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Tsitol Genet ; 38(4): 55-61, 2004.
Artigo em Russo | MEDLINE | ID: mdl-15715166

RESUMO

We present de novo diagnosed case of partial trisomy of short arm of chromosome 8 with psyhomotoric delay and microanomalies. Inverted duplication of short arm of chromosome 8 was identified using molecular-cytogenetic method. This case is compared with literature data on the same cases. The further intensive study of such cases is necessary to delineate this chromosomal syndrome


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Trissomia/genética , Encéfalo/anormalidades , Pré-Escolar , Bandeamento Cromossômico , Humanos , Cariotipagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino
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