RESUMO
Two infants with the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome in Karaite families are described. This syndrome has an autosomal recessive mode of inheritance with an estimated incidence of between 1:25,000 and 1:100,000 live births. In addition to a previous report of the syndrome in a Karaite family, this report raises the possibility of a high incidence of Zellweger Syndrome among the Karaites in Israel.
Assuntos
Judaísmo , Síndrome de Zellweger/genética , Adulto , Características Culturais , Feminino , Frequência do Gene , Humanos , Recém-Nascido , Israel , Masculino , Linhagem , Síndrome de Zellweger/etnologiaRESUMO
El nacimiento de un bebé malformado implica cumplir con dos situaciones que el médico debe resolver en el menor tiempo posible. Por un lado, elaborar un diagnóstico presuntivo y por otro lado informar a la familia. La observación se convierte en la herramienta de utilidad, tanto en el caso del signo emergente como cuando se encuentra que el recién nacido difiere de los parámetros normales, sin que exista un signo conspicuo, orientador. Se dan pautas y criterios de orientación
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Anormalidades CongênitasRESUMO
El nacimiento de un bebé malformado implica cumplir con dos situaciones que el médico debe resolver en el menor tiempo posible. Por un lado, elaborar un diagnóstico presuntivo y por otro lado informar a la familia. La observación se convierte en la herramienta de utilidad, tanto en el caso del signo emergente como cuando se encuentra que el recién nacido difiere de los parámetros normales, sin que exista un signo conspicuo, orientador. Se dan pautas y criterios de orientación (AU)
