RESUMO
La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades o síndrome de CHILD, es una enfermedad infrecuente (solo 30 casos reportados en la literatura), hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad con este diagnóstico neonatal, que presentó al momento del nacimiento eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo izquierdo, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior izquierdos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral (escoliosis), entre otras. Se realizaron las interconsultas, estudios ultrasonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético. Evolucionó satisfactoriamente hasta los 16 años, edad en la que comenzó a padecer de frecuentes infecciones(AU)
Congenital hemidysplasia with ichthyosis and limb defects or CHILD syndrome is a rare disorder (only 30 cases reported on medical literature), monogenic inherited in an X-linked dominant trait. A 17 year old-female patient having the diagnosis at birth is the case presented. At birth the patient presented ichthyosiform erythroderma on left hemi-body with hypomelia of left superior and inferior limbs, osseous defects in the members affected and vertebral column (scoliosis), among other anomalies. Medical consultations, sonographic and radiological studies to complete the diagnosis and genetic counselling were conducted. The patient had a satisfactory development up to 16 years old, the age where frequent infections appeared(AU)
