Paquioniquia congénita y esteatocistomasmúltiples. Un nuevo caso familiarde síndrome de Jackson-Sertoli / Pachyonychia congenita and steatocystomas multiplex. A new familial case

Presentamos a una familia con onicodistrofia congénita de las veinte uñas asociada al desarrollo desde la pubertad de múltiples formaciones quísticasamarillentas en la mitad superior del cuerpo, especialmente en la cara y el tronco. El estudio histológico de estas lesiones quísticas demostró que se tratabade esteatocistomas. Debido a la asociación de paquioniquia congénita y esteatocistomas múltiples pensamos que nos encontramos ,según la clasificaciónpropuesta por Schonfeld, ante un nuevo caso familiar de síndrome de Jackson-Sertoli (AU)

We report a family with congenital onychodystrophy of twenty nails and the development since de puberty of multiple yellow-colored nodular cysticformations on the mid-upper body, especially on the face and trunk. The anatomopathologic study of the cystic lesions showed that they were steatocystomas.On the basis of the association of pachyonychia congenita and steatocystomas multiplex we believe that this family could be considered followingthe Schonfeld classification as a new familial case of Jackson-Sertoli syndrome (AU)

Tumor de células granulares cutáneo: análisis clínico-patológico de treinta y cuatro casos / Cutaneous Granular Cell Tumor: A Clinical and Pathologic Analysis of 34 Cases

Introducción: El tumor de células granulares cutáneo (TCG) o de Abrikossoff es una neoplasia benigna e infrecuente, probablemente de origen neural a partir de las células de Schwann. Clínicamente se manifiesta como un nódulo solitario y asintomático, y su etiopatogenia ha estado ampliamente debatida en la literatura. Objetivos: Analizar las características clínicas, histológicas e inmunohistoquímicas asociadas a este tumor y determinar si estos hallazgos se corresponden con lo descrito hasta el momento en la literatura. Métodos: Se realiza un estudio retrospectivo de treinta y cuatro casos con diagnóstico histológico de TCG donde se analizan las características clínicas (localización, edad, sexo, tiempo de evolución y sospecha diagnóstica), histológicas (delimitación, atipia, mitosis, afectación de anejos cutáneos, hiperplasia seudoepiteliomatosa y presencia de los recientemente descritos cuerpos pústulo-ovoides [CPO]) e inmunohistoquímicas (tinción S-100 en 16 casos seleccionados aleatoriamente). Resultados: El 58,82 % fueron hombres y el 41,18 % mujeres. La edad media fue de 31,74 años. La localización más frecuente fue la cavidad oral (61,76 %). El diagnóstico clínico más comúnmente sospechado fue el de fibroma (17,65 %). En un 85,29 % se presentaba como una lesión mal delimitada y difusa. La hiperplasia seudoepiteliomatosa estuvo presente en el 58,82 %. Se encontraron atipias nucleares en el 29,41 % y mitosis en un 20,59 %. Hubo un caso maligno (2,94 %) y dos se consideraron atípicos (5,88 %). Los CPO estuvieron presentes en el 47,06 %. La tinción con S-100 fue positiva en el 100 % de los casos analizados. Conclusiones: Nuestra serie confirmaría las características descritas hasta el momento para el TCG salvo con algunas peculiaridades y apoyaría la existencia de los CPO como un nuevo hallazgo histológico adicional para el diagnóstico de este tumor (AU)

Background: Granular cell tumor (GCT), also known as Abrikossoff tumor, is an uncommon benign neoplasm, probably of neural origin derived from Schwann cells. It presents clinically as a solitary asymptomatic nodule and its pathogenesis has been the subject of much debate in the literature. Objectives: We aimed to analyze the clinical, histologic, and immunohistochemical characteristics associated with this tumor and to determine whether these findings correspond to those reported to date in the literature. Methods: In this retrospective study of 34 patients with histologic diagnosis of GCT, we analyzed clinical characteristics (site, age, sex, duration, and suspected diagnosis), histological findings (border, cell atypia and mitoses, involvement of adnexal structures, pseudoepitheliomatous hyperplasia, and presence of the recently described pustulo-ovoid bodies), and immunohistochemical findings (S-100 staining in 16 randomly selected cases). Results: In total, 58.82% were men and 41.18% were women, and the mean age was 31.74 years. The most common site was the oral cavity (61.76%). The most frequently suspected clinical diagnosis was fibroma (17.65%). The lesion was poorly defined and diffuse in 85.29%. Pseudoepitheliomatous hyperplasia was present in 58.82%. Nuclear atypia was found in 29.41% and mitoses in 20.59%. One case was considered malignant (2.94%) and 2 atypical (5.88%). Pustulo-ovoid bodies were present in 47.06% of the cases and S-100 staining was positive in all cases analyzed. Conclusions: Our series confirms the characteristics described previously for GCT, except for certain peculiarities, and supports the presence of pustulo-ovoid bodies as an additional histologic finding for diagnosis of this tumor (AU)

Síndrome de Parry-Romberg. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Parry-Romberg syndrome. Case report and literature review

El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es una entidad clínica infrecuente donde hay atrofia de la piel, tejido celular subcutáneo y hueso en una mitad de la cara. Este síndrome se ha asociado con procesos autoinmunes, sobre todo con la esclerodermia, pero su etiología no está clara. Presentamos el caso de una mujer de 20 años con hemiatrofia labial y enoftalmos ipsilateral, asociada con una placa lineal de esclerosis cutánea compatible con una esclerodermia lineal en golpe de sable. No se encontraron alteraciones significativas en la analítica, excepto una leve elevación del factor reumatoide y la proteína C reactiva, ni tampoco se objetivaron alteraciones cerebrales en la resonancia magnética. En este artículo revisamos las complicaciones y los diferentes tratamientos usados en el síndrome de Parry-Romberg, además de las diferentes hipótesis sobre su etiología (AU)

Parry-Romberg syndrome, also known as progressive facial hemiatrophy, is a rare clinical entity, in which there is unilateral atrophy of the skin, subcutaneous tissue and bone in one half of the face. This syndrome has been associated with autoimmune disorders, especially scleroderma, but its etiology remains unclear. We present the case of a 20-year-old woman with labial hemiatrophy and ipsilateral enophthalmos, associated with a linear plaque of cutaneous selerosis in the scalp, compatible with linear scleroderma in coup de sabre. Laboratory investigations revealed no significant alterations except a slight elevation of rheumatoid factor and C reactive protein. Cerebral magnetic resonance imaging was also normal. We review the complications and different treatments used in Parry-Romberg syndrome, as well as the various hypotheses on its etiology (AU)