RESUMO
Comentamos el caso clínico de un niño de 2 años de edad con un déficit grave de alfa-1-antitripsina (A1AT), que presentaba diarrea, transaminasas elevadas y hepatomegalia sinotro tipo de manifestaciones clínicas acompañantes.Durante las dos primeras décadas de la vida, las alteraciones hepáticas son el principalproblema de salud de los individuos que padecen un déficit de A1AT, y las manifestacionespulmonares son más tardías. El déficit de A1AT es aproximadamente tan frecuente como lafibrosis quística y hoy día es prioritario identificar lo antes posible a los individuos afectadosdebido a la disponibilidad de terapias específicas contra la enfermedad. El diagnóstico deldéficit grave se confirma demostrando los niveles séricos por debajo de 80 mg/dL (11μmol/L) y llevando a cabo los estudios genéticos
We report a case of a 2-year-old girl with severe A1AT (alfa 1 antitrypsin deficiency),who developed diarrhea, elevated serum liver enzymes and hepatomegaly without anyother clinical conditions that may accompany A1AT deficiency.During the first two decades of life, liver dysfunction is the major threat to the health ofalpha-1-antitrypsin affected individuals, and pulmonary dysfunction is not a major concern.A1AT deficiency is approximately as common as cystic fibrosis, and today becomes imperativeto identify affected individuals due to the availability of specific therapy for A1ATdeficiency.The diagnosis of severe A1AT deficiency is confirmed by demonstrating a serum levelbelow 80 mg/dL (11 μmol/L) in combination with a severe deficient genotype
