclonal gammopathies of indetermined significance

Os autores descrevem as polineuropatias (PN) nas gamapatias monoclonais de etiologia indeterminada (GME1). Referem-se ao quadro clínico, eletroneuromiográfico e aos achados histológicos nas PN das GMEI por IgM e IgG. Citam também os vários aspectos da terapêutica e da evoluçäo destas afecçöes. Relatam 14 casos, por eles estudados, nove por IgG e cinco por IgM, sendo nove mulheres e cinco homens. A idade média do início foi de 69 anos. Dois enfermos apresentavam tremor associado à PN. Em quase todos a VHS estava elevada, assim como as proteínas no LCR. Nos estudos eletrofisiológicos predominaram alteraçöes axonais na PN por IgG e distúrbios desmielizantes nas PN por IgM. A prednisona foi utilizada em cinco pacientes com PN por IgG e em três enfermos com PN por IgM. O uso deste fármaco näo autorizou dizer se seria ou näo o medicamento de escolha neste tipo de PN

Polineuropatias das gamapatias monoclonais de etiologia indeterminada

Os autores descrevem as ploneuropatias (PN) nas gamopatias monoclonais de etiologia indeterminado (GMEI). Referem-se ao quadro clinico, eletroneuromiografico e aos achados histologicos nas PN das GMEI por IgM e IgG. Citam tambem os varios aspectos da terapeutica e da evolucao destas afeccoes. Relatam 14 casos, por eles estudados, nove por IgG e cinco por IgM, sendo nove mulheres e cinco homens. A idade media do inicio foi de 69 anos. Dois enfermos apresentavam tremor associado a PN. Em quase todos a VHS estava elevada, assim como as proteinas no LCR. Nos estudos eletrofisiologicos predominaram alteracoes axonais nas PN por IgG e disturbios desmielinizantes nas PN por IgM. A prednisona foi utilizada em cinco pacientes com PN por IgG e em tres enfermos com PN por IgM. O uso deste farmaco nao autorizou dizer se seria ou nao o medicamento de escolhe neste tipo de PN.

Sindrome de Guillain-Barre na crianca: tratamento com altas doses de imunoglobulina endovenosa: trabalho realizado no Setor de Neuropatias Perifericas do Servico de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal Fluminense / Syndrome of Guillain-Barre in the child: treatment with high doses of intravenous immunoglobulin

A polirradiculoneurite desmielinizante inflamatoria aguda(Sindrome de Guillain-Barre) pode apresentar-se de modo severo em criancas. Os criterios clinicos do exame do liquido cefalorraqueano eletromiograficos, importantes para o diagnostico, sao revisados. E apresentado o caso de menina de seis anos de idade que manifestou esta sindrome apos quadro de gastroenterite. As manifestacoes clinicas alcancaram nadir5 com 15 dias de evolucao quando, devido a insuficiencia respiratoria, foi internada em unidade de terapia intensiva. Utilizaram-se altas doses de imunoglobulinas por via endovenosa (0,4/kg/dia) durante cinco dias, com excelente resultados. Sao relatadas as avaliacoes evolutivas, clinicas e eletromiograficas, no decorrer de seis meses, nao tendo ocorrido recidivas. As bases do tratamento atual da Sindrome de Guillain-Barre sao consideradas .

Consideraçöes sobre o músculo estriado na desnutriçäo experimental: revisäo / Striate muscle in experimental malnutrition: a review

O estado atual dos conhecimentos sobre as alteraçöes musculares na desnutriçäo protéica experimental é apresentado. Apontam os autores para os aspectos bioquímicos e histológicos ressaltando a importância dos estudos histoquímicos. Consideram os primeiros relatos sobre o dano muscular em pacientes desnutridos. Chamam a atençäo para os poucos trabalhos encontrados quanto ao efeito da desnutriçäo sobre o músculo, na literatura, comentando os principais trabalhos realizados em nosso meio

Consideracoes sobre o musculo estriado na desnutricao experimental

O estado atual dos conhecimentos sobre as alteracoes musculares na desnutricao proteica experimental e apresentado. Apontam os autores para os aspectos bioquimicos e histologicos ressaltando a importancia dos estudos histoquimicos. Consideram os primeiros relatos sobre o dano muscular em pacientes desnutridos. Chamam a atencao para os poucos trabalhos encontrados quanto ao efeito da desnutricao sobre o musculo, na literatura, comentando os principais trabalhos realizados em nosso meio.