Diagnóstico prenatal de un caso de trisomía 8 mosaico, asociado a la existencia de un quiste unilateral de plexos coroideos / Prenatal diagnosis of trisomy 8 mosaicism associated with unilateral chroroid plexus cyst

Presentamos un caso de trisomía del cromosoma 8 mosaico, diagnosticado mediante citogenética con técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) tras amniocentesis a las 18 semanas de la gestación, en una paciente que en el estudio ecográfico mostró imágenes de quiste unilateral de los plexos coroideos, así como un hemangioma placentario. Se hace una valoración de los hallazgos fenotípicos fetales en el estudio necrópsico, que se comparan con los descritos en diferentes casos de trisomías totales y/o parciales del cromosoma 8, y se valora muy especialmente la relación existente entre la presencia de quistes de los plexos coroideos y la aparición de cromosomopatías(AU)

We report a case of trisomy 8 mosaicism, diagnosed by FISH (fluorescent in situ hibridization) after 18 week pregnancy amniocentesis, in a patient whose ultrasound scan showed a unilateral choroid plexus cyst and placental haemangioma. We assessed the foetopathological examination, comparing it with different cases of total and partial trisomies of chromosome 8, paying special attention to the relationship between choroid plexus cyst and chromosomopathies(AU)

Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna / Prenatal diagnosis of partial trisomy 1 (q25-qter) by paternal translocation

Presentamos el diagnóstico prenatal de un caso de trisomía parcial del cromosoma 1 (1q25-qter) por translocación paterna en una paciente de 31 años, a la que se realizó amniocentesis para estudio cromosómico a las 16 semanas de gestación por la existencia de datos dismorfológicos ecográficos. Se efectúa un estudio necrópsico del feto y las anomalías encontradas se comparan con las referidas en otros casos de trisomía parcial del cromosoma 1

We report the prenatal diagnosis of a case of partial trisomy of chromosome 1 (q25-qter) due to paternal translocation in a 31-year-old patient. Amniocentesis for chromosomal analysis was performed in the 16th week of pregnancy because ultrasound examination had revealed certain anomalies. A necropsy of the foetus was carried out and the anomalies found were compared with those in other cases of partial trisomy of chromosome 1