RESUMO
Primary thyroid teratomas are exceedingly rare. Mature and immature variants recapitulate their gonadal counterparts (predilection for infants/children, triphasic germ layer differentiation, and favorable outcome). On the other hand, the so-called malignant teratomas affect predominantly adults and elderly, are highly aggressive, and, according to a few published cases, harbor DICER1 mutations. We describe three highly aggressive sporadic malignant teratoid thyroid tumors in 2 females (17 and 45 years) and one male (17 years). Histology showed triphasic neoplasms composed of solid nests of small primitive monomorphic cells embedded in a cellular stroma with primitive immature rhabdomyosarcoma-like (2) or pleomorphic sarcoma-like (1) phenotype. The third component was represented by TTF1+/PAX8+ primitive teratoid epithelial tubules reminiscent of primitive thyroid follicles and/or Wilms tumor, admixed with scattered respiratory- or enteric-type tubules, neuroepithelial rosettes, and fetal-type squamoid nests. Foci of cartilage were seen in two cases, but none contained mature organoid adult-type tissue or skin adnexa. SALL4 was expressed in the small cell (2) and stromal (1) component. Other germ cell markers were negative. Molecular testing revealed a known "hotspot" pathogenic DICER1 mutation in two cases. In addition, case 1 had a missense TP53 variant. This type of thyroid malignancy is distinct from genuine teratomas. The immunoprofile suggests primitive thyroid- or branchial cleft-like differentiation. Given that "blastoma" is a well-accepted terminology in the spectrum of DICER1-associated malignancies, the term "thyroblastoma" might be more convenient for these malignant teratoid tumors of the thyroid gland. Relationship of thyroblastoma to the DICER1 syndrome remains to be addressed.
Assuntos
Teratoma/genética , Teratoma/patologia , Neoplasias da Glândula Tireoide/genética , Neoplasias da Glândula Tireoide/patologia , Adolescente , Idoso , RNA Helicases DEAD-box/genética , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Ribonuclease III/genética , Terminologia como AssuntoRESUMO
Objetivos: Determinar la prevalencia y las características patológicas asociadas a la sobreexpresión del HER-2 en el cáncer de mama infiltrante primario. Materiales y Métodos: Se realizó una evaluación de 274 casos de carcinoma infiltrante de mama primario diagnosticados en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins en el periodo correspondiente a los meses de octubre de 2003 a mayo del 2004, correlacionando las características patológicas con la sobreexpresión 3+ del HER-2. Resultados: Se encontró la sobreexpresión 3+ en 64 (23,4 por ciento ), 2+ en 9 (3,3 por ciento ) y negativo (1+ ó 0) en 201 (73,4 por ciento ) casos. El tipo histológico ductal infiltrante no especificado se presentó en 211 (77 por ciento ) y el lobulillar infiltrante en 27 (9,9 por ciento ). Los factores que al análisis estadístico aparecieron asociados a la sobreexpresión 3+ fueron: el tipo histológico carcinoma ductal infiltrante no especificado (p=0,0001), la enfermedad de Paget de pezón (p<0,0001) y la ausencia de expresión tumoral de receptores de estrógenos (p<0,0001). Sólo la ausencia de expresión de receptores de estrógenos resultó una característica asociada independientemente (p<0,0001). Conclusiones: La prevalencia de sobreexpresión 3+ fue de 23,4 por ciento y sus características asociadas fueron el tipo histológico ductal infiltrante no especificado, la presencia de enfermedad de Paget de pezón y la ausencia de expresión de receptores de estrógenos.
