Carta réplica a la carta al director: «Ciencia y gestión: difícil punto de encuentro» / Letter of response to the letter to the editor: «Science and management: a difficult meeting point»

No disponible

Escoliosis en enfermedades neuromusculares infantiles / Scoliosis in chilhood neuromuscular diseases

Objetivo. La escoliosis es una complicaciónfrecuente y grave en la mayoría de las enfermedades neuromuscularesde la infancia. Nuestro objetivo es realizar unaactualización del tema, describiendo su historia natural y elmanejo global de la misma.Estrategia de búsqueda. Se ha revisado la base de datosMedline, completada con una búsqueda en la Biblioteca Cochrane,en lo que se refiere al tratamiento ortésico y quirúrgico,sus complicaciones y manejo multidisciplinar. Serevisan también las citas bibliográficas de los artículos seleccionados.Selección de estudios. Se han seleccionado los artículosrelativos al manejo de la escoliosis en estas enfermedades.Entre ellos destacamos dos revisiones Cochrane, una específicasobre cirugía de la escoliosis en la distrofia muscularde Duchenne (DMD), publicada en 2007 y actualizadaen 2009, y otra relativa al tratamiento con corticoidespara la misma enfermedad, publicada en 2008, un documentode consenso para pacientes con atrofia muscularespinal y una guía de práctica clínica para enfermedadesneuromusculares.Síntesis de resultados. Ante la ausencia de artículos que demuestrenla evidencia científica del manejo actual de la escoliosisse da especial importancia a los artículos de consenso.Conclusiones. Las ortesis no impiden la evolución de laescoliosis, aunque pueden mejorar la sedestación. Actualmentela cirugía es considerada como la única intervencióncapaz de frenar la evolución de la curva y debe realizarse encentros especializados, siendo necesario un abordaje multidisciplinaren el pre y postoperatorio(AU)

Objective. Scoliosis is a frequent, seriouscomplication in the majority of childhood neuromusculardiseases. Our objective was to carry out an updating surveyon the topic, describing its natural history and its globalmanagement.Search strategy. We reviewed the Medline database,complemented by a search in the Cochrane Library, withreference to orthopedic devices and surgical treatment,com plications, and multidisciplinary management. Wealso reviewed the bibliographic citations of the selectedarticles.Study selection. Selected were those articles related tothe management of scoliosis in these diseases. Of note weretwo Cochrane reviews, one specifically on surgery for scoliosisin Duchenne’s muscular dystrophy, published in 2007and updated in 2009, and another relating to treatment ofthe same disease with corticoids, published in 2008, as wellas a consensus document for patients with spinal muscularatrophy and a practical clinical guide for neuromuscular disorders.Synthesis of results. Given the lack of articles with scientificevidence on the current management of scoliosis, theconsensus articles are of particular importance.Conclusions. Orthopedic devices do not limit the evolutionof scoliosis although they may improve sedestation.Currently surgery is considered to be the only interventioncapable of stopping the evolution of the curvature. It mustbe carried out in specialized centers and it requires a multidisciplinaryapproach both pre- and post-operative(AU)

Influencia de la recuperación de la marcha sobre el tiempo de ingreso hospitalario en el niño y adolescente con traumatismo craneoencefálico / Influence of the recovery of walking on the hospital impatient time in children and adolescents with traumatica brain injury

Introducción. El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la primera causa de discapacidad adquirida entrela población infantil y juvenil, y la recuperación de la marchauno de los principales objetivos de los programas de rehabilitación. La finalidad de este trabajo es estudiar la influencia de la capacidad de la marcha en el momento del alta hospitalaria,y su repercusión sobre el tiempo de estancia hospitalaria en un grupo de niños y adolescentes con TCE ingresadosen el Servicio de Rehabilitación de un hospital infantil. Pacientes y métodos. Evaluamos 40 niños con TCE y conuna edad media de 13,5 años ingresados en la planta de Rehabilitaciónde un hospital infantil desde el año 2001 hasta el 2006. En el momento del alta hospitalaria la marcha se clasificó de forma cuantitativa por su presencia o ausencia, y de forma cualitativa por ser autónoma o asistida. Las variablesanalizadas fueron: tipo de lesión según la neuroimagen, lesiones asociadas en extremidades inferiores y/o pelvis, días de estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), en la planta de Rehabilitación y días de estancia total, presencia del síndrome de disfunción autonómica (SDA) y pronóstico funcionalal alta según la escala de resultados de Glasgow (GOS). Resultados. En el momento del alta hospitalaria 35 niños(87,5 %) realizaban marcha; 29 de ellos (72,5 %) lo hacían de forma autónoma y 6 (15,0 %) de forma asistida. Los 5 restantes (12,5 %) no deambulaban. Tres pacientes presentaron el síndrome de disfunción autonómica, ninguno de los cualescaminaba. La estancia media hospitalaria fue de 32,15 días enlos ambulantes y de 46,35 en los no ambulantes. Se encontró correlación entre la capacidad de marcha, el tiempo medio de coma y los días de estancia en la UCI. Otras variables correlacionadas,aunque estadísticamente menos significativas, fueron los días de estancia en la planta de Rehabilitación y el tiempo total de ingreso (AU)

