Waardenburg syndrome: clinical differentiation between types I and II.

Here we present the results of a study performed on 59 patients affected by Waardenburg syndrome (WS), 30 with the I variant, 21 having the type II, and 8 of them being isolated cases without telecanthus. These patients belong to 37 families; the main contributions and conclusions are based on the detailed study of 25 of these families, examined using standard procedures. All patients were examined as to the presence of eight cardinal signs important for the diagnosis of the condition; from each patient, from many of his/her normal relatives, and from a control sample of 300 normal individuals stratified by age and sex, 23 different craniofacial measurements were obtained. We also estimated, using our own data as well those collected from the literature, the frequencies of the cardinal signs, based on a total sample of 461 affected individuals with WSI and 121 with WSII. In order to originate discriminant functions to separate individuals affected by one of the two variants, both metric (from craniofacial measurements) as well as categoric data (based on the frequencies of the cardinal signs or symptoms) were used. Discriminant analysis based on the frequency of the eight cardinal signs can improve the separation of WSI patients without telecanthus from those presenting the variant II. We present also a Table with the conditional probabilities favoring the diagnosis of WSI for suspect subjects without telecanthus and any combination of the other seven signs/symptoms. The discriminant function based on the four ocular measurements (inner and outer intercanthal, interpupillary, and inferior lacrymal distances), on the other side, perfectly classifies patients affected by one of the variants of WS, the same taking place when the average values of the W index of all affected individuals per family are used. The discriminant function based solely in the individual W index values of patients correctly classifies 93% of WSII subjects, but only 60% of the patients with the I variant of WS.

Fronteiras do biopoder / Frontiers of biopower

Na área médica, concentram muito poder as técnicas de diagnóstico bioquímico e instrumental; a terapêutica, que ensejou uma imensa indústria farmacêutica e, mais recentemente, a fecundaçäo assistida, que suscita difíceis problemas éticos. Por sua vez, as aplicaçöes da engenharia genética estäo revolucionando a agronomia. O somatório de tudo isso criou dúvidas sobre a legitimidade de certas patentes. A própria privacidade das pessoas parece ameaçada pelo biopoder da genética molecular, capaz de, no nível de DNA, esquadrinhar nossa constituiçäo. Existe um exagerado temor em relaçäo ao tratamento de doenças hereditárias por transferência de genes: genoterapia de céluals somáticas e, até, germinativas. O genoma humano será preservado, no entanto a grande fonte de biopoder será a transformaçäo de plantas e animais, pelas técnicas de transferência de genes entre espécies, mesmo remotas, para construir novas linhagens úteis ao homem

Homosexuality and inbreeding

Overt homosexuals were interviewed in an attempt to fmd out if the consanguinity rate of their parents was greater than that of the couples in the general population. We found parental consanguinity in five among 175 male homosexuals and one in 106 homosexual women, the rate of consanguineous individuals (2.2 per cent) did not differ significantly from that of a control sample of 695 university students of both sexes, among whom 2.9 per cent had consanguineous parents. Our data do not conform to the suggestion, made by Keff and Freire-Maia (Rev. BrasiL Genet. 6: 177-180, 1983), that parental consanguinity is greater in male homosexuals than in the general population.

Distúrbios mentais: a genética explica? / Mental disorders: does genetics explain them?

Os notáveis avanços que estao ocorrendo na genética psiquiática resultaram da sistematizaçao de critérios diagnósticos objetivos, que permitem investigar com rigor a predisposiçao hereditária aos distúrbios mentais. Além disso, o uso das técnicas da genética molecular estao abrindo perspectivas insuspeitadas. Com isso, as evidências genéticas focaram mais exatas, suas aplicaçoes clínicas mais corriqueiras e os preconceitos que as deformavam mais fáceis de rejeitar. Sumarizam-se esses desenvolvimentos, expoe-se a hipótese dos poligenes e polimenes comutativos e discute-se uma explicaçao para o fracasso em se confirmar a localizaçao dos genes do distúrbio bibopar e da esquizofrenia. Apresentam-se exemplos que ilustram como os dados familiares aumentam a segurança dos diagnósticos e dao apoio ao aconselhamento genético

Disturbios mentais: a genetica explica?

Os notaveis avancos que estao ocorrendo na genetica psiquiatrica resultaram da sistematizacao de criterios diagnosticos objetivos, que permitem investigar com rigor a predisposicao hereditaria aos disturbios mentais. Alem disso, o uso das tecnicas da genetica molecular estao abrindo perspectivas insuspeitadas. Com isso, as evidencias geneticas ficaram mais exatas, suas aplicacoes clinicas mais corriqueiras e os preconceitos que as deformavam mais faceis de rejeitar. Sumarizam-se esses desenvovimentos, expoe-se a hipotese dos poligenes e polimemes comulativos e discute-se uma explicacao para o fracasso em se confirmar a localizacao dos genes do disturbio bipolar e da esquizofrenia. Apresentam-se exemplos que ilustram como os dados familias aumentam a seguranca dos diagnosticos e dao apoio ao aconselhamento genetico.

