Assuntos
Anquiloglossia/diagnóstico , Anquiloglossia/genética , Colágeno Tipo VII/genética , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/genética , Anquiloglossia/terapia , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Epidermólise Bolhosa/terapia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Mutação de Sentido IncorretoAssuntos
Disostose Craniofacial/diagnóstico , Craniectomia Descompressiva/métodos , Órbita/cirurgia , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Criança , Pré-Escolar , Disostose Craniofacial/fisiopatologia , Disostose Craniofacial/cirurgia , Seguimentos , Gastrostomia , Humanos , Lactente , Comunicação Interdisciplinar , Masculino , Órbita/anormalidades , Encaminhamento e Consulta , Apoio Social , Traqueostomia , Derivação VentriculoperitonealAssuntos
Antibacterianos/uso terapêutico , Doenças do Recém-Nascido/microbiologia , Meningite/diagnóstico , Meningocele/microbiologia , Staphylococcus aureus Resistente à Meticilina/isolamento & purificação , Doenças Nasais/microbiologia , Sucção/efeitos adversos , Administração Intravenosa , Antibacterianos/administração & dosagem , Cefotaxima/administração & dosagem , Clindamicina/administração & dosagem , Craniotomia , Febre/etiologia , Humanos , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/tratamento farmacológico , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Meningite/tratamento farmacológico , Meningite/microbiologia , Meningite/fisiopatologia , Doenças Nasais/tratamento farmacológico , Doenças Nasais/etiologia , Sucção/instrumentação , Resultado do Tratamento , Vancomicina/administração & dosagemAssuntos
Fármacos Anti-HIV/administração & dosagem , Terapia Antirretroviral de Alta Atividade , Infecções por HIV/diagnóstico , Rabdomiólise/virologia , Doença Aguda , Adolescente , Relação CD4-CD8 , Aconselhamento Diretivo , Serviço Hospitalar de Emergência , Infecções por HIV/complicações , Infecções por HIV/tratamento farmacológico , Humanos , Masculino , Rabdomiólise/complicações , Rabdomiólise/tratamento farmacológico , Comportamento Sexual , Carga ViralAssuntos
Antibacterianos/administração & dosagem , Farmacorresistência Bacteriana/efeitos dos fármacos , Febre/etiologia , Hipotensão/etiologia , Síndrome de Lemierre/diagnóstico , Adolescente , Progressão da Doença , Feminino , Febre/diagnóstico , Febre/tratamento farmacológico , Humanos , Hipotensão/diagnóstico , Hipotensão/tratamento farmacológico , Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica , Síndrome de Lemierre/complicações , Síndrome de Lemierre/tratamento farmacológico , Resultado do TratamentoRESUMO
Abnormal cholesterol metabolism is the cause of SLOS, with low cholesterol levels and elevated levels of cholesterol precursors thought to contribute to the clinical findings in this syndrome. Management of SLOS involves early intervention with appropriate therapies for identified disabilities, genetic counseling for families, nutritional consultations, educational interventions, and behavioral management. Although no randomized dietary studies have been conducted, cholesterol supplementation continues to be a common recommendation for persons with SLOS, because it may result in clinical improvement and has few adverse effects (Nowaczyk, 2013). Even with early detection and treatment (e.g., sibling B in this case report), persons with SLOS often have significant behavioral issues and cognitive and developmental delays that require a team approach by parents, educators, specialists, and primary care providers.