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Ideggyogy Sz ; 65(11-12): 401-10, 2012 Nov 30.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23289175

RESUMO

The clinical picture, electroencephalographic, imaging and cerebrospinal fluid parameters as well as the molecular background of Creutzfeldt-Jakob disease have been well explored. The diagnostic criteria, offering clinicians a fair chance to identify these patients in vivo, have recently been updated. However, the diagnosis is still a challenge in everyday neurological routine. We report on three of our Creutzfeldt-Jakob patients for calling attention to the classical and the recently defined features of the disease. We conclude that based on the rapidly progressing neuropsychiatric syndrome Creutzfeldt-Jakob disease may be suspected; follow-up EEG may reveal the typical (pseudo)-periodic pattern with progressive deterioration of the background activity. In addition, diffusion-weighted brain MRI imaging (DWI) has high diagnostic value. Detection of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid supports the in vivo diagnosis.


Assuntos
Encéfalo/patologia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico , Eletroencefalografia , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação , Príons/genética , Idoso , Autopsia , Ataxia Cerebelar/etiologia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/complicações , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Evolução Fatal , Feminino , Ácido Glutâmico , Humanos , Lisina , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteínas Priônicas , Convulsões/etiologia , Distúrbios da Fala/etiologia
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