RESUMO
Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambig³edad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas. (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Disgenesia Gonadal Mista/cirurgia , Disgenesia Gonadal Mista/diagnóstico por imagem , Disgenesia Gonadal Mista/diagnóstico , Mosaicismo/diagnóstico , Cromatina Sexual , Disgenesia Gonadal Mista/terapia , Gonadotropina Coriônica/administração & dosagem , Gonadotropina Coriônica/diagnóstico , Laparotomia/estatística & dados numéricos , Análise para Determinação do Sexo/métodosRESUMO
Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.
