[Analysis of psoriasis susceptibility regions in the Spanish population: evidence of a major gene involved in psoriasis in the 6p21 region]. / Análisis de las regiones de predisposición a la psoriasis en la población española: evidencia de un gen principal implicado en la psoriasis en la región 6p21.

BACKGROUND: Identification of the susceptibility regions to psoriasis in Spanish population. Analysis of the chromosomal regions 6p, 17q, 4q and 1cen-q21. PATIENTS AND METHOD: Analysis of 27 Spanish families with psoriasis. Parametric and non-parametric linkage analysis with 22 polymorphic microsatellite markers in the candidate regions. RESULTS: Evidence of linkage (p < 0,05) using non-parametric methods in chromosome 6p. Absence of linkage in 17q, 4q and 1cen-q21 regions. CONCLUSION: We present the evidence of a major gene in 6p21.3 involved in psoriasis in Spanish population.

Estudio mutacional de los genes PKD1y PKD2 (poliquistosis renal autosómica dominante tipo 1 y 2) / Mutational analysis of PKD1 y PKD2 genes (autosomal dominant polycystic disease type 1 and 2)

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Es causada por mutaciones en al menos 2 genes: PKD1 y PKD2. El estudio molecular directo, mediante el análisis de mutaciones resulta actualmente complejo. En el presente trabajo hemos analizado una región de la zona no repetida del gen PKD1 y todos los exones y regiones intrónicas flanqueantes del gen PKD2. Las técnicas utilizadas han sido SSCA (single strand conformation analysis) y heteroduplex. Durante el presente estudio se han hallado 25 diferencias en la secuencia de ADN del gen PKD1 respecto a la secuencia publicada. Siete de ellas corresponden a mutaciones de tipo sin sentido, de sentido erróneo, cambio de pauta de lectura o de splicing y el resto son polimorfismos. Por lo que respecta al gen PKD2 hemos hallado 8 nuevas mutaciones y un polimorfismo, todos ellos no descritos previamente. Seis de las mutaciones modifican la pauta de lectura, una es de tipo sentido erróneo y otra es una gran deleción del gen PKD2. La tasa de detecciones para PKD1 ha sido del 4 por ciento mientras que para PKD2 ha sido del 100 por ciento. No se ha observado correlación genotipo-fenotipo para PKD1 ni para PKD2.El análisis mutación el de la PQRAD es complejo, sobre todo el del gen PKD1. El rendimiento del estudio de mutaciones es superior en el gen PKD2 pero la eficacia global es baja pues la prevalencia de la forma PKD2 es tan sólo de un 15 por ciento del total de poliquistosis. En la actualidad el análisis de ligamiento continúa sien-do la principal herramienta a utilizar para realizar el diagnóstico molecular de la enfermedad (AU)