Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso / Rett syndrome phenotype in XXY karyotype: case report

Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnaçao do desenvolvimento seguida de regressao. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de maos, apraxia manual e microcefalia. Investigaçoes nao constataram presença de qualquer condiçao neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alteraçoes fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteraçao cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

The rebound effect in the treatment of complex hemangioma with interferon alpha 2A

The authors report the case of an infant with an extensive face hemangiona with subglottic airway obstruction which had been successfully treated with interferon alpha 2A but then reoccurred with the same dimensions and airway blockage after treatment was abruptly interrupted. The authors suggest the implementation of a standard procedure for the interruption of interferon alpha 2A treatment in order to avoid this rebound effect and advise on the need for further studies to properly evaluate dosage and administration parameters for interferon alpha 2A in the treatment of difficult hemangioma.

Primary sleep enuresis in childhood: polysomnographic evidences of sleep stage and time modulation

Foram avaliados 18 crianças com idade variando de 5 a 12 anos (8,2 ñ 2,3 anos), con enurese noturna idiopática primária, sendo 10 meninos e 8 meninas. Todas realizaram avaliaçäo pediátrica e neurológica sem evidenciar etiologia para a enurese (idiopática). Todas apresentavam enurese ao menos uma vez por semana por ocasiäo da monitorizaçäo e näo faziam uso de medicaçöes. Foi realizada polissonografia de noite inteira incluindo eletrencefalograma, eletroculograma, eletromiografia submentoniana e de tibiais anteriores, termístores nasais e bucais; eletrocardiograma; pneumógrafo, oximetria transcutânea contínua e detector de emissäo de urina. Somente as polissonografias em que houve episódio enurético incluídas nesta análise, sendo avaliada uma polissonografia por paciente. Durante a polissonografia, 77,8// das crianças tiveram um episódio enurético; 16,7// tiveram dois episódios; 5,6// tiveram três. Os episódios enuréticos mostraram maior ocorrência no sono näo-REM (NREM) do que no REM (p<0,05). Dentre os estágios NREM näo houve predomínio para a ocorrência de episódios enuréticos (n.s). Observamos tendência para os episódios enuréticos surgirem nos dois primeiros ciclos de sono mas tal tendência pode ser atribuível à maior duraçäo destes ciclos iniciais. Os episódios enuréticos se mostraram modulados também pelo tempo, ajustando-se a uma distribuiçäo normal com média em 213,4 min de registro de sono

Arterite de Takayasu na infância / Takayasu's arteritis

É escrito um caso de Arterite de Takayasu (AT) em uma menina de 3 anos de idade que apresentou hipertensäo arterial e insuficiência cardíca precoces. Säo discutidos o diagnóstico da AT na faixa etária pediátrica

Infusäo de hidróxido de ferro sacarato por via endovenosa no tratamento da anemia ferropriva grave / Infusion of saccharated iron hydroxide by endovenous way in treatment of serious ferropenic anemia

Considerando-se os riscos inerentes à transfusäo de sangue , propöe-se a correçäo da anemia grave com administraçäo parenteral de hidróxido de ferro sacaratado por via I.V. Foram estudadas 19 crianças do ambulatório do Hospital Israelita Albert Einstein (H.I.A.E.), com anemia ferropriva grave, taxa de Hb abaixo de 8,8g/d1), média de idade de 19,8 meses, ambos os sexos, que receberam 100 mg de Fe3 elementar, na forma de sacarato de hidróxido de ferro, diluidos em 50 ml. de soluçäo fisiológica, via I.V., pela infusäo de 10 gotas/minuto nos primeiros 10 minutos e depois 30 gotas/minuto, até o final. Além dos exames clínicos, neurológicos e laboratoriais, com testes das funçöes hepática, renal e metabólica, houve monitorizaçäo médica, para avaliaçäo de reaçöes adversas. Os exames, clínico e laboratorial, foram feitos na admissäo e repetidos no 7§, 21§, 60§ e 90§, dias e a avaliaçäo toxicológica, no início e no 7§ dia da evoluçäo. Constatou-se aumento médio da taxa de hemoglobina, de 1,1g% (ou 15%) sobre as taxas iniciais depois de 7 dias de tratamento e 33% depois de 90 dias, valores correspondentes à uma ou duas transfusöes de glóbulos. Näo foram observadas efeitos tóxicos da medicaçäo. Conclui-se que a infusäo de 100 mg. de ferro, sob a forma de sacarato de hidróxido de ferro, na anemia grave, substituiu com vantagens a transfusäo de sangue. Para a correçäo completa do quadro anêmico, porém, há necessidade de complementaçäo e prolongamento da terapêutica com ferro

Polineuropatia carencial associada à sindrome de Korsakoff / Deficiency polyneuropathy associated with Korsakoff's syndrome

Um caso raro de polineuropatia carencial concomitante com a Síndrome de Korsakoff é apresentado. Säo discutidos os aspectos clínicos, laboratoriais, além do sucesso terapêutico

Hemangioma de intestino delgado na infância: relato de um caso e revisäo da bibliografia / Hemangioma of the small intestine in children: report of a case and bibliographic review

Os autores relatam um caso de hemangioma de intestino delgado em criança de 7 anos e tecem comentários acerca de seu histórico, casuística, teorias etiopatogênicas, diagnóstico e tratamento, baseados em revisäo bibliográfica