Case report: Accelerated regression of giant cardiac rhabdomyomas in neonates with low dose everolimus.

Cardiac rhabdomyoma (CRHM) is the principal cardiac tumor in children and is most often associated with tuberous sclerosis complex (TSC). Mutations in the TSC1 and TSC2 genes cause the overactivation of the mammalian Target of Rapamycin (mTOR). This protein family is responsible for abnormal cell proliferation leading to the formation of CRHMs and hamartomas in other organs. Despite the tendency for spontaneous regression, some CRHMs can cause heart failure and intractable arrhythmias, requiring surgical resection. In recent years, the use of everolimus and sirolimus (mTOR inhibitors) in the treatment of CRHMs has been reported. We report two cases of neonates with giant rhabdomyomas, with hemodynamic repercussions treated with low-dose everolimus (4.5 mg/m2/week). In both cases, we obtained an approximate decrease of 50% in the total area of the mass after three weeks of treatment. Despite rebound growth after stopping the drug, we were able to evidence that the use of low doses of everolimus immediately after birth is effective and safe in the treatment of giant CRHMs, avoiding surgical resection of the tumor and associated morbidity and mortality.

Cor Triatriatum Dexter: an unusual cause of neonatal cyanosis / Cor Triatriatum Dexter: una causa infrecuente de cianosis neonatal

We present the case of a term newborn, with no significant perinatal history, who was taken to the emergency room at 18 days old for intermittent episodes of cyanosis, with no signs of respiratory distress, oxygensaturation of 85%, arterial gases with moderate hypoxemia, and chest X-ray.

Comportamiento clinico de la coartacion en pacientes pediatricos intervenidos quirurgicamente en la Fundacion Cardioinfantil

Se realizo un estudio retrospectivo desde noviembre de 1988 a enero de 1993. y prospectivo desde febrero de 1993 a junio de 1994 descriptivo, revisando las historias clinicas de 187 pacientes en edad pediatrica, intervenidos quirurgicamente con diagnostico de coartacion de Aorta en la Fundacion Cardioinfantil. Las variables utilizadas fueron: sexo, edad, signos y sintomas clinicos, comportamiento de la tension arterial post-operatoria, tipo de cirugia y mortalidad. Los resultados fueron los siguientes: 1. Se observo una incidencia de coartacion de aorta con relacion de 2/1 en favor del sexo masculino. 2. Sobre la distribucion por grupos etareos en los 187 pacientes fue, Recien Nacidos 36 pacientes (19 por ciento), lactantes 92 pacientes (49 por ciento), preescolares - escolares 41 pacientes (22 por ciento), adolescentes 19 pacientes (10 por ciento). 3. Sintomas clinicos fueron referidos en 95 pacientes (512 por ciento), signos clinicos fueron encontrados en los 187 pacientes (1005), en orden de frecuencia soplo cardiaco 161 pacientes (86 por ciento). Pulsos ausentes 94 pacientes (50 por ciento), pulsos 33 Disminuidos 80 pacientes (43 por ciento), Hipertension Arterial preoperatoria 71 pacientes (38 por ciento), con su registro de esta. 4. La radiografia de torax fue anormal en 103 pacientes (55 por ciento) 5. El Ecadiograma Doppler Color gue diagnostico de coartacion de aorta. Los 187 pacientes (100 por ciento), ayudando al diagnostico de otras anomalias cardiacas, Ductus Arterioso persistente en 90 pacientes (48 por ciento), Aorta Bi valva 43 paciente (23 por ciento), comunicacion interventricular 28 pacientes (15 por ciento) otros 28 pacientes (15 por ciento), se realizo cateterismo cardiaco en 24 pacientes (13 por ciento)