1.
Neurol Neurochir Pol
; 33(1): 169-75, 1999.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-10399734
RESUMO
Clinical features were compared of a patient with the 48,XXYY karyotype and a case of 47,XXY/48,XXYY mosaicism. In the former patient tremor of the upper extremities of unclear aetiology was present. In both cases epilepsy was suspected. Similarly as in other cases of 48,XXYY karyotype the first patient had skeletal anomalies, abnormalities of dermatoglyphics and personality changes. These features are rarely found in Klinefelter syndrome. The differences in relation to the syndrome were less evident in the case of mosaicism 47,XXY/48,XXYY.
Assuntos
Mosaicismo/genética , Cromossomo X/genética , Cromossomo Y/genética , Adulto , Doenças dos Gânglios da Base/complicações , Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico , Criança , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Transtornos Psicomotores/diagnóstico , Transtornos Psicomotores/etiologia , Radiografia , Rádio (Anatomia)/diagnóstico por imagem , Sinostose/complicações , Sinostose/diagnóstico por imagem , Ulna/diagnóstico por imagem , Escalas de Wechsler
2.
Radiol Med
; 87(5): 705-8, 1994 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-8008906
3.
Pol Przegl Radiol
; 50(2): 81-9, 1986.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-3550738
4.
Pol Przegl Radiol Med Nukl
; 42(4): 279-84, 1978.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-362390
5.
Pol Tyg Lek
; 28(29): 1113-5, 1973 Jul 16.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-4728798
6.
Helv Paediatr Acta
; 27(2): 163-75, 1972 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4630189
Assuntos
Mucopolissacaridose IV/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Criança , Aberrações Cromossômicas , Transtornos Cromossômicos , Cromossomos Humanos 21-22 e Y , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Técnicas In Vitro , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Mucopolissacaridose IV/diagnóstico por imagem , Radiografia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais
7.
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed
; 114(6): 824-32, 1971 Jun.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-4996359
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Adolescente , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem , Criança , Pré-Escolar , Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Fêmur/anormalidades , Humanos , Úmero/anormalidades , Cifose , Masculino , Metacarpo/anormalidades , Metatarso/anormalidades , Ossificação Heterotópica/congênito , Ossificação Heterotópica/diagnóstico por imagem , Ossos Pélvicos/anormalidades , Radiografia , Ombro/anormalidades , Coluna Vertebral/anormalidades
8.
Wiad Lek
; 24(6): 559-62, 1971 Mar 15.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-4324429
9.
Otolaryngol Pol
; 22(1): 13-5, 1968.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-5647382
10.
Pol Tyg Lek
; 22(19): 710-3, 1967 May 08.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-6063800
11.
Pediatr Pol
; 42(1): 85-8, 1967 Jan.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-6044612
12.
Pediatr Pol
; 41(9): 1093-7, 1966 Sep.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-5975954