RESUMO
Mitochondrial encephalomyopathies were described in the 60's when accumulation of mitochondria were observed in patients with exercise intolerance. The electronic transport chain is located in the mitochondria and forms the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system that produces ATP in the cell. The electronic transport chain is coded by two different genomes, nuclear and mitochondrial, with different genetic characteristics. The main differences between nuclear and mitochondrial genetics are heteroplasmy and threshold effect, mitotic segregation and maternal inheritance. Mitochondrial diseases are due to defects in the genes encoding proteins involved in some mitochondrial pathways. Those genes may be ARNts, structural proteins of the electronic transport chain or associated proteins of the mitochondria (transporters or assembly proteins). Alterations in those genes may be point mutations, deletions or duplications in the mitochondrial DNA and alterations of the genomic signaling between nucleus and mitochondria.
Assuntos
Doenças Mitocondriais/classificação , Núcleo Celular , Mapeamento Cromossômico , DNA/genética , DNA Mitocondrial/genética , Transporte de Elétrons/genética , Herança Extracromossômica , Feminino , Humanos , Mitocôndrias/fisiologia , Doenças Mitocondriais/genética , Encefalomiopatias Mitocondriais/classificação , Encefalomiopatias Mitocondriais/genética , Mutação , Mutação PuntualRESUMO
Las enfermedades mitocondriales se empezaron a describir en la década de 1960, cuando se observaron acúmulos musculares de mitocondrias en pacientes con intolerancia al ejercicio. En la mitocondria se encuentra la cadena de transporte electrónico que forma el sistema de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que es el encargado de conseguir la energía, en forma de ATP. La cadena de transporte electrónico está codificada por dos genomas: el nuclear y el mitocondrial, con características genéticas muy diferenciadas. Los rasgos que diferencian la genética mitocondrial de la nuclear son la heteroplasmia el efecto umbral, la segregación mitótica y la herencia materna. Las enfermedades mitocondriales se originan por alteraciones en los genes que codifican las reacciones metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. Estos genes pueden codificar ARN de transferencia, proteínas estructurales de la cadena de transporte electrónico, o proteínas asociadas con la mitocondria (transportadores o proteínas ensambladoras). Los cambios que se pueden dar en estos genes pueden ser mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones en cuanto al genoma mitocondrial, y alteraciones en la señalización genómica entre el nuclear y el mitocondrial (AU)
