Hormona de crecimiento y síndrome de Turner / Human growth hormone and Turner syndrome

OBJETIVO: Evaluación de parámetros clínicos y analíticos que actúen como predictivos de respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento (rhGH) a largo plazo en pacientes con síndrome de Turner. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 25 niñas diagnosticadas de síndrome de Turner, de las cuales 17 recibieron tratamiento con rhGH y fueron controladas hasta alcanzar la talla adulta. Se determinaron diferentes variables auxológicas, analíticas, genéticas y farmacológicas a lo largo de su seguimiento en dichas consultas. Se realizó un estudio descriptivo y analítico mediante regresión lineal, con valoración de la respuesta al tratamiento a corto (12 meses) y a largo plazo. RESULTADOS: Se observó una respuesta favorable a corto plazo valorada en ganancia de velocidad de crecimiento en el 66,6% de los casos (velocidad de crecimiento > 3 cm/año a los 12 meses de tratamiento respecto a la previa). También se evidenció una respuesta favorable a largo plazo, valorada en una ganancia de talla total de 42,82 ± 21,23 cm (1,25 ± 0,76 SDS). Las pacientes ganaron una media de 9,59 ± 5,39 cm (1,68±1,51 SDS) respecto a su pronóstico de crecimiento previo al tratamiento. CONCLUSIONES: El presente estudio evidencia como factores predictivos de buena respuesta al tratamiento con rhGH a largo plazo en orden de importancia: A) dosis de rhGH al inicio del tratamiento, B) tiempo de tratamiento con rhGH hasta inicio de terapia estrogénica, C) incremento en los niveles de IGF1 e IGFBP-3 durante el primer año de tratamiento y D) velocidad de crecimiento en el primer año de tratamiento

OBJECTIVE: The evaluation of clinical and analytical parameters as predictors of the final growth response in Turner syndrome patients treated with growth hormone. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was performed on 25 girls with Turner syndrome (17 treated with growth hormone), followed-up until adult height. Auxological, analytical, genetic and pharmacological parameters were collected. A descriptive and analytical study was conducted to evaluate short (12 months) and long term response to treatment with growth hormone. RESULTS: A favourable treatment response was shown during the first year of treatment in terms of height velocity gain in 66.6% of cases (height-gain velocity > 3 cm/year). A favourable long-term treatment response was also observed in terms of adult height, which increased by 42.82 ± 21.23 cm (1.25 ± 0.76 SDS), with an adult height gain of 9.59 ± 5.39 cm (1.68 ± 1.51 SDS). CONCLUSIONS: Predictors of good response to growth hormone treatment are: A) initial growth hormone dose, B) time on growth hormone treatment until starting oestrogen therapy, C) increased IGF1 and IGFBP-3 levels in the first year of treatment, and D) height gain velocity in the first year of treatment

[Human growth hormone and Turner syndrome]. / Hormona de crecimiento y síndrome de Turner.

OBJECTIVE: The evaluation of clinical and analytical parameters as predictors of the final growth response in Turner syndrome patients treated with growth hormone. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was performed on 25 girls with Turner syndrome (17 treated with growth hormone), followed-up until adult height. Auxological, analytical, genetic and pharmacological parameters were collected. A descriptive and analytical study was conducted to evaluate short (12 months) and long term response to treatment with growth hormone. RESULTS: A favourable treatment response was shown during the first year of treatment in terms of height velocity gain in 66.6% of cases (height-gain velocity >3cm/year). A favourable long-term treatment response was also observed in terms of adult height, which increased by 42.82±21.23cm (1.25±0.76 SDS), with an adult height gain of 9.59±5.39cm (1.68±1.51 SDS). CONCLUSIONS: Predictors of good response to growth hormone treatment are: A) initial growth hormone dose, B) time on growth hormone treatment until starting oestrogen therapy, C) increased IGF1 and IGFBP-3 levels in the first year of treatment, and D) height gain velocity in the first year of treatment.

Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel-Lindau / Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease

La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas. Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores (AU)

Von Hippel-Lindau (VHL) disease (OMIM: 193300) is a familial cancer syndrome, associated with various benign and malignant tumours, mainly retinal and central nervous system haemangioblastomas, renal cell carcinomas and pheochromocytomas. We describe the case of a 8 years old patient with arterial hypertension, blurred vision and family history of pheochromocytoma. A left adrenal mass is observed in doppler ultrasonography and high levels of normetanephrines in orine. Identification of a mutation in the VHL gen (OMIM: 608537) confirms the diagnosis of VHL disease. The diagnosis should be suspected in patients with early onset of pheochromocytoma, even more if there is a family history of this kind of tumors (AU)