RESUMO
INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry (DF) é uma doença progressiva, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da alfagalactosidase A e que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídios em vários tecidos e fluidos corporais. A variante cardíaca ocorre em indivíduos com baixa atividade da enzima e com manifestações exclusivas ou predominantemente cardiovasculares. Deve sempre ser suspeitada em portadores de hipertrofia de ventrículo esquerdo (HVE) de causa inexplicada, com incidência estimada de 3-6%. RELATO DE CASO: Paciente, feminino, 63 anos, com histórico familiar de morte cardíaca súbita (MSC) em irmão aos 20 anos e irmã aos 42 anos de idade e implante de CDI como profilaxia primária em 2011. Ecocardiograma, evidenciou HVE importante com predomínio septal (26mm) e gradiente de 24mm em via de saída do ventrículo esquerdo. A Tomografia cardíaca evidenciou HVE de predomínio septal basal e médio, anterior e inferior médio e presença de realce tardio ântero-septal basal. A dosagem de atividade enzimática por DBS foi 0,4, o lyso-GB3 1,6 e a genotipagem mostrou mutação em heterozigose para o gene GLAC.870G>A. Iniciado tratamento com reposição enzimática e feito investigação familiar, sendo que 2 irmãos e 2 sobrinhos da paciente também confirmaram o diagnóstico de Fabry e puderam iniciar o tratamento. CONCLUSÃO: A paciente, além de histórico familiar de MSC, não apresentava qualquer outro sinal que sugerisse DF. O diagnóstico foi feito por pesquisa em todos os pacientes com o diagnóstico de CMH. Este rastreio é de suma importância, já que trata-se de enfermidade com tratamento específico, permite a identificação da doença em outros membros da família e evita, quando não reverte, a progressão da disfunção orgânica nos doentes diagnosticados. (AU)
