RESUMO
Three patients who presented cloverleaf skull are described. The first one associated with tanatophoric dwarfism, the second case was an isolate anomaly and the third one was associated with facial fissures. The three patients showed the outstanding diversity of the clinic manifestations encountered in this entity. The findings at central nervous system level, by computarized tomographic and ultrasonographic studies, are described. The relevance of genetic counselling is emphasized.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Osso e Ossos/anormalidades , Crânio/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Crânio/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X , UltrassonografiaAssuntos
Síndrome de Laurence-Moon/genética , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Hipogonadismo/diagnóstico , Síndrome de Laurence-Moon/diagnóstico , Masculino , Obesidade/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Retinose Pigmentar/diagnósticoRESUMO
Se describen dos hermanos, nino y nina con los signos clinicos caracteristicos del sindrome de Bardet-Biedl: retraso mental, obesidad, polisindactilia, hipogenitalismo y retinitis pigmentosa.Se discute el diagnostico diferencial con outras entidades que cursan con sobrepeso, como sindrome de Laurence-Moon, Alstrom, Biomond II y Prader-Willi, y se hace enfasis en el asesoramiento genetico y en la importancia de conocer la historia natural de padecimiento con fines pronosticos
