Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry / Cardiac manifestations in eleven patients with Fabry disease

Introducción: La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmente del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón. Objetivos: Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontradas en 11 casos. Material y métodos: En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluídos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares. Resultados: Los principales hallazgos fueron: intervalo PR corto: 1 paciente, WPW: 1; criterios ECG de HVI: 8; espesor aumentado del VI: 6; dilatación AI: 4, dilatación VI: 1; patrón restrictivo: 4; relajación prolongada: 1, insuficiencia mitral leve: 3 e insuficiencia tricuspídea leve: 1. El estudio genético molecular mostró una mutación puntual en nueve pacientes y una deleción en los restantes. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una patología grave, progresiva, que deteriora la calidad de vida y lleva a una muerte temprana. El compromiso cardíaco está presente en todos nuestros pacientes, especialmente la miocardiopatía, que aumenta su gravedad con el tiempo. Los pacientes mayores muestran las alteraciones más severas. (AU)

Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry / Cardiac manifestations in eleven patients with Fabry disease

Introducción: La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmente del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón. Objetivos: Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontradas en 11 casos. Material y métodos: En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluídos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares. Resultados: Los principales hallazgos fueron: intervalo PR corto: 1 paciente, WPW: 1; criterios ECG de HVI: 8; espesor aumentado del VI: 6; dilatación AI: 4, dilatación VI: 1; patrón restrictivo: 4; relajación prolongada: 1, insuficiencia mitral leve: 3 e insuficiencia tricuspídea leve: 1. El estudio genético molecular mostró una mutación puntual en nueve pacientes y una deleción en los restantes. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una patología grave, progresiva, que deteriora la calidad de vida y lleva a una muerte temprana. El compromiso cardíaco está presente en todos nuestros pacientes, especialmente la miocardiopatía, que aumenta su gravedad con el tiempo. Los pacientes mayores muestran las alteraciones más severas.

[Echocardiographic detection of heart valvular disease in cocaine addict patients]. / Detección ecocardiográfica de alteraciones valvulares cardíacas en pacientes adictos a cocaína.

Intravenous drug-addiction is one of the susceptible factors for the development of infectious endocarditis and cocaine, especially when administered intravenously, can produce damage at the level of the valvular endothelium. We have studied a group of cocaine addicts to evaluate the possible existence of valvular alterations. Ninety-eight patients, addicts to intravenous injection and/or nasal insufflation, have been studied with Doppler and echocardiography and they were compared with a non-addict group of fifty persons. Valvular lesions were defined as valvular enlarging and "beaded appearance" lesions. The average age of drug-addicts was 29.1 years (SD 8.31) with a maximum of 66 year and a minimum of 14 years. Ninety-three of them were males and forty-five of them admitted to be intravenous addicts. Twenty cases showed positive serology for HIV. All of them, except one, recognized having used the intravenous route. The control group was 27.78 years old (SD 3.49) and 96% were males. Valvular lesions were found in 22.45% of addicts while no one in the control group showed any lesion (p = 0.0007). Lesions were significantly larger in the tricuspid valve (p = 0.0004). No valvular dysfunction was detected in any of the studied cases. No differences have been noticed in valvular alterations among HIV infected patients with and without reactivity to the treatment. The prevalence of valvular affection considering the way of drug administration was significantly higher in patients with intravenous addiction compared to nasal insufflation addicts, 40% versus 7.5% (p = 0.0001). A percentage of cocaine addicts here studied presented valvular alterations research being the tricuspid valve the most frequently involved. No significant valvular failure has been detected. The observed lesions could correspond to the anatomic substratum of an endocardiac infection, frequently observed in intravenous drug-addicts with lesions, usually located in the tricuspid valve.

Detección ecocardiográfica de alteraciones valvulares cardíacas en pacientes adictos a cocaína. / [Echocardiographic detection of heart valvular disease in cocaine addict patients]

Intravenous drug-addiction is one of the susceptible factors for the development of infectious endocarditis and cocaine, especially when administered intravenously, can produce damage at the level of the valvular endothelium. We have studied a group of cocaine addicts to evaluate the possible existence of valvular alterations. Ninety-eight patients, addicts to intravenous injection and/or nasal insufflation, have been studied with Doppler and echocardiography and they were compared with a non-addict group of fifty persons. Valvular lesions were defined as valvular enlarging and [quot ]beaded appearance[quot ] lesions. The average age of drug-addicts was 29.1 years (SD 8.31) with a maximum of 66 year and a minimum of 14 years. Ninety-three of them were males and forty-five of them admitted to be intravenous addicts. Twenty cases showed positive serology for HIV. All of them, except one, recognized having used the intravenous route. The control group was 27.78 years old (SD 3.49) and 96

were males. Valvular lesions were found in 22.45

of addicts while no one in the control group showed any lesion (p = 0.0007). Lesions were significantly larger in the tricuspid valve (p = 0.0004). No valvular dysfunction was detected in any of the studied cases. No differences have been noticed in valvular alterations among HIV infected patients with and without reactivity to the treatment. The prevalence of valvular affection considering the way of drug administration was significantly higher in patients with intravenous addiction compared to nasal insufflation addicts, 40

versus 7.5

(p = 0.0001). A percentage of cocaine addicts here studied presented valvular alterations research being the tricuspid valve the most frequently involved. No significant valvular failure has been detected. The observed lesions could correspond to the anatomic substratum of an endocardiac infection, frequently observed in intravenous drug-addicts with lesions, usually located in the tricuspid valve.

