Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation.

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a clinically heterogeneous heritable skin disorder, characterized by blistering of the skin and mucous membranes following minor trauma. Dominant (DDEB) and recessive (RDEB) forms are caused by pathogenic variants in COL7A1 gene. Argentina's population has a heterogeneous genetic background, and little is known about the molecular basis of DEB in our country or in native South American populations. In this study, we present the prevalence and geographical distribution of pathogenic variants found in 181 patients from 136 unrelated families (31 DDEB and 105 RDEB). We detected 95 different variants, 59 of them were previously reported in the literature and 36 were novel, nine of which were detected in more than one family. The most prevalent pathogenic variants were identified in exon 73 in DDEB patients and in exon 3 in RDEB patients. We also report a new phenotype-genotype correlation found in 10 unrelated families presenting mild blistering and severe mucosal involvement. Molecular studies in populations with an unexplored genetic background like ours revealed a diversity of pathogenic variants, and we hope that these findings will contribute to the definition of targets for new gene therapies.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.(AU)

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.(AU)

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

[Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression]. / Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable.

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis of oral-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable. / [Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression].

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis of oral-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Eritroqueratodermia simétrica progresiva: seguimiento prolongado de un paciente / Erythrokeratodermia progressive symmetrical: extended follow-up of a patient

La eritroqueratodermia simétrica progresiva (EQSP) es una genodermatosis rara que se manifiesta por placas queratósicas con base eritematosa, simétricas, policíclicas, localizadas principalmente en las extremidades. Se presenta un caso de un varón de 16 años, controlado desde el nacimiento, con un gran porcentaje de la superficie cutánea afectada.

The progressive symmetrical erythrokeratodermia (EQSP) is a rare genodermatosis manifested by symmetric erythematous and keratotic plaques, polycyclic, located mainly on the limbs. We report a case of a 16 years old boy, controlled from birth, with a large percentage of skin surface affected.

Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis mucocutánea-distrofia ectodérmica: manifestaciones dermatológicas / Polyendocrinopathy syndrome mucocutaneous candidiasis-ectodermal dystrophy, autoimmune: dermatological manifestations

El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune - candidiasis mucocutánea crónica - distrofia ectodérmica (APECED) es una enfermedad rara, de origen genético, caracterizada por fallos endocrinológicos de origen autoinmune, candidiasis mucocutánea crónica y defectos ectodérmicos. Se describe un caso en una niña de 10 años con las manifestaciones dermatológicas características de este síndrome.

Autoimmune polyendocrinopathy - chronic mucocutaneous candidiasis - ectodermal dystrophy syndrome (APECED) is a rare genetic disease, characterized by autoimmune endocrine disorders, chronic mucocutaneous candidiasis and ectodermal disorders. We herein describe a case in a 10-year-old girl with the characteristics dermatological manifestations of this syndrome.

Nevo lipomatoso cutáneo superficial: presentación de dos casos / Superficial cutaneous lipomatous nevus: report of two cases

El nevo lipomatoso cutáneo superficial (NLCS) es una anomalía del desarrollo infrecuente, caracterizada por la presencia de tejido adiposo maduro ectópico en la dermis. Puede estar presente al nacer o aparecer en la infancia o adolescencia. Describimos dos casos de NLCS: el primero, un niño de 4 años con una placa hipertricótica en la nalga izquierda, presente desde el nacimiento y el segundo, una niña de 9 años con una placa de aspecto esclerodermiforme en el muslo izquierdo, de aparición en etapa preescolar.

Nevus lipomatosus cutaneous superficialis (NLCS) is a rare developmental anomally characterized by the presence of ectopic mature adipose tissue in the dermis. It may be present at birth, or appear at chilhood or adolescence. We describe two cases of NLCS: the firs one, a 4-year-old child that presented with an hypertrychotic plaque on his left buttock, present from birth and, the second one, a 9-year-old girl with a plaque of sclerodermiform appearance on her left leg, that arise before school time.

