Aberraciones del cromosoma 9 diagnosticadas en un hospital pediátrico en Tabasco, México / Chromosome 9 aberrations diagnosed at a pediatric hospital in Tabasco, Mexico

Resumen Objetivo: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con alteraciones del cromosoma 9 en un hospital pediátrico entre los años 2012 y 2022. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en 2932 pacientes que acudieron a la consulta de genética de un hospital pediátrico de Tabasco, México, de enero de 2012 a diciembre de 2022, a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica. Resultados: El 14.76% (433/2932) presentaron alteraciones cromosómicas. El cromosoma más frecuentemente involucrado fue el número 21 en el 83.37% (361/433), seguido del cromosoma sexual X con el 5.31% (23/433) y el cromosoma 9 con 3.69% (16/433). En relación al cromosoma 9, el 50% (8/16) correspondieron a variantes morfológicas (9qh+), seguido de la inversión pericéntrica en 3 de los casos (18.75%), la deleción en 2 (12.5%), inserción en 1 (6.6%), anillo en 1 (6.6%), y una derivación (6.6%). Conclusión: Los resultados citogenéticos encontrados, de acuerdo a los motivos de referencia de los pacientes, sugiere la realización del cariotipo en sangre periférica como herramienta útil en el diagnóstico de enfermedades con sospecha genética.

Abstract Objective: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosome 9 disorders in a pediatric hospital between the years 2012 and 2022. Materials and methods: A cross-sectional and descriptive study was performed in 2932 patients who attended the genetics consultation of a pediatric hospital in Tabasco, Mexico, from January 2012 to December 2022, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood. Results: Chromosomal alterations were present in 14.76% (433/2932). The most frequently involved chromosome was number 21 in 83.37% (361/433), followed by sex chromosome X with 5.31% (23/433) and chromosome 9 with 3.69% (16/433). Regarding chromosome 9, 50% (8/16) corresponded to morphological variants (9qh+), followed by pericentric inversion in 3 of the cases (18.75%), deletion in 2 (12.5%), insertion in 1 (6.6%), ring in 1 (6.6%), and a shunt (6.6%). Conclusion: The cytogenetic results found, according to the patients' reasons for referral, suggest the performance of peripheral blood karyotyping as a useful tool in the diagnosis of diseases with genetic suspicion.

Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico / Down's syndrome associated with a balanced Robertsonian translocation 13;14 maternally transmitted in the product of a twin diamniotic pregnancy

Introducción. Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas acrocéntricos; la más frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro observar la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al cromosoma 21. El objetivo de este trabajo fue describir el caso de un recién nacido con síndrome de Down por trisomía 21 regular con una traslocación robertsoniana balanceada 13q;14q. Caso clínico. Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha, soplo cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. El estudio citogenético en los familiares mostró: en la madre (II-1) 45, XXt(13-14) (q10; q10); en el padre (II-2) 46, XY; en el hermano de la madre (II-3) 46, XY; en la hermana mayor del producto (III-1) 46, XX y en el hermano gemelo del mismo 45, XYt(13; 14) (q10-q10). Conclusiones. Se trata de un caso con síndrome de Down por trisomía 21 regular que, a su vez, es portador de una traslocación robertsoniana 13;14 heredada de la madre.

Background. Robertsonian translocations involve the long arm of acrocentric chromosomes with chromosomes13q;4q being predominantly involved. This defect can be transmitted along several generations, giving rise to chromosomally abnormal products with complete aneuploidy. It is unusual to observe this type of mutation associated with another chromosomal anomaly involving chromosome 21. The objective of this study was to describe the case of a newborn with Down's syndrome (regular trisomy 21) associated with a 13q;14q Robertsonian translocation. Case report. We report the case of a newborn male who was the product of a twin pregnancy. At birth, the newborn demonstrated the following: absent Moro's reflex, brachicephaly, slating ocular fissures, depressed nasal bridge, low-set ears, short neck, transverse palmar crease, clinodactyly of the fifth finger, right testicle undescended, and a heart murmur. Chromosomal study revealed 46.XY, t(13;14) (q10;q10), +21. Cytogenetic analysis of the family revealed in the mother (II-1) 45,XX, t(13;14) (q10;q10), the father (II-2) 46,XY; the mother's brother (II-3) 46,XY; the newborn's older sister (III-1) 46,XX; twin brother 45,XY, t(13;14) (q10;q10). Conclusions. This was an unusual case of the association of Down's syndrome with a balanced Robertsonian translocation of chromosome 13;14 maternally transmitted.

Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil / Turner's syndrome by mosaicism 45, X/46, XX/47, XXX associated to the Klippel-Feil syndrome

Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica. Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.

Introduction. Turner's syndrome is due to the absence or anomaly of an X chromosome, resulting in short stature, gonadal dysgenesis and various physical characteristics. The association of this syndrome with other alterations such as autoimmune diseases has been described and, in rare cases, coexists with Klippel-Feil syndrome. We undertook this study to report the case of a female with Turner's syndrome with mosaicism (45,X/46,XX/ 47,XXX) with the coexistence of Klippel-Feil syndrome. Case report. We present the case of a female patient with short stature and physical characteristics of Turner's syndrome. The patient presented with limitations of neck movement with a forced position to the right side of her skull. Karyotype showed a chromosomal complement (45,X/46,XX/47,XXX). Radiologically, fusion of the first and fifth cervical vertebrae and vertebral fusion of the seventh cervical vertebra with the first thoracic vertebra were observed. Conclusion. This may represent the first case of Turner's syndrome associated with a cytogenetic variety of Klippel-Feil syndrome.

Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius / Clinic and genetic study of Moebius syndrome

Introducción. Objetivo: analizar las manifestaciones clínicas fundamentales del síndrome de Moebius, su involucro genético y los factores que en nuestro medio se relacionan con esta entidad. Métodos. En un estudio retrospectivo y descriptivo se analizaron los datos clínicos y de anamnesis familiar de 23 casos de niñas y niños con síndrome de Moebius, vistos en el Hospital del Niño de Villahermosa, Tabasco, en los últimos 20 años. Los criterios para el diagnóstico se establecieron con base a las manifestaciones clínicas, considerándose para ello a la inexpresividad facial, alteración de la succión y cierre palpebral incompleto con deficiente o nula visión lateral. Resultados. La inexpresividad facial, la ptosis palpebral, pabellones auriculares grandes y la microglosia fueron los datos clínicos más representativos. En 2 pacientes se documentó la secuencia de Poland como entidad asociada. El análisis cromosómico realizado en 11 de los casos mostró normalidad cromosómica en el número y en la estructura. Todos los pacientes estudiados representaron casos esporádicos. Conclusión. El diagnóstico temprano de la secuencia de Moebius favorece la planeación en el manejo del enfermo, y al mismo tiempo ofrece a los padres de los afectados un asesoramiento genético oportuno.

Introduction. Objective: to analyze the fundamental clinical manifestations of the Moebius syndrome, and the genetic factors related to this pathology. Methods. In a retrospective descriptive study the clinical data and familiar anamnesis of 23 cases of girls and boys with Moebius syndrome attended in Children's Hospital of Villahermosa, Tabasco over the last 20 years, were analyzed. The criteria for the diagnosis were done on the basis of clinical manifestations, which included face inexpressiveness, alteration of the suction, and incomplete palpebral closure with partial or non-lateral vision. Results. Face inexpressiveness, palpebral ptosis, big auricular pavilions and microglossia were the most representative clinical data. Two patients had Poland sequence in association to this pathology. Chromosomal analysis of the 11 cases showed normality in number and structure. All the studied patients represented sporadic cases. Conclusion. An early diagnosis of Moebius syndrome favors an optimal patient management as well as an opportune genetic counseling.

Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down / Multiple hereditary exostoses and Down's syndrome

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Introduction. Multiple hereditary exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple osteochondromas, fundamentally in bones of the extremities, and in which they have been described like the associates the syndrome of Langer Giedion, the acute myeloid leukemia and the ankylosing spondylitis. Objective: to describe the case of 10-year-old boy in which coexist multiple hereditary exostoses and Down's syndrome. Case report. Male patient with greater apparent age to the real one, brachycephaly, up slanting palpebral fissures, low nasal bridge, mental deficiency, and tumors presence of approximate 3 x 2 cm, located in extremities waist scapular and pelvic, with failing march and complement chromosomal of 47, XY, + 21. Conclusion. We report appears to be the first case of Down's syndrome with the coexistence of multiple exostoses.

Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable

Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

Introduction. Since 1964, about 30 cases of Pfeiffer syndrome type 2 have been informed; this variant is characterized by cloverleaf skull, prominent forehead, severe ocular proptosis, severe central nervous system damage, elbow synostosis, and early death. Case report. A 5 years old male withouth antecedents of consanguinity, teratogenic exposure of his parents (of 19 years of age at the time of the bird of patient), or familial malformation, was admitted. On physical examination a cloverleaf skull, wide forehead, ocular proptosis (in 2 previous occasions the right eye exited), mid facial flattening, horizontal cross configuration of ear helix, widening of the first finger of hand and feet, and partial syndactyly of hands and feet were observed. A normal 46 XY cariotype, and a normal neural development were found. Discussion. We present a case of Pfeiffer syndrome type 2 without visceral complications and normal neurologic development.

Fibromatosis hialina juvenil / A case of juvenile hyaline fibromatosis

Introducción. La fibromatosis hialina juvenil es un raro trastorno del tejido conectivo que se hereda en forma autosómica recesiva y que se caracteriza por la presencia de nódulos cutáneos múltiples, hipertrofia gingival, contracturas articulares y lesiones osteolíticas.Caso clínico. Niña de 8 años de edad, con manifestaciones clínicas de tumores cutáneos múltiples, contracturas articulares e hipertrofia gingival. Sin antecedentes de consanguinidad, ni de padecimiento similar en otros miembros de la familia. Desde los 2 meses de vida la paciente presentó rigidez articular y presencia de gránulos en región perianal, siendo intervenida quirúrgicamente en más de 4 ocasiones de resección de tumores subcutáneos en varias partes del cuerpo. En los cortes realizados de estas tumoraciones se observó composición por tejido denso homogéneo de aspecto hialino, fibrosado y formando bandas irregulares. Histológicamente con extensas zonas de colágena amorfa, acidófilas, dentro de las cuales se observaban algunos cordones de fibroblastos.Conclusión. La sospecha de este padecimiento debe hacerse desde las primeras semanas de vida, con el objetivo de establecer un diagnóstico oportuno y brindar la asesoría genética en forma temprana.

Asociación de Albinismo oculocutáneo-ictiosis / Oculocutaneous albinism and ichthyosis association

Objetivo. Describir el caso de una adolescente femenina de 18 años de edad, la cual presentaba dos genodermatosis: albinismo oculocutáneo e ictiosis vulgar. Caso clínico. La paciente mostró retardo en el desarrollo neurológico durante su infancia. No se encontraron antecendentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. El diagnóstico de albinismo e ictiosis fue confirmado por el estudio de fondo de ojo y el histopatológico. El iris de la paciente era translúcido y presentaba hipopigmentación de fondo de ojo; histopatológicamente con hiperqueratosis moderada sin paraqueratosis, con formación de grandes tapones queratósicos, sin presencia de acantosis. Conclusión. El presente caso corresponde clínica e histopatológicamente a albinismo oculotáneo con ictiosis vulgar, sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia

Síndrome de Robinow / Robnow's syndome

El síndrome de Robinow es poco frecuente; hasta la fecha se han descrito alrededor de 15 casos con variabilidad en el tipo de herencia. Las características más relevantes son: talla baja, facies peculiar (cara fetal), braquimelia mesomélica, hemivértebras e hipoplasia de genitales. El presente informe describe dos hermanos, un masculino de siete años y diez meses y otor femenino de seis años de edad, donde el análisis familiar indica un tipo de herencia autosómico recesivo. Se revisa la literatura y se discuten los hallazgos

Dis-sinostosis craneofacial: presentación de un caso / Craniofacial dyssynostosis: report of a case

Se describe un caso de dis-sinostosis craneofacial, entidad rara recientemente descrita que se caracteriza por craneosinostosis y disostosis craneofacial con retraso mental. Tan sólo se han descrito siete casos, por lo que aún no es posible asegurar que las anomalías presentes son parte de la entidad y no solamente coincidentes. Se ha postulado un tipo autosómico recesivo de herencia y la población de ascendencia hispánica como con mayor riesgo de presentarla. Se hace una comparación entre los casos descritos y este nuevo

Enfermedad de Alzheimer. Presentación de 7 casos en 3 familias / Alzheimer disease. Presentation of 7 cases in 3 families

El objeto de este trabajo es presentar 3 familias en las cuales la enfermedad de Alzheimer parece seguir un patrón herditario autosómico dominante, analisar algunas características clínicas importantes en estos pacientes como es la edad de inicio temprano y hacer una revisión de la lieteratura respecto a la importancia de factores genéticos en la enfermedad