1.
J Med Genet
; 35(2): 153-6, 1998 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-9507397
RESUMO
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X linked disorder characterised by pre- and postnatal overgrowth, coarse facial features, and visceral and skeletal abnormalities. Like other overgrowth syndromes, in the SGBS there is an increased risk for developing neoplasia, mainly embryonic, such as Wilms tumour. We report a 3 year old male patient with SGBS and hepatocellular carcinoma, a previously undescribed tumour associated with the syndrome.
Assuntos
Carcinoma Hepatocelular/complicações , Neoplasias Hepáticas/complicações , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Cromossomo X/genética , Carcinoma Hepatocelular/genética , Cesárea , Pré-Escolar , Fenda Labial/genética , Fenda Labial/cirurgia , Fissura Palatina/genética , Fissura Palatina/cirurgia , Evolução Fatal , Feminino , Macrossomia Fetal/genética , Ligação Genética , Humanos , Imuno-Histoquímica , Recém-Nascido Prematuro , Lipoma/genética , Fígado/diagnóstico por imagem , Neoplasias Hepáticas/genética , Macroglossia/genética , Masculino , Gravidez , Complicações na Gravidez , Síndrome , Tomografia por Raios X , Ultrassonografia
2.
Arch. argent. pediatr
; 80(1): 75-9, 1982.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-7559
3.
Arch. argent. pediatr
; 80(1): 75-9, 1982.
Artigo
em Espanhol
| BINACIS
| ID: bin-36032
