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1.
Infección por Clostridium difficile en niño sin riesgo previo / Clostridium difficile infection in child with no previous risk
Sanz Santaeufemia, F. J; Rosal Rabes, T. del; Zapardiel Ferrero, J; García Talavera, M. E; González-Valcárcel Sánchez-Puelles, F. J.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 75(6): 420-421, dic. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-92377

Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Clostridioides difficile/isolamento & purificação , Infecções por Clostridium/diagnóstico , Antibacterianos/uso terapêutico , Fatores de Risco
2.
[Clostridium difficile infection in child with no previous risk]. / Infección por Clostridium difficile en niño sin riesgo previo.
Sanz Santaeufemia, F J; del Rosal Rabes, T; Zapardiel Ferrero, J; García Talavera, M E; González-Valcárcel Sánchez-Puelles, F J.
An Pediatr (Barc) ; 75(6): 420-1, 2011 Dec.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-21982551

Assuntos
Enterocolite Pseudomembranosa , Criança , Enterocolite Pseudomembranosa/diagnóstico , Humanos , Masculino
3.
Panayiotopoulos syndrome: probable genetic origin, but not in SCN1A.
Martín Del Valle, F; Díaz Negrillo, A; Ares Mateos, G; Sanz Santaeufemia, F J; Del Rosal Rabes, T; González-Valcárcel Sánchez-Puelles, F J.
Eur J Paediatr Neurol ; 15(2): 155-7, 2011 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20813567

RESUMO

Panayiotopoulos syndrome is encompassed in the classification of the ILAE in idiopathic focal epilepsies. Mutations in the SCN1A gene have been associated with the development of this syndrome. We present two cases of Panayiotopoulos syndrome in two monozygotic twins, who underwent a molecular analysis of SCN1A, but no alteration was found. These cases suggest a genetic origin, and SCN1A appears to be associated with the outcome but not with the development of this syndrome.


Assuntos
Cistos Aracnóideos/genética , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/genética , Epilepsias Parciais/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Mutação/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Canais de Sódio/genética , Cistos Aracnóideos/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/metabolismo , Pré-Escolar , Epilepsias Parciais/metabolismo , Humanos , Masculino , Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 , Síndrome , Gêmeos/genética
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