[Immunohistochemical analysis for the diagnosis of solitary fibrous tumor/ hemangiopericytoma]. / El análisis inmunohistoquímico para el diagnóstico del tumor fibroso solitario/ hemangiopericitoma.

The solitary fibrous tumor/ hemangiopericytoma (TFS/HP) is a rare mesenchymal extraaxial tumour. TFS/HP can sometimes be difficult to distinguish from other extra-axial tumors like meningioma, which can be clinically and radiologically indistinguishable. Molecular analysis with STAT6 (signal transducer and activator of transcription 6) nuclear expression or NAB2-STAT6 (NGFI-A binding protein 2) fusion is recommended to confirm the diagnosis. We present 3 cases, 2 women and 1 male, with pathological diagnosis of meningothelial meningioma in the first case; cases 2 and 3 with radiological suspicion of meningioma. The pathological review with molecular study certified the diagnosis of TFS/HP. For differential diagnosis between meningeal TFS/HP and meningioma, it is recommended to look for STAT6 expression as a first step, or NAB2-STAT6 fusion in order to confirm TFS/HP. The review of biopsy samples must be guaranteed in all patients, including those who were studied in Pathology Services Level 3.

El tumor fibroso solitario/ hemangiopericitoma (TFS/HP) es un tumor extraaxial de origen mesenquimático de infrecuente observación, que usualmente se confunde con el meningioma, del cual puede ser clínica y radiológicamente indistinguible. El análisis molecular con la detección de la expresión nuclear STAT6 (signal transducer and activator of transcription 6) o la fusión NAB2-STAT6 (NGFI-A binding protein 2) es recomendable para confirmar el diagnóstico. Presentamos 3 casos clínicos, 2 mujeres y 1 varón, con diagnóstico anatomopatológico de meningioma meningotelial en el primer caso; y los casos 2 y 3 con sospecha radiológica de meningioma. La revisión anatomopatológica con estudio molecular permitió certificar el diagnóstico de TFS/HP. Para el diagnóstico diferencial entre TFS/HP meníngeo y meningioma, se recomienda buscar la expresión de STAT6 como primer paso o la fusión NAB2-STAT6. La revisión de las muestras de biopsia debe estar garantizada en todos los pacientes, inclusive en aquellas que fueron estudiadas en Servicios de Patología Nivel 3.

Principales biomarcadores moleculares en la caracterización de los tumores del sistema nervioso central / Main molecular biomarkers in the characterization of central nervous system tumors

La Clasificación de Tumores del Sistema Nervioso Central de la OMS 2016 incorpora biomarcadores moleculares junto a las características histológicas clásicas, en un diagnóstico integrado, con el fin de definir distintas entidades de gliomas con la mayor precisión posible. Los estudios de perfiles moleculares en el genoma han revelado las alteraciones genéticas características y los perfiles epigenéticos asociados con diferentes tipos de gliomas. Estas características moleculares pueden usarse para refinar la clasificación del glioma, mejorar la predicción de los resultados obtenidos con los tratamientos actuales y futuros en los pacientes, y como guía de un tratamiento personalizado. Asimismo, tener una aproximación pronóstica en cada paciente. Este cambio de paradigma ha modificado la forma en que se diagnostica el glioma y sus implicancias en la práctica diaria en la indicación de los diferentes tratamientos al paciente. Aquí, sintéticamente, revisamos y destacamos los biomarcadores moleculares clínicamente relevantes. Intentamos dejar plasmado cómo los avances en la genética molecular de los gliomas pueden promover y allanar el camino hacia la medicina de precisión en neurooncología.

The Classification of Tumors of the Central Nervous System of the WHO 2016 incorporates molecular biomarkers together with the classical histological characteristics, in an integrated diagnosis, in order to define different glioma entities with the highest possible accuracy. Studies of molecular profiles in the genome have revealed characteristic genetic alterations and epigenetic profiles associated with different types of gliomas. These molecular characteristics can be used to refine the classification of gliomas, improve the prediction of the results obtained with current and future treatments in patients and as a guide for a personalized treatment. Also, have a prognostic approach in each patient. This paradigm shift has modified the way glioma is diagnosed and its implications in daily practice in the indication of different treatments to the patient. Here, synthetically, we review and highlight clinically relevant molecular biomarkers. We try to capture how advances in the molecular genetics of gliomas can promote and pave the way to precision medicine in neuro-oncology.