Utilidad del complejo posterior para el diagnóstico prenatal de sintelencefalia

Introducción y objetivo: Demostrar el valor del plano axial del complejo posterior, como apoyo a la detección antenatal de sintelencefalia, variante de holoprosencefalia. Método: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de sintelencefalia evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de neurosonografía (NSG), de resonancia magnética (RM) y genética. Resultados: Cuatro casos fueron diagnosticados en el segundo trimestre y en todos se realizó estudio genético y RM. Tres tuvieron en su evolución anomalías extra-SNC y dos de ellos alteraciones cromosómicas, una de ellas incompatible con la vida extrauterina. Lo hallazgos descritos en neuroimagen para esta afección fueron detectados en la NSG, con una excelente correlación con RM, ya fuera esta última realizada en periodo fetal o posnatal. Conclusión: El diagnóstico prenatal de variantes de holoprosencefalia es difícil, considerando la existencia de una fusión medial más acotada que en las formas clásicas. El presente estudio demuestra la utilidad del plano del complejo posterior para la sospecha diagnóstica de sintelencefalia.

Introduction and objective: To demonstrate the value of the axial plane of the posterior complex, as a clue for the antenatal detection of synthelencephaly, a variant of holoprosencephaly. Method: All patients diagnosed with syntelencephaly evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, neurosonography (NSG), magnetic resonance imaging (MRI) and genetic data were recorded. Results: Four cases were diagnosed in the second trimester and in all of them a genetic study and MRI were performed. Three had extra-CNS anomalies in their evolution and two of them chromosomal anomalies, one of them incompatible with extrauterine life. Neuroimaging findings described for this condition were detected by NSG, with an excellent correlation with MRI, whether the latter was performed in the fetal or postnatal period. Conclusion: The prenatal diagnosis of holoprosencephaly variants is difficult, considering the existence of a more limited medial fusion than in the classical forms. The present study demonstrates the usefulness of the posterior complex plane for the diagnostic suspicion of synthelencephaly.

Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down / Ultrasound features and congenital anomalies in fetuses with Down syndrome

Resumen Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para aneuploidía. Se analizaron los informes genéticos y ecográficos, y se realizó un seguimiento posnatal. Resultados: De los 97 casos de SD, el 73% de los diagnósticos fueron entre las 11 y 14 semanas. El promedio de edad de las madres fue de 35,7 años. El 83% de los fetos con SD, evaluados a las 11-14 semanas, tuvieron una translucencia nucal ≥ 3,5 mm. Del total de los casos analizados, el 33% fueron portadores de una cardiopatía congénita, correspondiendo el 58% de estas a defectos mayores, principalmente anomalías del tabique auriculoventricular. Un 7,6% de los casos terminaron como mortinato, principalmente durante el tercer trimestre. Conclusiones: El ultrasonido es una herramienta muy sensible para la sospecha prenatal de SD y la detección de sus anomalías asociadas. Consideramos que la información aportada será útil para programar estrategias de pesquisa, organizar el control perinatal y precisar el consejo a los padres de fetos portadores de esta condición.

Abstract Objective: To describe and analyze the ultrasound findings in 97 fetuses with confirmed Down syndrome (DS). Method: All pregnant women with prenatal diagnosis of DS in our center, performed by karyotype or quantitative fluorescent polymerase chain reaction for aneuploidy, were included. Genetic and ultrasound reports were analyzed, as well as postnatal follow-up. Results: Of the 97 cases of DS, 73% of the diagnoses were between 11-14 weeks. The average age of the mothers was 35.7 years. 83% of our fetuses with DS, evaluated between 11-14 weeks, had a nuchal translucency ≥ 3.5 mm. Of the total of the fetuses analyzed, 33% were carriers of congenital heart disease, 58% of these correspond to a major defect, mainly anomalies of the atrioventricular septum. 7.6% of cases ended as stillbirth, mainly during the third trimester. Conclusions: Ultrasound is a very sensitive tool for prenatal suspicion of DS and the detection of its associated abnormalities. We believe that the information provided will be useful to program screening strategies, organize perinatal control and to counselling parents of fetuses carrying this condition.