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Clin Genet ; 34(1): 7-14, 1988 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-3409541

RESUMO

Two families with five patients affected with fucosidosis are described. Within each family, both type I and type II fucosidosis are present. This suggests that environmental factors or "modifying genes" different from the fucosidase structural gene contribute to the phenotype of a fucosidosis patient.


Assuntos
Fucosidose/genética , Genes , alfa-L-Fucosidase/genética , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Mutação , Linhagem , Fenótipo
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