Introduction. Traumatic brain injury (TBI) is the most important cause of acquired disability in children and young people. Restoring walking ability is one of the primary purposes of our rehabilitation program. This work has aimed to study the incidence of the walking ability on hospital discharge time and its effects on the average hospital stay in children and young people with TBI admitted to a Children¿s Hospital Rehabilitation Service. Patients and methods. Forty children with TBI and an average age of 13.5 were admitted to the rehabilitation service between 2001 and 2006. Walking was evaluated at the time of discharge quantitatively (presence or absence of walking ability) and qualitatively (independent or device assisted walking). The variables analyzed were: lesion type through neuroimaging, associated lower limb injuries, average stay in ICU (Intensive care Unit) and Rehabilitation Service, presence of Autonomic Dysfunction Syndrome (SDA) and functional outcome on discharge by Glasgow Outcome Scale (GOS). Results. Thirty-five (87.5 %) of the 40 children and adolescents were walkers on discharge, 29(72.5 %) as independent walkers, 6(15.0 %) walked with device assistance and 5 (12.5 %) were non-walkers. Average Hospital stay was 32.15 days for walking children and 46.35 for non-walking ones. A correlation was found between walking ability, length of coma and length of the impatient stay in the ICU. Other correlated variables but with less statistical significance were average Rehabilitation service stay and total length of impatient stay. We did not find any correlation with initial TBI severity or with lower limb or pelvis injuries. Conclusions. Most of the children were walkers at discharge. The average Rehabilitation impatient stay and total average inpatient stay were lower in non-walking patients. We conclude that walking ability has an influence over total average Hospital inpatient stay (AU)

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson / Osteoarthropathy in three siblings with Wilson's disease

Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas. El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico (AU)

[Osteoarthropathy in three siblings with Wilson's disease]. / Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson.

Osteoarthropathies are one of the less usual manifestations of Wilson's disease. They appear in different forms such as osteoporosis (the most frequent), inflammatory changes in small joints, osteomalacia, osteoarthritis in younger ages, spine osteochondritis, fractures and heterotopic ossification. This article describes the different osteoarthropathies in three children: two brothers and one sister with Wilson's disease that first manifested in early childhood with severe neurological signs. After drug treatment and an intense rehabilitation program, the clinical signs stabilized. During the course of the disease, all three children presented fractures of the ulna and radius after low energy trauma, several heterotopic ossifications, some of which were asymptomatic, and inflammatory processes such as hip synovitis and reduction in mineral bone density. The etiology of this kind of manifestation is not yet clear, although the most widely accepted explanation is alteration in calcium and phosphate metabolism.

Traumatismo craneoencefálico en el niño y adolescente / Cranioencephalic traumatism in the child and adolescent

El traumatismo craneoencefálico es una causa importante de morbi-mortalidad entre la población infantil y juvenil y una causa frecuente de discapacidad adquirida entre esta población. En los niños pequeños suele producirse por caídas, atropellos o accidentes en bicicleta y en los adolescentes por accidentes de tráfico. Las complicaciones neurológicas más comunes son la espasticidad, la ataxia, el temblor y la hemiparesia. Pueden observarse alteraciones del lenguaje principalmente en forma de déficit de expresión y de ejecución en la respuesta verbal. Son frecuentes los trastornos neuropsicológicos como déficit de atención, memoria y concentración, a los que pueden asociarse trastornos del comportamiento como apatía, falta de iniciativa, labilidad emocional, depresión y agresividad entre otros. En general hay una buena recuperación motora, pero suelen persistir déficit neuropsicológicos durante un tiempo prolongado. Los factores predictivos de los resultados funcionales están en relación con la severidad de la lesión, la edad del niño y las circunstancias prelesionales. Debe establecerse un programa de rehabilitación encaminado a tratar precozmente tanto las secuelas motoras como las neuropsicológicas. En este trabajo abordamos el traumatismo craneoencefálico en el niño y adolescente de forma global, analizando las secuelas y su manejo, y prestando especial atención a la repercusión de las mismas sobre el crecimiento, debido a las características propias de la edad. (AU)

Fracturas en la distrofia muscular de Duchenne / Fractures in Duchenne`s muscular dystrophy

Realizamos un estudio sobre la presencia de fracturas en pacientes afectos de distrofia muscular de Duchenne, con el objetivo de conocer su incidencia, los factores etiológicos más habituales, las localizaciones más frecuentes, la fase de la evolución clínica en que se producen y su repercusión sobre el nivel funcional previo de los pacientes. Se han estudiado a 60 pacientes diagnosticados de distrofia muscular de Duchenne controlados en nuestro servicio de Medicina Física y Rehabilitación desde enero de 1991 hasta junio de 2000, de los cuales 18 (30 por ciento) presentaron alguna fractura durante su curso evolutivo. De estos 18 pacientes, 12 (66,6 por ciento) presentaron fracturas en las extremidades inferiores (61,9 por ciento en el tercio distal del fémur), cuatro (22,2 por ciento) en las extremidades superiores (66,6 por ciento en el tercio proximal del húmero), un paciente presentó fracturas tanto en extremidades inferiores como en las superiores y el restante una fractura de mandíbula. La causa más frecuente de fractura fue la caída de la silla de ruedas (34,7 por ciento), seguida de las caídas durante el período de prolongación de la marcha con ortesis ligeras (30,4 por ciento).Cinco pacientes (21,7 por ciento) presentaron fracturas en el período de marcha libre y dos durante la realización de transferencias por parte de sus familiares. En lo que respecta al número de fracturas, 10 pacientes sufrieron una única fractura, siete sufrieron dos y un paciente tuvo cinco fracturas. Es destacable que en tres casos las fracturas fueron bilaterales y simultáneas, a nivel del tercio distal del fémur (todos por caída desde la silla de ruedas). El tratamiento de las fracturas fue ortopédico en todos los casos, excepto en una de tercio proximal de húmero desplazada y la fractura de mandíbula, en las que se realizó un tratamiento quirúrgico. En lo que respecta al nivel funcional, tres pacientes perdieron la capacidad de marcha de forma temporal, como consecuencia directa de la fractura y otros tres la perdieron de forma definitiva (AU)