Mecanismos compensatorios a nivel sistémico en pacientes con tronco arterial persistente / Systemic Compensatory Mechanisms in Patients with Persistent Truncus Arteriosus

Resumen Introducción: El tronco arterial persistente es una rara malformación cardíaca congénita que provoca diversas complicaciones en el sistema cardiovascular. Se caracteriza por la presencia de un tabique ventricular defectuoso, una única válvula troncal y un tronco arterial común entre la arteria pulmonar y aorta, conllevando a una mezcla entre la sangre arterial y venosa, debido a un cortocircuito cardíaco bidireccional predominante de izquierda a derecha que compromete el suministro de flujo sanguíneo, nutrientes y oxigenación sistémica. Las manifestaciones clínicas incluyen desaturación con cianosis, hipoxemia, taquicardia, taquipnea, alteraciones en la contractilidad cardíaca, pulsos distales anómalos, pérdida de peso, fatiga y hepatomegalia. Objetivo: El propósito de esta investigación es establecer hipótesis sobre los diversos mecanismos compensatorios que se activan a nivel sistémico para contrarrestar los efectos de esta malformación. Reflexión: Se sugiere que se producen respuestas biomoleculares similares en los sistemas cardiovascular, pulmonar y renal, reduciendo la producción de óxido nítrico y provocando respuestas vasoconstrictoras. A nivel hepático, se generan factores de crecimiento y se inician procesos de angiogénesis para aumentar la perfusión sanguínea. En el cerebro, se activan enzimas para incrementar el flujo sanguíneo y proporcionar oxígeno y nutrientes esenciales. Conclusión: A pesar de estos mecanismos compensatorios, no logran contrarrestar por completo las manifestaciones clínicas, conduciendo a una serie de problemas de salud, como hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca, hepatomegalia, hipoperfusión de órganos y déficits neurológicos. Estos factores convergen para generar una compleja condición cardíaca que desencadena respuestas adaptativas en el cuerpo que terminan siendo una afección médica desafiante y potencialmente grave.

Abstract Introduction: Persistent truncus arteriosus is a rare congenital cardiac malformation that causes various complications in the cardiovascular system. It is characterized by the presence of a defective ventricular septum, a single truncal valve and a common truncus arteriosus between the pulmonary artery and aorta, leading to a mixture between arterial and venous blood, due to a predominantly left-to-right bidirectional cardiac shunt that compromises the supply of blood flow, nutrients, and systemic oxygenation. Clinical manifestations include desaturation with cyanosis, hypoxemia, tachycardia, tachypnea, alterations in cardiac contractility, abnormal distal pulses, weight loss, fatigue, and hepatomegaly. Aim: The purpose of this research is to establish hypotheses about the various compensatory mechanisms that are activated at a systemic level to counteract the effects of this malformation. Reflection: It is suggested that similar biomolecular responses occur in the cardiovascular, pulmonary, and renal systems, reducing nitric oxide production and causing vasoconstrictive responses. At the liver level, growth factors are generated and angiogenesis processes are initiated to increase blood perfusion. In the brain, enzymes are activated to increase blood flow and provide oxygen and essential nutrients. Conclusion: Despite these compensatory mechanisms, they fail to completely counteract the clinical manifestations, leading to a series of health problems such as pulmonary hypertension, heart failure, hepatomegaly, organ hypoperfusion, and neurological deficits. These factors converge to generate a complex cardiac condition that triggers adaptive responses in the body that end up being a challenging and potentially serious medical condition.

Estrategias de destete y desmonte de cánula nasal de alto flujo en adultos / Adult High-Flow Nasal Cannula Weaning and Disassembly Strategies

