Maltrato infantil, como forma de debut de hemofilia A: presentación de un caso / Child abuse, as a form of hemophilia A: presentation of a case

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria producida por la disminución de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), y que se hereda con carácter recesivo ligado al sexo. El diagnóstico se establece por los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas del paciente con la presencia de episodios hemorrágicos desde épocas tempranas de la vida y cuya severidad esté relacionada directamente con la actividad del factor en el plasma. El diagnóstico de certeza de la enfermedad se realiza mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII o el factor IX. Objetivo: presentar un caso clínico de debut diagnóstico de hemofilia A en paciente de 1 año de edad que ingresa como síndrome de niño maltratado con hematoma occipital gigante y anemia severa aguda, quien había sido tratado previamente con lesiones por maltrato, sin diagnóstico presuntivo de la entidad. El diagnóstico definitivo se confirma en el instituto de hematología, mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII.

The hemophilia is a hemorrhagic hereditary disease produced by the factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B) activity decrease, that is inherited with recessive character linked to the sex. The diagnosis is established based on the familiar antecedents, and the patient's clinical manifestations with hemorrhagic episodes since early stages of life. The severity was directly related with the factor activity in the plasma. The certainty disease diagnosis is made through the laboratory finding of the decrease of factor VIII or factor IX activity. Objective: Presenting a clinical case of hemophilia diagnostic debut in a patient aged 1 year old, who entered as child abuse syndrome with a giant occipital hematoma and an acute severe anemia, who previously was treated with abuse lesions, without the presumptive diagnostic of the disease. The definitive diagnosis was confirmed in the institute of hematology by the laboratory finding of factor VIII activity decrease.

Maltrato infantil, como forma de debut de hemofilia A: presentación de un caso / Child abuse, as a form of hemophilia A: presentation of a case

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria producida por la disminución de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), y que se hereda con carácter recesivo ligado al sexo. El diagnóstico se establece por los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas del paciente con la presencia de episodios hemorrágicos desde épocas tempranas de la vida y cuya severidad esté relacionada directamente con la actividad del factor en el plasma. El diagnóstico de certeza de la enfermedad se realiza mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII o el factor IX. Objetivo: presentar un caso clínico de debut diagnóstico de hemofilia A en paciente de 1 año de edad que ingresa como síndrome de niño maltratado con hematoma occipital gigante y anemia severa aguda, quien había sido tratado previamente con lesiones por maltrato, sin diagnóstico presuntivo de la entidad. El diagnóstico definitivo se confirma en el instituto de hematología, mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII(AU)

The hemophilia is a hemorrhagic hereditary disease produced by the factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B) activity decrease, that is inherited with recessive character linked to the sex. The diagnosis is established based on the familiar antecedents, and the patient's clinical manifestations with hemorrhagic episodes since early stages of life. The severity was directly related with the factor activity in the plasma. The certainty disease diagnosis is made through the laboratory finding of the decrease of factor VIII or factor IX activity. Objective: Presenting a clinical case of hemophilia diagnostic debut in a patient aged 1 year old, who entered as child abuse syndrome with a giant occipital hematoma and an acute severe anemia, who previously was treated with abuse lesions, without the presumptive diagnostic of the disease. The definitive diagnosis was confirmed in the institute of hematology by the laboratory finding of factor VIII activity decrease(AU)

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico.

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid.

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico(AU)

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid(AU)

A propósito de una masa abdominal palpable: quiste mesentérico, presentación de un caso / On the purpose of a palpable abdominal mass: mesenteric cyst, presentation of a case

Los quistes mesentéricos son tumores abdominales benignos poco frecuentes, de etiología aún no determinada. Estas lesiones pueden ocurrir a cualquier edad, su presentación clínica incluye abdomen agudo, obstrucción intestinal mecánica o tumor abdominal. En este trabajo presentamos un caso de quiste de epiplón confirmado histopalógicamente. Se trata de un paciente femenino de 5 meses de edad con antecedente de salud que ingresa en nuestro centro por presentar episodio febril de 7 días de evolución, vómitos y lesiones de piodermitis, además de adenitis cervical abscedada que desarrolló posteriormente una sepsis generalizada a escherichia coli. Durante su examen físico se constata masa abdominal palpable a nivel de flanco derecho de bordes bien definidos. Fue realizado Ultrasonido abdominal, el cual confirmó imagen quística. Finalmente se procedió a tratamiento quirúrgico extirpándose quiste pediculado del extremo distal del epiplón, con contenido oscuro y fue corroborado por estudio anatomopatológico que se trataba de un quiste de epiplón, siendo la evolución postoperatoria favorable. La baja incidencia de la enfermedad y la creencia errónea de que se trata de un proceso benigno y asintomático han contribuido al escaso interés por su conocimiento(AU)

Mesenteric cysts are not very frequent, benign abdominal tumors whose etiology is still undetermined. These injuries can occur at any age and their clinic presentation includes: acute abdomen, mechanical intestinal obstruction or abdominal tumor. In this work we present a case of omentum cyst, histopathologically confirmed. It deals with a five-months-old feminine patient with health backgrounds that is admitted to our center due to a fever episode of seven days of evolution , vomits and piodermitis injuries, and also a cervical swollen abscessed ganglion (cervical abscessed lymphadenitis) (N. del T. El primer término fue dado por los autores en su traducción. El Segundo por el traductor) that later developed a generalized sepsis by Escherichia coli. During the physical check up, it was confirmed an abdominal mass palpable at the right flank level and having well defined edges. An abdominal Ultra Sound was made and it confirmed a cystic image.Finally, a pedicular cyst located at the distal end of the omentum, with an obscure content, was removed by surgical treatment. An anatomopathologic study corroborated that it was an omentum cyst, being favorable the postsurgery evolution. The low incidence of the disease and the wrong belief that it is a benign and asymptomatic process has contributed to the scarce interest for its knowledge(AU)