Community study of fixed-combination adapalene 0.1% and benzoyl peroxide 2.5% in acne.

A new fixed-dose combination formulation of adapalene 0.1% and benzoyl peroxide (BPO) 2.5% has shown excellent efficacy and safety in registration studies; however, it can be difficult to judge the real-world performance of a product using only the results from controlled clinical trials. This 12-week, open-label, community-based study evaluated adapalene/BPO in 91 patients with mild to moderate acne (20-50 inflammatory lesions and 30-100 noninflammatory lesions) who were treated at dermatology centers throughout Argentina. The study evaluated efficacy, described the most common side effects, determined tolerability, and assessed the level of patient satisfaction with treatment. By week 12, there were statistically significant reductions in both inflammatory and noninflammatory lesions (80.6% and 69.3% from baseline, respectively; P < .001); there were also significant improvements in the Investigator's Global Assessment scores (median score, 2.9 at baseline and 1.0 at week 12; P < .001). By week 12, 67% of patients were rated clear or almost clear by investigators. Local tolerability was good overall. When cutaneous irritation was present, it typically occurred in the first 2 weeks of treatment and improved or resolved with continuing therapy. Patients were highly satisfied with the results of treatment, and 74% of patients felt that they had marked or total improvement by week 12. Patient survey also revealed that 94% rated the efficacy as good or very good and 87.5% rated tolerability as good or very good. A significant majority (81%) felt that the treatment met expectations, and 62% perceived that improvement had been rapid during adapalene/BPO therapy. These results demonstrate that adapalene/BPO has good efficacy and tolerability in routine practice, resulting in continuous reductions in lesion counts throughout the study. Adapalene/BPO therapy is also associated with high patient satisfaction, which is important for therapeutic adherence and satisfaction with the physician's care.

Necrosis grasa subcutánea del recién nacido: a propósito de tres casos / Newborn subcutaneous fat necrosis

Se describen tres casos de necrosis grasa subcutánea del recién nacido, en niños de adecuada edad gestacional, de término, que sufrieron cesárea o parto traumático. Entre la primera y tercera semana de vida fueron observados nódulos o placas subcutáneos rojovioláceos. Las biopsias de las lesiones mostraron necrosis subcutánea, con adipocitos que contenían cristales en forma de espículas con infiltrados inflamatorios reactivos. Un caso presentó trombocitopenia periférica transitoria. Deben hacerse determinaciones séricas seriadas de calcio y plaquetas en estos pacientes y deben ser observados cuidadosamente signos y síntomas de hipercalcemia o trombocitopenia. A pesar del cuadro alarmante, el pronóstico siempre es favorable (AU)

Necrosis grasa subcutánea del recién nacido: a propósito de tres casos / Newborn subcutaneous fat necrosis

Se describen tres casos de necrosis grasa subcutánea del recién nacido, en niños de adecuada edad gestacional, de término, que sufrieron cesárea o parto traumático. Entre la primera y tercera semana de vida fueron observados nódulos o placas subcutáneos rojovioláceos. Las biopsias de las lesiones mostraron necrosis subcutánea, con adipocitos que contenían cristales en forma de espículas con infiltrados inflamatorios reactivos. Un caso presentó trombocitopenia periférica transitoria. Deben hacerse determinaciones séricas seriadas de calcio y plaquetas en estos pacientes y deben ser observados cuidadosamente signos y síntomas de hipercalcemia o trombocitopenia. A pesar del cuadro alarmante, el pronóstico siempre es favorable

Síndrome de Reiter / Reiters syndrome

Presentamos un caso de un paciente de 14 años de edad, de sexo masculino, en quien los hallazgos clínicos, histopatológicos y de laboratorio confirmaron el diagnóstico de síndrome de Reiter. Realizamos una extensa revisión bibliográfica, en la cual observamos que aún hoy se discuten pautas diagnósticas, mecanismos fisiopatogénicos, terapéutica y asociaciones de este síndrome, particularmente en aquellos pacientes en quienes no se manifiesta totalmente (AU)