Introducción: La cánula nasal de alto flujo es un sistema que utiliza una mezcla de aire-oxígeno humidificado y calentado con un caudal de hasta 70 litros por minuto. Es utilizada mayoritariamente en la insuficiencia respiratoria aguda de origen hipoxémico, donde ha demostrado brindar mayor comodidad y poder resolutivo de la hipoxemia, en comparación con la oxigenoterapia convencional. Aunque se conocen sus indicaciones y estrategia de seguimiento, en la práctica clínica no es claro su proceso de destete/desmonte. Objetivo: Identificar en la bibliografía la literatura existente acerca de estrategias de destete/desmonte de la cánula nasal de alto flujo en adultos. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica en las bases de datos del portal regional de la BVS, PubMed, Web Of Science, Scopus y Google scholar, sin límite de tiempo y es- tructurando una ecuación PIO con palabras clave y operadores booleanos. Se asumieron artículos publicados en inglés y español, texto completo. Resultados: En la bibliografía, aún se reporta discrepancia en el proceso de destete y desmonte de la cánula nasal de alto flujo, pero en la mayoría de los estudios encontrados en esta revisión se propone disminuir la FiO2 primero de forma gradual (5-10%) hasta valores de 30-50% y, posteriormente, el flujo. Para desmontarla, se podría considerar tener una FiO2 entre 30-50%, flujo entre 20-30 litros por minuto, SaO2 >92%, con adecuada mecánica respiratoria y estado de conciencia. Conclusión: Aún no existe unanimidad en el proceso de destete/desmonte en la cánula nasal de alto flujo en el paciente adulto.

Introduction: The high-flow nasal cannula is a system that uses a humidified and heated air-oxygen mixture with a flow rate of up to 70 liters per minute. It is mostly used in acute respiratory failure of hypoxemic origin, where it has been shown to provide greater comfort and resolving power of hypoxemia, compared to conventional oxygen therapy. Although its indications and follow-up strategy are known, in clinical practice the weaning/weaning process is not clear. Objective: To identify in the bibliography the existing literature on weaning/ weaning strategies of high-flow nasal cannula in adults. Methods: A bibliographic review was carried out in the databases of the regional portal of the BVS, PubMed, Web Of Science, Scopus and Google scholar, without time limit and structuring a PIO equation with keywords and boléan connectors. Articles published in English and Spanish, full text, were assumed. Results: The literature still reports discrepancy in the process of weaning and disassembling the high-flow nasal cannula, but most of the studies found in this review propose to decrease the FiO2 first gradually (5-10%) to values of 30-50% and then the flow. To dismantle it, one could consider having a FiO2 between 30-50%, flow between 20-30 liters per minute, SaO2 >92%, with adequate respiratory mechanics and state of consciousness. Conclusion: There is still no unanimity on the weaning/weaning process in the high- flow nasal cannula in the adult patient.

Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano / Clinical, molecular and bioinformatic analysis a patient with Cori-Forbes disease in the Southwest of Colombia

Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra ubicado en el cromosoma 1p21.2 y su alteración genera una degradación incompleta del glucógeno, llevando a una acumulación de dextrina límite en órganos blanco, ocasionando organomegalia y disfunción. Objetivo: Caracterizar molecularmente un paciente lactante mayor con diagnóstico clínico y bioquímico sospechoso de GSDIII. Materiales y Métodos: Paciente lactante mayor masculino con antecedente de displasia broncopulmonar, infección respiratoria aguda, reflujo gastroesofágico, hepatomegalia e intolerancia a la lactosa. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo; las variantes reportadas fueron evaluadas por Software de predicción como: Mutation Tas-ter, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Finalmente, se realizó una red de interacción génica mediante el programa GeneMania para determinar asociaciones génicas cercanas. Resultados: Se identifi caron 3 variantes heterocigotas ubicadas en el gen AGL: p.Arg910* que ocasiona pérdida del dominio amilo-1,6 glucosidasa y el dominio de unión al glucógeno, y las variantes p.Trp373Cys, p.Asn565Ser que generan cambios missense en la proteína. El análisis de significancia clínica por medio de métodos in-sílico determinó una clasificación patogénica para todas las variantes. La red de interacción permitió observar asociaciones entre el gen AGL y los genes FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 y GCK, que tienen relación con procesos metabólicos. Conclusión: una sospecha clínica inicial, a través de una buena historia clínica y la pertinencia de estudios bioquímicos-metabólicos-genómicos dirigidos, permite brindar un correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento, acercándonos a la medicina de precisión.

