Determinantes de la concentración de homocisteína plasmática. Réplica / Determinants of plasma homocysteine concentration. Reply

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Influencia de factores bioquímicos y genéticos en las concentraciones de homocisteína / Influence of biochemical and genetic factors on homocysteine concentrations

Antecedentes En varios estudios se ha analizado la asociación entre el genotipo del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y las concentraciones de homocisteína plasmática, pero muy pocos estudios se han realizado en niños. Objetivo Determinar la concentración plasmática de homocisteína total, ácido fólico, folato intraeritrocitario (FCR) y vitamina B12 en un grupo de niños sanos y ver su posible relación con el genotipo MTHFR. Sujetos y métodos Formaron parte del estudio 83 participantes (45 chicos y 38 chicas) de edad comprendida entre 1 semana y 18 años. Las muestras de plasma y sangre completa se almacenaron a -80 °C para su posterior determinación de los parámetros bioquímicos y moleculares. La determinación de homocisteína total se realizó mediante ensayo de inmunofluorescencia polarizada; mientras que la concentración sérica de ácido fólico, folato intraeritrocitario y vitamina B12 se determinó mediante inmunoanálisis electroquimioluminiscente. El análisis molecular se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y posterior digestión enzimática, del ADN obtenido de las muestras de sangre. Resultados Las concentraciones plasmáticas de homocisteína se correlacionaron negativamente con las de ácido fólico, vitamina B12 y FCR, pero positivamente con la edad (p < 0,005).Se ha encontrado una interacción entre la edad-genotipo MTHFR y las concentraciones de ácido fólico, vitamina B12 y FCR, pero no con las concentraciones de homocisteína. Conclusiones Nuestras observaciones sugieren que la concentración de homocisteína en la población pediátrica sana está más influida por factores bioquímicos como el ácido fólico, que genéticos (AU)

[Influence of biochemical and genetic factors on homocysteine concentrations]. / Influencia de factores bioquímicos y genéticos en las concentraciones de homocisteína.

BACKGROUND: Several studies have examined the association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genotype and plasma homocysteine concentrations in adults but few studies have been performed in children. OBJECTIVE: To determine plasma concentrations of total homocysteine, folate, vitamin B12, and red cell folate in a group of healthy children and to determine their possible relationship with the MTHFR genotype. SUBJECTS AND METHODS: Eighty-three subjects (45 boys and 38 girls), aged between 1 week and 18 years, were included in the study. Plasma and whole blood samples were stored at 80 C for biochemical and molecular analysis. Plasma total homocysteine was determined by fluorescence polarization immunoassay. Serum concentrations of folate, vitamin B12, and red cell folate were measured by electrochemiluminescence immunoassay. Genotypic analysis was performed by polymerase chain reaction amplification of genomic DNA extracted from blood leukocytes. RESULTS: Plasma homocysteine concentrations were negatively correlated with folate, vitamin B12, and red cell folate but were positively correlated with age (p < 0.005). There was an association between age-MTHFR genotype and folic acid, vitamin B12, and red cell folate, but not with homocysteine concentrations. CONCLUSIONS: Our results suggest that in a healthy pediatric population, homocysteine concentrations are determined by biochemical factors, such as folic acid, more than by genetic factors.

Defectos del tubo neural y gen cistationina Beta-sintasa / Neural tube defects and the cystathionine Beta-synthase gene

Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina Beta-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicación en la aparición de defectos del tubo neural.Sujetos y métodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina Beta-sintasa y su relación con la homocisteína.Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal. Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina Beta-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realización de nuevos estudios confirmativos. (AU)