2006-2016: diez años de inmersión en el mundo de las enfermedades raras / 2006-2016: Ten years of immersion in the world of rare diseases

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Angioedema hereditario / Hereditary angioedema

El angioedema hereditario es una enfermedad rara, de origen genético, que se caracteriza por presentar episodios recurrentes de angioedema, sin urticaria y prurito, que fundamentalmente afecta a piel y mucosas de las vías respiratorias altas y del tracto gastrointestinal, y por no disponer de un tratamiento específico. Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno. Acude de forma reiterada al servicio de urgencias de Atención Primaria cuando tiene una crisis para la administración de corticoides y antihistamínicos, si bien los últimos episodios parecen refractarios al tratamiento, por lo que ha habido que recurrir a la administración de adrenalina, con resultados discretos, y en una de las ocasiones ha precisado de traslado al servicio de urgencias hospitalario al desarrollar un broncoespasmo que requirió ingreso hospitalario (AU)

Hereditary angioedema is a rare disease of genetic origin that is characterized by recurrent episodes of angioedema, without urticaria and pruritus, primarily affecting the skin and mucous membranes of the upper respiratory and gastrointestinal tract, and by not having a specific treatment. We report the case of a male 26-year-old patient, who, for over one year presents repeated episodes of urticaria located in the neck, face, upper extremities and genitals, with facial oedema, and not associated with any trigger whatsoever. He repeatedly comes to primary care emergency service when having a crisis to be treated with corticosteroids and antihistamines, although recent episodes seem refractory to treatment. For this reason it has been necessary to administer adrenaline, with modest results. On one of the occasions, he has required transfer to hospital emergency department because he developed bronchospasm requiring hospitalization(AU)

El diagnóstico de las enfermedades raras desde la consulta de atención primaria: desmontando el mito / The diagnosis of rare diseases in the primary care clinic: Dismantling the myth

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¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva / Is there a place in primary care for rare diseases? The case of fibrodysplasia ossificans progressiva

La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más devastadoras, y supone un ejemplo válido para establecer el papel de la asistencia primaria en la atención a las enfermedades poco frecuentes. Aunque las enfermedades raras suelen presentar alteraciones llamativas pueden remedar síntomas y signos de trastornos comunes, con riesgo de pasar desapercibidas. Por ello, todos los profesionales sanitarios deberían proceder con un grado de sospecha razonable ante un paciente con una enfermedad aparentemente común con rasgos atípicos o evolución no convencional. En el seguimiento integral e individualizado, los cuidados dispensados por el equipo de atención primaria en coordinación con otros dispositivos asistenciales, son fundamentales. La calidad de la atención a enfermedades raras no puede ser inferior a la que se presta a los demás procesos crónicos, ya que –además de ser un imperativo de justicia y equidad– estos pacientes son, en esencia, el «paradigma de la cronicidad» (AU)

Fibrodysplasia ossificans progressiva is one of the most devastating constitutional diseases of the bone, and may be a valid example to establish the role of Primary Care in the care of rare diseases. Although rare diseases usually present with marked anomalies, they can mimic signs and symptoms of common disorders, with the risk of going unnoticed. For this reason, all health professionals should proceed with a reasonable suspicion when confronted with a patient with an apparently common disease with atypical symptoms and a non-conventional progress. The care given by the Primary Care team along with other health care services are fundamental in the integrated and individualised follow-up. The quality of care in rare diseases must not be inferior to that provided to the other chronic diseases, since, besides being a requirement of justice and fairness, these patients are, in essence, the “paradigm of chronicity” (AU)

[Is there a place in primary care for rare diseases? The case of fibrodysplasia ossificans progressiva]. / ¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is one of the most devastating constitutional diseases of the bone, and may be a valid example to establish the role of Primary Care in the care of rare diseases. Although rare diseases usually present with marked anomalies, they can mimic signs and symptoms of common disorders, with the risk of going unnoticed. For this reason, all health professionals should proceed with a reasonable suspicion when confronted with a patient with an apparently common disease with atypical symptoms and a non-conventional progress. The care given by the Primary Care team along with other health care services are fundamental in the integrated and individualised follow-up. The quality of care in rare diseases must not be inferior to that provided to the other chronic diseases, since, besides being a requirement of justice and fairness, these patients are, in essence, the "paradigm of chronicity".

Concepto, epidemiología, situación actual y perspectivas futuras / No disponible

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Papel de la atención primaria ante el cáncer hereditario / The role of primary care in hereditary cancer

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El médico de familia y sus competencias en genética clínica / Family doctors and their responsibilities in clinical genetics

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