Down's syndrome and neuromyelitis optica (Devic's disease). An autopsy-proven case.

Neuromyelitis optica (NMO) has been attributed to different underlying pathological events. The aim of this paper is to present the first case report of a patient with Down's syndrome (DS) who died of a fulminant NMO. A 29-year-old woman with DS developed acute transverse myelitis, with complete visual loss and swollen optic discs. Two days later, she developed quadriplegia, respiratory arrest and died. The anatomical study demonstrated typical findings of DS in the brain without demyelinating lesions. A severe destruction of medulla and cervical cord with a very high degree of demyelination of the optic nerves was typical of monophasic NMO (Devic's disease). Most of the cases of NMO in Cuba are of the relapsing form, but this case report is the first one with monophasic NMO and DS with a very aggressive course. The link of the pathogenetic relationship between DS and NMO remains unclear; it may well be coincidence but the fact that the patient died very shortly after the onset suggests, at least on clinical grounds, that the presence of DS could have accelerated the fatal evolution of NMO.

[Astrocytoma of the cerebellum and adverse effects of radiotherapy. A case report]. / Astrocitoma del cerebelo y efectos adversos de la radioterapia. Presentación de un caso.

INTRODUCTION: Although the nervous system is highly resistant to radiations, some cases have been reported about adverse effects of radiotherapy on patients with brain tumors. The following delayed effects have been observed: coagulation necrosis of all the cellular elements, fibrinoid and hyaline changes on the walls of the neoformed blood vessels, together with endothelial proliferation and perivascular fibrosis, reactive astrocytes, some of them with bizarre nuclei, as well as telangiectasia, hemorrhage and hemorrhagic infarcts. Telangiectasia and associated hemorrhage may occur in any of the irradiated zones of the brain. CLINICAL CASE: The present case is an example in which the indication of radiotherapy was due to an anatomopathological overdiagnosis. The first biopsy was diagnosed as a grade II cerebellar astrocytoma, after which 20 radiotherapy sessions were indicated. Nine years after that, a second operation was performed. This second biopsy revealed areas of fibrosis, hemorrhages, calcifications, necrosis, and thick hyaline-walled blood vessels. No tumor infiltration was observed. After an unfavorable evolution, the patient died. The microscopical study of the autopsy material revealed an area of neoplastic infiltration which was well defined as a pylocitic astrocytoma of the cerebellum. The rest of the cerebellum sections evidenced damage corresponding to an adverse effect of radiotherapy, particularly large zones of telangiectasia. CONCLUSIONS: It is stated that the patient s death was not because of the tumor. The adverse effects of radiotherapy, interpreted as tumor remains, motivated the second operation that generated complications causing the patient s death.

Astrocitoma del cerebelo y efectos adversos de la radioterapia. Presentación de un caso / Astrocytoma of the cerebellum and adverse effects of radiotherapy. A case report

Introducción. A pesar de la relativa alta resistencia del sistema nervioso a las radiaciones, se han comunicado casos de efectos adversos de la radioterapia en pacientes con tumores cerebrales. Como efectos tardíos se han observado: necrosis de coagulación de todos los elementos celulares; en los vasos sanguíneos neoformados se han visto cambios fibrinoides e hialinos de sus paredes, con proliferación endotelial y fibrosis perivascular; presencia de astrocitos reactivos, así como telangiectasias, hemorragias e infartos hemorrágicos. Las telangiectasias y la hemorragia asociada pueden ocurrir en cualquier área del cerebro irradiada. Caso clínico. El caso que se presenta es un ejemplo en el cual la indicación de radioterapia se debió a un sobrediagnóstico anatomopatológico. La primera biopsia se diagnosticó como astrocitoma del cerebelo grado II, y se indicaron 20 sesiones de radioterapia. Pasados 9 años, el paciente precisó una segunda intervención cuya biopsia reveló áreas de fibrosis, hemorragias, calcificaciones, necrosis y vasos sanguíneos con la pared gruesa e hialina. No se observó infiltración tumoral. La desfavorable evolución posquirúrgica del paciente motivó su fallecimiento. El estudio microscópico de la autopsia reveló un área de infiltración de carácter neoplásico, bien definido como un astrocitoma pilocítico del cerebelo. En el resto de las secciones del cerebelo se evidenciaron daños correspondientes a los efectos adversos de la radioterapia, entre ellos amplias zonas de telangiectasia. Conclusiones. Se concluye que el paciente no muere por el tumor. Los efectos adversos de la radiación, interpretados como una recidiva tumoral, motivaron la segunda intervención quirúrgica cuyas complicaciones llevaron al fallecimiento del paciente (AU)

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[Inflammatory demyelinating chronic polyneuropathy: a contribution to the characterization of the disease]. / Polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria: una contribución a la caracterización de la enfermedad.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: The chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a controversial sickness. No doubt it is still a diagnosis without a strict nosologic delimitation until we acquire a greater knowledge about the underlying mechanisms, or whether a specific marker is found. We evaluated its clinical and laboratory findings, to contribute to its characterization in our environment. PATIENTS AND METHODS: We reviewed the records of 37 patients diagnosed with CIDP between 1986 and 1997. They were grouped in as to sex, age, beginning age (BA), evolution time, race, clinical form, symptoms, signs and evolutive profile. We analyzed the cytochemic and immunologic studies of cerebrospinal fluid (CSF) as well as sural nerve biopsy. RESULTS AND CONCLUSIONS: We demonstrated a predominance of BA between the fifth and sixth decades, and the presentation of a mixed polyradiculoneuropathy with motor predominance and a chronic progressive evolution. It was positively correlated with protein concentration levels in CSF, elevated in the 73.5% of the patients. There was an increase in the permeability of the blood brain barrier (BBB) in 50.8%, IgG intrathecal synthesis in 5.08 and oligoclonal bands in 8.8%. We found lost of myelin sheats in 90.6% of sural nerves and onion-bulbs formation in 60.5%, which demonstrated the high sensitivity of this study to confirm the diagnosis of demyelinating process as essential substrate in the illness.

Polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria: una contribución a la caracterización de la enfermedad / Inflammatory demyelinizating chronic polyneuropathy: a contribution to characterization of the disease

Introducción y objetivo. La polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria constituye una polémica enfermedad, cuyo diagnóstico indudablemente continúa careciendo de una estricta delimitación nosológica, hasta que se logre un mayor conocimiento de los mecanismos subyacentes o se encuentre un marcador específico de la misma. Nos propusimos evaluar su comportamiento clínico y complementario, de modo que podamos contribuir a su caracterización en nuestro medio. Pacientes y métodos. Revisamos las historias clínicas de 37 pacientes con este diagnóstico entre 1986 y 1997. Todos cumplían los criterios diagnósticos de Dyck et al (1992) y fueron evaluados mediante la escala para la neuropatía periférica Neurological Symptoms Score (NSS) y Neurological Disability Score (NDS), agrupados según sexo, edad, edad de comienzo, tiempo de evolución, raza, forma clínica, síntomas y signos, y perfil evolutivo. Se analizaron los resultados de los estudios citoquímico e inmunológico del LCR y de la biopsia de nervio sural. Resultados y conclusiones. Se demostró un predominio de la edad de comienzo entre la quinta y la sexta década y de la presentación en forma polirradiculoneuropática mixta con predominio motor, con evolución crónica progresiva, correlacionada positivamente con la proteinorraquia, elevada en el 73,5 por ciento. Hubo incremento de la permeabilidad de la BHE (50,8 por ciento), síntesis intratecal del IgG (5,08 por ciento) y bandas oligoclonales (8,8 porciento). Se constató pérdida de vainas de mielina en el 90,6 por ciento y formación de bulbos de cebolla en el 60,5 por ciento de las muestras de nervio sural, demostrándose la elevada sensibilidad de este estudio para la confirmación diagnostica del proceso desmielinizante como sustrato esencial en la enfermedad(AU)

Encefalopatía espongiforme subaguda (enfermedad de Jakob-Creutzfeldt): Estudio de 3 casos

Se presentan los tres primeros casos de la enfermedad de Jakob-Creutzfeldt publicados en nuestro país. Se analizan las causas que provocn dicha afección, así como la necesidad de divulgarla e incorporarla al registro nacional de enfermedades de declaración obligatoria (AU)

Encefalopatía espongiforme subaguda (enfermedad de Jakob-Creutzfeldt): Estudio de 3 casos

Se presentan los tres primeros casos de la enfermedad de Jakob-Creutzfeldt publicados en nuestro país. Se analizan las causas que provocn dicha afección, así como la necesidad de divulgarla e incorporarla al registro nacional de enfermedades de declaración obligatoria

Neurocitoma olfatorio. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Olfatory neurocytoma. Presentation of one case and literature review

Se presenta el caso de un paciente de 29 años de edad que presentó un neurocitoma olfatorio. Su cuadro clínico comenzó por cefalea y obstrucción nasal bilateral y posteriormente presentó epistaxis, secreción nasal mucopurulenta, cacosmia subjetiva, hipertensión endocraneal, trastornos de la conducta, paresia facial, exoftalmía unilateral y oftalmoparesia bilateral. El tumor ocupaba las fosas nasales, nasofaringe y parte de la fosa craneal anterior. Fueron resecadas en dos ocasiones las porciones nasal y endocraneal, respectivamente. El enfermo presentó metástasis ganglionares cervicales. Falleció por paro respiratorio en un cuadro de hipertensión endocraneal por nuevo crecimiento del tumor. Se discuten las características históricas, clínicas e hísticas de los tumores neuroepiteliales de las fosas nasales, en especial del neurocitoma olfatorio (AU)

Manifestaciones neurológicas en el curso de la porfiria aguda intermitente / Neurological symptoms in the course of acute intermittent porphyria

Se trata del primer caso de porfiria aguda intermitente registrado en el Instituto de Neurología y Neurocirugía, con un cuadro clínico y evolución típicos, excepto por ser de la raza negra. Reviste interés diagnóstico por la posible confusión con otras entidades, cuyo tratamiento puede agravar, como en este caso, la evolución del enfermo que presenta profiria. Es importante insistir en que la identificación de la enfermedad llevó implícita la entrada de una serie de factores desencadenantes (embarazo, fenobarbital, sepsis) que intervinieron en la evolución. Se realiza una breve revisión de la entidad y se señalan algunos comentarios al respecto(AU)

Características de nuestro primer caso de periarteritis nudosa / Characteristic of our first case of periarteritis nodosa

Se decribe el cuadro clínico de una paciente que presenta periarteritis nudosa, cuyos síntomas predominantes fueron: fiebre, catarros repetidos y polineuropatía predominantemente sensitiva que llegó a invalidarla y cuyos síntomas respondieron satisfactoriamente al tratamiento esteroideo (AU)

Osteocondroma de la base del cráneo; presentación de un caso

Se reporta un caso de osteocondroma benigno de la base del cráneo. Se comenta la entidad con énfasis en los hallazgos radiográficos, así como su diagnóstico diferencial desde este punto de vista (AU)