Introduction: Glycogen storage disease type III (GSDIII) or Cori Forbes disease is a disorder of the glycogeno-lysis process caused by variants of the AGL gene that encodes the glycogen debranching enzyme; It is located on chromosome 1p21.2 and its alteration generate an incomplete degradation of glycogen, leading to an accumu-lation of borderline dextrin in target organs, causing organomegaly and dysfunction. Objective: To characterize at the molecular level an elderly male lactating patient from southwestern Colombia with a clinical, biochemical diagnosis suspected of GSDIII. Materials and methods: An elderly male infant with a history of bronchopul-monary dysplasia, acute respiratory infection, gastroesophageal refl ux, hepatomegaly, and lactose intolerance. A molecular study was performed by whole exome sequencing; the reported variants were evaluated by prediction software such as Mutation Taster, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Fi-nally, a gene interaction network was performed using the GeneMania program to determine close gene associa-tions. Results: 3 heterozygous variants located in the AGL gene were identifi ed: p.Arg910 * that causes loss of the amyl-1,6 glucosidase domain and the glycogen-binding domain, and the variants p.Trp373Cys, p.Asn565 in the protein. The analysis of clinical signifi cance by means of in-silico methods determined a pathogenic classifi cation for all the variants. The interaction network will observe associations between the AGL gene and the FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 and GCK genes, which are related to metabolic processes. Conclusion: an initial clinical suspicion, through a good clinical history and the relevance of directed biochemical-metabolic-genomic studies, allows us to provide a correct diagnosis, treatment, and follow-up, bringing us closer to precision medicine

Equations for calculating ideal body weight in patients on mechanical ventilation in adult intensive care units in Latin America: exploratory review / Ecuaciones para calcular el peso ideal en pacientes con ventilación mecánica en unidades de cuidado intensivo adulto en Latinoamérica: revisión exploratoria

Abstract Introduction Ideal body weight calculation is used in critical medicine for drug dosing and setting ventilation parameters. However, the suggested and used equations were designed on the basis of anthropometric variables that do not represent the Latin American population. Objective To map and present the current evidence on the equations used to calculate ideal weight in patients on mechanical ventilation in intensive care units in Latin America. Material and Methods Exploratory review using the Joanna Briggs Institute method conceived by Arskey / O'Malley. A search was performed in the BVS, LILLACS, REDALYC, Ovid, Google Scholar and Scielo databases using keywords and MeSH terms in Spanish, English, and Portuguese, with no time limitation. The results are presented in descriptive tables. Results Overall, 1126 studies were identified and 1120 were excluded; 6 studies were reviewed and 3 additional studies were identified through a manual search. The studies were published in Chile, Brazil, Mexico, Ecuador, and Peru. In 89%, the ARDS Network equation was used to calculate tidal volume. Acute respiratory distress syndrome was the most reported pathology (33%). Conclusions Adult intensive care units in Latin America use the equation suggested by the ARDS Network, which was designed in a population with different anthropometric characteristics.

Resumen Introducción El cálculo del peso ideal se utiliza en medicina crítica para dosificación de medicaciones y programación de parámetros ventilatorios; sin embargo, las ecuaciones sugeridas y usadas fueron diseñadas con variables antropométricas que no representan la población latinoamericana. Objetivo Mapear y presentar la evidencia actual de las ecuaciones utilizadas para calcular el peso ideal en pacientes con ventilación mecánica en unidades de cuidado intensivo de Latinoamérica. Material y métodos Revisión exploratoria con el método del Instituto Joanna Briggs concebido por Arskey y O'Malley. Se realizó una búsqueda en las bases de datos BVS, LILACS, Redalyc, Ovid, Google Scholar y SciELO con el uso de palabras clave y términos MeSH en idiomas español, inglés y portugués, sin límites de tiempo. Los resultados se presentan de forma descriptiva. Resultados Se identificaron 1.126 estudios, se excluyeron 1.120, se revisaron seis y se encontraron tres adicionales mediante búsqueda manual. Los estudios fueron publicados en Chile, Brasil, México, Ecuador y Perú. En el 89 % se usó la ecuación del ARDS Network para calcular volumen corriente. El síndrome de dificultad respiratoria aguda fue la patología más informada (33 %). Conclusiones En las unidades de cuidado intensivo adulto de Latinoamérica se usa la ecuación sugerida por el ARDS Network diseñada en población con características antropométricas diferentes.