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Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33028643

RESUMO

Biallelic variants in inorganic pyrophosphatase 2 (PPA2) are known to cause infantile sudden cardiac failure (OMIM #617222), but relatively little is known about phenotypic variability of these patients prior to their death. We report a 5-wk-old male with bilateral vocal cord paralysis and hypertension who had a sudden unexpected cardiac death. Subsequently, molecular autopsy via whole-genome sequencing from newborn dried blood spot identified compound heterozygous mutations in PPA2, with a paternally inherited, pathogenic missense variant (c.514G > A; p.Glu172Lys) and a novel, maternally inherited missense variant of uncertain significance (c.442A > T; p.Thr148Ser). This report expands the presenting phenotype of patients with PPA2 variants. It also highlights the utility of dried blood spots for postmortem molecular diagnosis.


Assuntos
Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Pirofosfatase Inorgânica/genética , Proteínas Mitocondriais/genética , Paralisia das Pregas Vocais/genética , Morte Súbita Cardíaca/patologia , Predisposição Genética para Doença/genética , Humanos , Lactente , Pirofosfatase Inorgânica/metabolismo , Masculino , Proteínas Mitocondriais/metabolismo , Mutação de Sentido Incorreto , Fenótipo , Pirofosfatases/genética , Paralisia das Pregas Vocais/complicações , Paralisia das Pregas Vocais/diagnóstico
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