RESUMO
Resumen Objetivo: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con alteraciones del cromosoma 9 en un hospital pediátrico entre los años 2012 y 2022. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en 2932 pacientes que acudieron a la consulta de genética de un hospital pediátrico de Tabasco, México, de enero de 2012 a diciembre de 2022, a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica. Resultados: El 14.76% (433/2932) presentaron alteraciones cromosómicas. El cromosoma más frecuentemente involucrado fue el número 21 en el 83.37% (361/433), seguido del cromosoma sexual X con el 5.31% (23/433) y el cromosoma 9 con 3.69% (16/433). En relación al cromosoma 9, el 50% (8/16) correspondieron a variantes morfológicas (9qh+), seguido de la inversión pericéntrica en 3 de los casos (18.75%), la deleción en 2 (12.5%), inserción en 1 (6.6%), anillo en 1 (6.6%), y una derivación (6.6%). Conclusión: Los resultados citogenéticos encontrados, de acuerdo a los motivos de referencia de los pacientes, sugiere la realización del cariotipo en sangre periférica como herramienta útil en el diagnóstico de enfermedades con sospecha genética.
Abstract Objective: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosome 9 disorders in a pediatric hospital between the years 2012 and 2022. Materials and methods: A cross-sectional and descriptive study was performed in 2932 patients who attended the genetics consultation of a pediatric hospital in Tabasco, Mexico, from January 2012 to December 2022, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood. Results: Chromosomal alterations were present in 14.76% (433/2932). The most frequently involved chromosome was number 21 in 83.37% (361/433), followed by sex chromosome X with 5.31% (23/433) and chromosome 9 with 3.69% (16/433). Regarding chromosome 9, 50% (8/16) corresponded to morphological variants (9qh+), followed by pericentric inversion in 3 of the cases (18.75%), deletion in 2 (12.5%), insertion in 1 (6.6%), ring in 1 (6.6%), and a shunt (6.6%). Conclusion: The cytogenetic results found, according to the patients' reasons for referral, suggest the performance of peripheral blood karyotyping as a useful tool in the diagnosis of diseases with genetic suspicion.