Carcinoma espinocelular de la mucosa oral y pancitopenia en paciente con disqueratosis congénita no diagnosticada previamente / Squamous cell carcinoma of the oral mucosa and pancytopenia in a patient with previously undiagnosed congenital dyskeratosis

La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Cole-Engman se caracteriza por la tríada pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal y leucoqueratosis, aunque, con menor frecuencia, se pueden asociar otras alteraciones. Presentamos el caso de un varón de 33 años, pastor de profesión, que fue diagnosticado de disqueratosis congénita a esa edad al consultar por una tumoración oral que resultó ser un carcinoma espinocelular. Además de la tríada citada presentaba talla corta, hipotricosis, canicie precoz, caries dentales, inestabilidad cromosómica e hipoplasia medular. Se comenta la alta frecuencia de la aplasia o hipoplasia medular en la disqueratosis congénita, la cual a veces induce al diagnóstico, por lo que debe considerarse, junto con la tríada clásica, como otra manifestación esencial para el diagnóstico de disqueratosis congénita (AU)