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1.
Congenital lymphatic dysplasia and severe bone disease in a term neonate with a novel homozygous PIEZO1 variant.
Ketchum, Elizabeth H; Groomes, Charles L; Ghersi, Alexis N; Graziose, Brian B; Wilson, Sharen C; Zven, Sidney E; Hicks, Rebecca L; Langley, William A; Reott, Michael A; Schacht, John P; Schulz, Elizabeth V; Curtis, Jerri.
Clin Case Rep ; 12(6): e9082, 2024 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38883227

RESUMO

We report a patient with nonimmune fetal hydrops and multiple pathologic fractures. RNA analysis revealed a novel PIEZO1 variant. This report is the first to elucidate PIEZO1's role as a critical regulator of bone mass and strength.

2.
Follow-up of a Term Infant with Congenital Hypothyroidism.
Graziose, Brian B; Flemming, Brittany C; Schulz, Elizabeth V; Groomes, Charles L.
Neoreviews ; 25(5): e312-e317, 2024 May 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38688883

Assuntos
Hipotireoidismo Congênito , Humanos , Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico , Recém-Nascido , Tiroxina/uso terapêutico , Seguimentos , Feminino
3.
Neonatal Hemorrhoids: Getting to the Bottom of an Uncommon Finding.
Graziose, Brian B; Rogers, Philip L; Greenwald, Jeffrey R; Reeves, Patrick T.
J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 75(4): e87-e88, 2022 10 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35687574

Assuntos
Hemorroidas , Hemorroidas/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , Ligadura
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