RESUMO
BACKGROUND: Benign breast disease (BBD) is a factor strongly associated with breast cancer worldwide. Arg72Pro SNP association with breast cancer is controversial due to the suggestion that environmental factors are required to modulate such risk. There are no studies evaluating these environmental interactions of the aforementioned SNP within BBD. AIM: To determine the frequency of SNP Arg72Pro in a cohort of women diagnosed with BBD; and to investigate gene-environmental interactions with environmental factors. RESULTS: The genotype frequency was 44.6% for Arg/Pro, 39.3% for Arg/Arg genotype, and 16.3% for Pro/Pro homozygote. Gene-environment interaction analysis shows that when Arg/Arg is considered as reference, there is an ORinteraction with Arg/Pro and fabric exposure (OR=1.90;95%CI:1.04,3.48), solvents (OR=2.21;95%CI:1.01,4.83) and chlorine, bleaches, disinfectants, and liquid wax exposure (OR=2.52;95%CI:1.07,5.91). Analysis with Pro/Pro genotype as the reference showed an interaction between alcohol consumption and recessive model (OR=1.58;95%CI:1.00,2.51). Gene-environmental interactions were observed too between exposure to hair dyes, straighteners or relaxers and Arg/Arg (OR=3.26;95%CI:1.21,8.82). CONCLUSION: The Arg/Pro genotype was the most frequent in the BBD cohort. When compared with the Arg/Arg genotype, the presence of Arg/Pro genotype and solvents, fabric and cleaning products exposure increased the risk of BBD. When compared with Pro/Pro genotype, there were interactions between recessive model with alcohol consumption and exposure to hair products on the risk of BBD.
Assuntos
Arginina/genética , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Exposição Ambiental/efeitos adversos , Interação Gene-Ambiente , Predisposição Genética para Doença , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Proteína Supressora de Tumor p53/genética , Brasil/epidemiologia , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/etiologia , Estudos Transversais , Feminino , Seguimentos , Genótipo , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Prognóstico , Fatores de RiscoRESUMO
Os avanços tecnológicos devido à melhoria na qualidade da imagem têm aumentado a importância da ultra-sonografia no estudo das patologias mamárias. A necessidade de um método padronizado para caracterização, descrição e emissão de laudos na análise das imagens motivou o desenvolvimento de um sistema de classificação de laudos ecográficos mamários. Para revisar e validar a classificação, seus resultados foram comparados aos resultados de seguimento ou de histopatologia obtidos por core biópsias guiadas por ultra-sonografia. Os critérios morfológicos utilizados foram forma, limites, contorno, ecogenicidade, ecotextura, ecotransmissão, orientação e compressibilidade. A classificação agrupou as imagens ecográficas em quatro classes: I-normal; II-benigna; III-indeterminada; e IV-suspeita. Três especialistas em imaginologia mamária com treinamento na classificação avaliaram a ultra-sonografia e três patologistas forneceram os laudos histológicos de 163 lesões que foram agrupados em negativos e positivos. Cento e doze pacientes não foram submetidas à cirurgia, mantendo-se em seguimento por períodos de seis a 24 meses. Um total de 226 pacientes foi submetido a core biópsia e 275 imagens nodulares foram classificadas: 64 por cento classe II, 15 por cento classe III e 26 por cento classe IV. Obtiveram-se sensibilidade de 97,3 por cento; especificidade de 86,1 por cento; VPP de 71,7 por cento; VPN de 98,9 por cento e acurácia de 89,1 por cento. A adoção do sistema de classificação ecográfica resultou em uniformidade e otimização dos laudos, facilitou a comparação com a clínica, com resultados de exames cito/histopatológicos ou de imagem mamária, conduzindo a condutas terapêuticas mais adequadas
