Prevalencia de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes con patología isquémica cerebrovascular aguda en la Comunidad Autónoma Aragonesa / Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation among patients with acute ischemic cerebrovascular disease in Aragon

Fundamentos: La mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio. La hiperhomocisteinemia es un factor reconocido de riesgo para aterotrombosis. Los pacientes con la mutación MTHFR C677T padecen hiperhomocisteinemia moderada en situaciones de carencia de folatos. Métodos: Se revisaron retrospectivamente resultados de los estudios de la mutación C677T MTHFR en pacientes con accidentes cerebrovasculares isquémicos agudos (ACVA) menores de 50 años y mayores de 50 años sin factores clásicos de riesgo vascular o historia familiar o personal sugerente de trombofilia, en un periodo de 3 años. Se realizaron estudios de la misma mutación en 90 donantes de sangre voluntarios sanos, como grupo control. Se realizó estadística descriptiva en base de datos informatizada. Resultados: Se recogieron muestras de 99 pacientes y de 90 controles. Edad media: 44,3 con desviación estándar de 13,9 años en pacientes y 39,1 con DS de 8,3 años en controles. Encontramos 19 (19,19%) homocigosis MTHFR C677T en el grupo de pacientes y 14 (15,55%) en el grupo de controles . Conclusiones: La homocigosis MTHFR C667T es más frecuente en el grupo de pacientes con ACVA que en los controles, si bien no encontramos diferencias significativas. Sin embargo, sugerimos que, dada la alta prevalencia poblacional encontrada en nuestro medio para la mutación MTHFR C677T, su estudio debe realizarse dentro de los estudios de trombofilia, pues es capaz de identificar pacientes con un factor de riesgo reversible mediante la administración de folatos

Background: Mutation C677T of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is the main cause of mild hyperhomocysteinemia. Hyperhomocysteinemia is a recognized risk factor for aterothrombosis. MTHFR C677T patients have higher levels of homocysteine in absence of dietary folates. Methods: Retrospective study over data from patients studied for MTHFR C677T diagnosed of ischemic stroke (IS) younger 50 or older 50 without classic vascular risk factors or with familiar or personal history suggesting thrombophilia in a period of 3 years. MTHFR C677T was screened in 90 healthy blood donors as a control group. Computer database was used for descriptive statistics. Results: Blood simples from 99 patients and from 90 donors (control). Mean age: 44.3 with Standard desviation (SD) 13.9 years in IS group and 39.1 with SD 8.3 years in control group. We found 19 (19.19%) homozygotes for MTHFR C677T in IS group and 14 (15.55%) in control group. Conclusions: Homozygosis for MTHFR C667T is more frequent in the IS group than in the control one, although there is no significant differences. Anyway, we suggest that, because of the high prevalence of the mutation MTHFR C677T found, screening should be made in the thombophilia studies, so that we could find patients with a risk factor that could be lowered by folates in the diet

Paciente con coloración cutaenomucosa anaranjada y dolor abdominal inespecífico / Patient with orange muco-cutaneous discoloration and nonspecific abdominal pain

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