Deteccion ecocardiografica de alteraciones valvulares cardiacas en pacientes adictos a cocaina / Echocardiographic detection of heart valvular disease in cocaine addict patients

La drogadicción endovenosa es un factor predisponente para el desarrollo de endocarditis infecciosa y la cocaína, en especial la administrada por vía endovenosa, puede producir daño a nivel del endotelio valvular que favorecería el desarrollo de la misma. Estudiamos un grupo de adictos a la cocaína para evaluar la posibleexistencia de alteraciones valvulares. Se estudiaron, con ecocardiografía y Doppler, a 98 pacientes adictos a lacocaína, por vía endovenosa y/o inhalatoria y se comparó con un grupo de 50 personas no drogadictas. Se definieronlas lesiones valvulares como engrosamiento valvular y lesiones del tipo ¶arrosariado÷. La edad promedio de losdrogadictos fue de 29.1 años (DS 8.31) con un máximo de 66 y mínimo de 14 años; 93 eran de sexo masculino y 45admitieron adicción endovenosa. Veinte casos tuvieron serología positiva para virus HIV, de los cuales todos excepto uno, reconocieron utilizar la vía endovenosa. El grupo control tuvo una edad promedio de 26.78 años (DS 3.49) y 96% eran de sexo masculino. No hubo diferencias significativas en edad ni sexo entre los dos grupos. El 22.45% de los adictos presentaron lesiones valvulares mientras que no la presentó ninguno del grupo control (p=0.0007). La incidencia de lesiones fue significativamente mayor en la válvula tricúspide (p=0.0004). No se detectó disfunción valvular en ninguno de los casos estudiados, ni se halló diferencia en la presencia de alteraciones valvulares entre los pacientes con y sin reactividad para infección HIV. La prevalencia de afectación valvular en función de la vía de administración de la droga fue significativamente mayor en los pacientes con adicción endovenosa en relación con la vía inhalatoria, 40% versus 7.5% (p= 0.0001). En el presente estudio hemos observado que un porcentaje de adictos a la cocaína presentaba alteraciones valvulares, siendo la tricúspide la más comprometida y en ningún caso hemos encontrado insuficiencia valvular significativa. Las lesiones halladas podrían ser el sustrato anatómico de la infección endocárdica observada frecuentemente en drogadictos endovenosos, que se localiza predominantemente sobre la válvula tricúspide.(AU)

Deteccion ecocardiografica de alteraciones valvulares cardiacas en pacientes adictos a cocaina / Echocardiographic detection of heart valvular disease in cocaine addict patients

La drogadicción endovenosa es un factor predisponente para el desarrollo de endocarditis infecciosa y la cocaína, en especial la administrada por vía endovenosa, puede producir daño a nivel del endotelio valvular que favorecería el desarrollo de la misma. Estudiamos un grupo de adictos a la cocaína para evaluar la posibleexistencia de alteraciones valvulares. Se estudiaron, con ecocardiografía y Doppler, a 98 pacientes adictos a lacocaína, por vía endovenosa y/o inhalatoria y se comparó con un grupo de 50 personas no drogadictas. Se definieronlas lesiones valvulares como engrosamiento valvular y lesiones del tipo ôarrosariadoö. La edad promedio de losdrogadictos fue de 29.1 años (DS 8.31) con un máximo de 66 y mínimo de 14 años; 93 eran de sexo masculino y 45admitieron adicción endovenosa. Veinte casos tuvieron serología positiva para virus HIV, de los cuales todos excepto uno, reconocieron utilizar la vía endovenosa. El grupo control tuvo una edad promedio de 26.78 años (DS 3.49) y 96% eran de sexo masculino. No hubo diferencias significativas en edad ni sexo entre los dos grupos. El 22.45% de los adictos presentaron lesiones valvulares mientras que no la presentó ninguno del grupo control (p=0.0007). La incidencia de lesiones fue significativamente mayor en la válvula tricúspide (p=0.0004). No se detectó disfunción valvular en ninguno de los casos estudiados, ni se halló diferencia en la presencia de alteraciones valvulares entre los pacientes con y sin reactividad para infección HIV. La prevalencia de afectación valvular en función de la vía de administración de la droga fue significativamente mayor en los pacientes con adicción endovenosa en relación con la vía inhalatoria, 40% versus 7.5% (p= 0.0001). En el presente estudio hemos observado que un porcentaje de adictos a la cocaína presentaba alteraciones valvulares, siendo la tricúspide la más comprometida y en ningún caso hemos encontrado insuficiencia valvular significativa. Las lesiones halladas podrían ser el sustrato anatómico de la infección endocárdica observada frecuentemente en drogadictos endovenosos, que se localiza predominantemente sobre la válvula tricúspide.

