RESUMO
The authors report the rare association of Prader-Willi syndrome and short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene variant. Prader-Willi syndrome, associated with paternal chromosome 15q11-q13 silencing, is characterized by neonatal/infantile hypotonia, growth failure, and neurodevelopmental delays in the first 1 to 2 years of life, typically followed by hyperphagia and obesity. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene variant, with 625 G-to-A and 511 C-to-T changes, impairs C4-C6 fatty acid metabolism and variably causes neonatal/infantile hypotonia with developmental delays. The authors' patient continues to exhibit the classic severe growth failure of early infancy Prader-Willi syndrome at 40 months. Extensive laboratory investigations indicate that the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene variant is likely preventing or delaying the normal expression of the Prader-Willi syndrome phenotype.
Assuntos
Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética , Butiril-CoA Desidrogenase/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Supressão Genética/genética , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/enzimologia , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Análise Mutacional de DNA , Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia , Feminino , Inativação Gênica/fisiologia , Marcadores Genéticos/genética , Genótipo , Transtornos do Crescimento/enzimologia , Transtornos do Crescimento/fisiopatologia , Humanos , Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/enzimologia , Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/genética , Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/fisiopatologia , Hipotonia Muscular/enzimologia , Hipotonia Muscular/genética , Hipotonia Muscular/fisiopatologia , Mutação/genética , Fenótipo , Polimorfismo Genético/genética , Síndrome de Prader-Willi/enzimologia , Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologiaRESUMO
Con el propósito de determinar la frecuencia de las infecciones parasitarias asociadas a eosinofilia se estudiaron 51 niños atendidos en el Bloque materno Infantil del Hospital Escuela (HE) de abril a septiembre de 1998. Los niños se seleccionaron si presentaban eosinofilia superior a 10 por ciento o un valor absoluto mayor de 850 células/µL. El estudio de los pacientes incluyó historia clínica, examen directo, conteo de huevos y Baermann. La mediana de edad fue de ocho años (1 a 15 años), la mayoría (51 por ciento) procedente del área rural. Los niños mayores de cuatro años presentaron más de 80 por ciento de los casos de eosinofilia moderada y severa. En 45 por ciento (23 niños) se identificó por lo menos un geohelminto conocido por casos de eosinofilia moderada y severa. En 45 por ciento (23 niños) se identificó por lo menos un geohelminto conocido por causar eosinofilia y en el resto de identificó un problema neoplásico o alérgico (5.8 por ciento cada uno) o bien ninguna causa aparente (43.1 por ciento). Ascaris lumbricoides y Strongyloides stercoralis se identificaron con mayor frecuencia. Aunque no fue estadísticamente significativo, se observó una tendencia de mayor intensidad de eosinofilia a mayor severidad de la helmintiasis. Estos resultados indican que el conteo de huevos y el método de Baermann son herramientas útiles para estudiar al paciente eosinofílico en el HE