Genética da esquizofrenia / The genetics of schizophrenia

Mostra-se como foi possível, por métodos de genética molecular, localizar, certos genes que modulam a predisposiçäo a esquizofrenia e ao distúrbio do ânimo (doença afetiva). Analisam-se os estudos sobre filhos adotivos e sobre gêmeos, que revelam como a predisposiçäo a esquizofrenia tem um componente genético e outro ambiental. Isso é confirmado com dados tirados do estudo de famílias. Discutem-se as relaçöes etiológicas entre os distúrbios do ânimo e a esquizofrenia. Apresentam-se argumentos que levam a pensar na heterogeneidade da esquizofrenia e na existência de um feixe de afecçöes que constituem um espectro esquizofrênico, Sumarizam-se, por fim, os mecanismso mais prováveis de transmissäo hereditária da susceptibilidade a esquizofrenia e seu relacionamento com fatores estressantes ambientais. Comclui-se que a esquizofrenia tem uma determinaçäo multifatorial poligênica, em que um ou mais genes podem ter influência maior que os demais poligenes. Propöe-se uma hipótese para interpretar os dados poligenes. Propoöe-se uma hipótese para interpretar os dados experimentais baseada em poligenes comutativos

O dano na prole de primos e casais de 35 anos ou mais / The damage in the offspring of first cousins and of couples 35 years old or more

Avaliam-se as freqüências de afetados na prole de primos em primeiro grau e na de mulheres de 35 anos ou mais. Calculam-se os Riscos Relativos, bem como os Danos e Riscos Homozigóticos e Autozigóticos nas uniöes entre primos. Estimam-se parâmetros semelhantes, no caso da reproduçäo de mulheres de 35 anos ou mais. Apresentam-se os resultados segundo as unidades federadas do brasil, no caso dos casamentos entre primos, e segundo as regiöes fisiográficas, com respeito as mulheres de 35 anos ou mais. Ambas as situaçöes säo também examinadas no caso do Brasil como um todo. Conclui-se que a reproduçäo de mulheres mais idosas gera riscos individuais menores, porém produz maior dano populacional do que a reproduçäo de casais de primos em primeiro grau, porque estes säo menos numerosos na populaçäo do que as mäes de 35 anos ou mais. Como os dois tipos de dano säo substanciais, merecem ser discutidos como parte da educaçäo geral, nas escolas e universidades

Genetica da esquizofrenia

Mostra-se como foi possivel, por metodos de genetica molecular, localizar certos genes que modulam a predisposicao a esquizofrenia e ao disturbio do animo (doenca afetiva). Analisam-se os estudos sobre filhos adotivos e sobre gemeos, que revelam como a predisposicao a esquizofrenia tem um componente genetico e outro ambiental. Isso e confirmado com dados tirados do estudo de familias. Discutem-se as relacoes etiologicas entre os disturbios do animo e a esquizofrenia. Apresentam-se argumentos que levam a pensar na heterogeneidade da esquizofrenia e na existencia de um feixe de afeccoes que constituem um espectro esquizofrenico. Sumarizam-se, por fim, os mecanismos mais provaveis de transmissao hereditaria da susceptibilidade a esquizofrenia e seu relacionamento com fatores estressantes ambientais. Conclui-se que a esquizofrenia tem uma determinacao multifatorial poligenica, em que um ou mais genes podem ter influencia maior que os demais poligenes. Propoe-se uma hipotese para interpretar os dados experimentais baseada em poligenes comutativos.

Prevalência nas famílias e diagnóstico diferencial das psicoses / Familial prevalence and differential diagnosis of psychoses

Com base em dados da literatura, estimamos as prevalências relativas esperadas (probabilidades a priori) das doencas afetivas maiores (psicoses maníaco-depressivas) em comparaçäo com as da esquizofrenia, no caso de vários tipos de pacientes. Consideramos, separadamente, pacientes com e sem manifestaçöes psicóticas, bem como os que têm parentes em primeiro grau com estas manifestaçöes, com doença afetiva maior ou com esquizofrenia. Compondo as probabilidades parciais, estimamos as prevalências relativas esperadas em cada caso. Conclui-se que a prevalência da doenca afetiva maior deve superar a da esquizofrenia, mesmo entre clientes com manifestaçöes psicóticas e até entre os que têm, além disso, parentes em primeiro grau psicóticos. Nas clínicas, ambulatórios e hospitais em que isso näo acontece, deve haver pacientes que têm doença afetiva maior, mas receberam erradamente o diagnóstico de esquizofrenia

Down syndrome in the rural and urban populations of the Federated Units of Brazil

Utilizando a mesma metodologia descrita anteriormente (Martello et al., 1984) aos dados do Censo Demográfico de 1970, estimamos o número de afetados por mil nascimentos para as populaçöes totais, urbanas e rurais das unidades federativas pertencentes às Regiöes Norte, Centro-Oeste, Nordeste, Sudeste e Sul do Brasil, e para essas regiöes como um todo. Estimamos ainda: a) a fecundidade das mulheres de 15 a 35 anos, b) a fecundidade das mulheres de 35 a 50 anos, c) a proporçäo relativa das mulheres de 35 a 50 anos no total das mulheres em idade fértil e d) a contribuiçäo das mulheres de 35 a 50 anos para a fecundidade total, em cada populaçäo. Discutimos os modelos demográficos que decorrem da fecundidade e distribuiçäo etária das populaçöes estudadas, e sua influência na frequência estimada de afetados. Quando possível, analisamos o efeito das correntes migratórias internas sobre essas variáveis e fizemos generalizaçöes sobre os fatores que atuam na determinaçäo da frequência de afetados