Chagas asintomático: hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos / Asymptomatic Chagas disease: electro and echocardiographic observations

Para determinar la utilidad del ecocardiograma y Doppler en el diagnóstico de cardiopatía en pacientes chagásicos asintomáticos se estudiaron 70 dadores voluntarios de sangre con antecedentes de provenir de zona de endemia y con reacciones humorales positivas para tripanosomiasis sudamericana. Se compararon con un grupo control compuesto por dadores de sangre sin antecedentes de medio y con reacciones negativas. Ambos grupos fueron similares en edad y sexo. En el grupo chagásico el ECG fue anormal en 12 casos (17.14 por ciento): la alteración mas frecuentemente hallada fue el hemibloqueo anterior izquierdo (9 casos, 62.5 por ciento). En el grupo control no se observaron alteraciones (p=0.0005). El ecocardiograma y Doppler fue anormal en 29 casos del grupo de chagásicos (38.8 por ciento ): en 8 casos (27.6 por ciento) se observó alteración en la relajación ventricular, en 9 (31 por ciento) agrandamiento de cavidades, en 9 (31 por ciento) asociación de ambas y en 3 (10.3 por ciento) alteración en la motilidad parietal. En el grupo control un caso (2 por ciento) evidenció alteración en la relajación ventricular (p=0.000008). Los resultados confirmaron que los hallazgos anormales se vinculaban con la infección chagásica. En el conjunto de los 70 pacientes chagásicos, 31 (44.29 por ciento) presentaron alguna alteración en los exámenes efectuados: 12 ECG anormal, entre los cuales solamente dos tuvieron ecocardiograma y Doppler normales, y 29 ecocardiograma y Doppler anormales, entre los cuales 20 tuvieron ECG normal. Se concluye que el ecocardiograma y Doppler constituye un método más sensible para detectar compromiso cardíaco en pacientes chagásicos asintomáticos, evidenciando anormalidad en muchos casos en los que no hay alteraciones en el ECG. La inversa, pacientes con ECG anormal y ecocardiograma y Doppler normal, si bien es posible, es mucho menos frecuente. En consecuencia, se postula que, para definir la etapa indeterminada de la enfermedad de Chagas debería incorporarse el eco y Doppler como recurso diagnóstico de rutina, dado el alto porcentaje de casos en que detecta la participación cardíaca en ausencia de alteraciones clínicas, radiológicas y electrocardiográficas. (AU)

Chagas asintomático: hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos / Asymptomatic Chagas disease: electro and echocardiographic observations

Para determinar la utilidad del ecocardiograma y Doppler en el diagnóstico de cardiopatía en pacientes chagásicos asintomáticos se estudiaron 70 dadores voluntarios de sangre con antecedentes de provenir de zona de endemia y con reacciones humorales positivas para tripanosomiasis sudamericana. Se compararon con un grupo control compuesto por dadores de sangre sin antecedentes de medio y con reacciones negativas. Ambos grupos fueron similares en edad y sexo. En el grupo chagásico el ECG fue anormal en 12 casos (17.14 por ciento): la alteración mas frecuentemente hallada fue el hemibloqueo anterior izquierdo (9 casos, 62.5 por ciento). En el grupo control no se observaron alteraciones (p=0.0005). El ecocardiograma y Doppler fue anormal en 29 casos del grupo de chagásicos (38.8 por ciento ): en 8 casos (27.6 por ciento) se observó alteración en la relajación ventricular, en 9 (31 por ciento) agrandamiento de cavidades, en 9 (31 por ciento) asociación de ambas y en 3 (10.3 por ciento) alteración en la motilidad parietal. En el grupo control un caso (2 por ciento) evidenció alteración en la relajación ventricular (p=0.000008). Los resultados confirmaron que los hallazgos anormales se vinculaban con la infección chagásica. En el conjunto de los 70 pacientes chagásicos, 31 (44.29 por ciento) presentaron alguna alteración en los exámenes efectuados: 12 ECG anormal, entre los cuales solamente dos tuvieron ecocardiograma y Doppler normales, y 29 ecocardiograma y Doppler anormales, entre los cuales 20 tuvieron ECG normal. Se concluye que el ecocardiograma y Doppler constituye un método más sensible para detectar compromiso cardíaco en pacientes chagásicos asintomáticos, evidenciando anormalidad en muchos casos en los que no hay alteraciones en el ECG. La inversa, pacientes con ECG anormal y ecocardiograma y Doppler normal, si bien es posible, es mucho menos frecuente. En consecuencia, se postula que, para definir la etapa indeterminada de la enfermedad de Chagas debería incorporarse el eco y Doppler como recurso diagnóstico de rutina, dado el alto porcentaje de casos en que detecta la participación cardíaca en ausencia de alteraciones clínicas, radiológicas y electrocardiográficas.