RESUMO
The non-invasive prenatal test (NIPT) has recently been added in our clinical practice. Sensitivity and specificity of this method in the common fetal aneuploidies screening is about 99 %. This technique remains a screening test, not a diagnosis test, because false positive or negative results exist. The discordant results are explained by the method itself witch analyses the whole free circulating DNA in the maternal blood: the fetal DNA from trophoblastic cells lysing but also the maternal DNA. Placenta confined mosaic is the main false positive cause reported in the literature. NIPT can rarely reveal maternal abnormalities. We are reporting two cases carrying a cytogenetic anomaly revealed with NIPT: microduplication of 22q11.2 and a sexual chromosomes anomaly.
Le test prénatal non invasif (TPNI) a été introduit récemment dans notre pratique clinique. La sensibilité et la spécificité de cette méthode pour le dépistage des principales aneuploïdies fÅtales est de l'ordre de 99 %. À cause de l'existence de faux positifs et de faux négatifs, cette technique reste un test de dépistage, non de diagnostic. Les résultats discordants s'expliquent par la méthode elle-même qui analyse la totalité de l'ADN libre circulant dans le sang maternel : l'ADN fÅtal provenant de la lyse des cellules trophoblastiques, mais aussi l'ADN d'origine maternelle. La mosaïque confinée au placenta est la cause principale des faux positifs décrits dans la littérature. Plus rarement, le TPNI peut mettre en évidence des anomalies maternelles. Nous rapportons le cas de deux patientes porteuses d'une anomalie cytogénétique révélée par le TPNI : une microduplication 22q11.2 et une anomalie des chromosomes sexuels.