Síndrome de Reiter / Reiter's syndrome

Presentamos un caso de un paciente de 14 años de edad, de sexo masculino, en quien los hallazgos clínicos, histopatológicos y de laboratorio confirmaron el diagnóstico de síndrome de Reiter. Realizamos una extensa revisión bibliográfica, en la cual observamos que aún hoy se discuten pautas diagnósticas, mecanismos fisiopatogénicos, terapéutica y asociaciones de este síndrome, particularmente en aquellos pacientes en quienes no se manifiesta totalmente

Nevo sebáceo de Jadassohn: un estudio casuístico retrospectivo de cinco años / Nevus sebaceous of Jadassohn: a retrospective five year case repost

Presentamos una revisión de 39 casos de nevos de Jadassohn; de éstos, tres (7,69 por ciento) presentaron asociaciones: uno con sordera y convulsiones, otro con malformaciones esqueléticas y el último con alopecia areata, y cuatro casos (10,25 por ciento) con complicaciones tumorales. Destacamos la importancia del estudio de los pacientes para descartar asociaciones sindrómicas, así como el tratamiento oportuno y correcto de las lesiones para evitar complicaciones neoplásicas (AU)

Nevo sebáceo de Jadassohn: un estudio casuístico retrospectivo de cinco años / Nevus sebaceous of Jadassohn: a retrospective five year case repost

Presentamos una revisión de 39 casos de nevos de Jadassohn; de éstos, tres (7,69 por ciento) presentaron asociaciones: uno con sordera y convulsiones, otro con malformaciones esqueléticas y el último con alopecia areata, y cuatro casos (10,25 por ciento) con complicaciones tumorales. Destacamos la importancia del estudio de los pacientes para descartar asociaciones sindrómicas, así como el tratamiento oportuno y correcto de las lesiones para evitar complicaciones neoplásicas

Patología no infecciosa de pene / Penile non infectious disease

En este trabajo se hace referencia particularmente a los distintos aspectos vinculados a las diversas patologías de estirpe no infecciosa que afectan el glande, pene y prepucio. Se realiza una revisión de la bibliografía (AU)

Síndrome de Kasabach-Merritt: actualización diagnóstica y terapéutica / Kasabach-Merritt syndrome: diagnostic and therapeutic update

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de un mes y medio de edad, con anemia hemolítica microangiopática y coagulopatía de consumo asociada a un hemangioma de rápido crecimiento (síndrome de Kasabach-Merritt). Se realiza una actualización diagnóstica y terapéutica de esta patología considerada de diferentes formas por otros autores (AU)

Patología no infecciosa de pene / Penile non infectious disease

En este trabajo se hace referencia particularmente a los distintos aspectos vinculados a las diversas patologías de estirpe no infecciosa que afectan el glande, pene y prepucio. Se realiza una revisión de la bibliografía

Síndrome de Kasabach-Merritt: actualización diagnóstica y terapéutica / Kasabach-Merritt syndrome: diagnostic and therapeutic update

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de un mes y medio de edad, con anemia hemolítica microangiopática y coagulopatía de consumo asociada a un hemangioma de rápido crecimiento (síndrome de Kasabach-Merritt). Se realiza una actualización diagnóstica y terapéutica de esta patología considerada de diferentes formas por otros autores

Rabdomiosarcoma embrionario nasal: actualización / Nasal embryonal rhabdomyosarcoma: update

El rabdomiosarcoma no es sólo el sarcoma de tejidos blandos más común en los niños menores de 15 años, sino también en adolescentes y adultos jóvenes. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, quien desarrolló un tumor polipoideo que protruía en la fosa nasal derecha, diagnosticándose rabdomiosarcoma embrionario. Se realiza tratamiento quirúrgico y quimioterápico con muy buen resultado. El paciente después de dos años de su diagnóstico se encuentra libre de enfermedad. Realizamos una revisión de esta variante histopatológica de rabdomiosarcoma, su pronóstico y tratamiento (AU)