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Hellenic J Cardiol ; 54(1): 64-8, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23340132

RESUMO

Gordon's syndrome is a rare autosomal dominant disease that manifests in childhood. It is characterized by hypertension, hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis, low renin and usually normal aldosterone levels, and it is sensitive to thiazide diuretics. A 20-year-old male with a history of diagnosed Gordon's syndrome was referred to a nephrology clinic for evaluation. The patient, who was under treatment with hydrochlorothiazide, had been diagnosed with Gordon's syndrome at the age of 11, when he presented hypertension and episodes of hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis. However, none of his relatives had been diagnosed with this syndrome. Therefore, we assume that our patient might be a case of de novo gene mutation.


Assuntos
Artrogripose/diagnóstico , Fissura Palatina/diagnóstico , Pé Torto Equinovaro/diagnóstico , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico , Hipertensão/etiologia , Inibidores de Simportadores de Cloreto de Sódio/uso terapêutico , Artrogripose/complicações , Artrogripose/tratamento farmacológico , Fissura Palatina/complicações , Fissura Palatina/tratamento farmacológico , Pé Torto Equinovaro/complicações , Pé Torto Equinovaro/tratamento farmacológico , Deformidades Congênitas da Mão/complicações , Deformidades Congênitas da Mão/tratamento farmacológico , Humanos , Hipertensão/tratamento farmacológico , Masculino , Adulto Jovem
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