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An Esp Pediatr ; 10(12): 927-32, 1977 Dec.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-607844

RESUMO

Clinical and cytogenetical findings in a case of 21pter leads to 21q22.1 monosomy associated to a partial trisomy 13 are presented. The patient's mother carries a translocation t(13;21) (q22;q22). R-banding has shown that q22 band of an apparently absent chromosome 21 is distally translocated in an extra-chromosome 13 (13q-)+. Therefore the proband's monosomy 21 is not complete, but partial.


Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos 13-15 , Cromossomos Humanos 21-22 e Y , Trissomia , Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Troca Materno-Fetal , Gravidez
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