Validation of prognostic and predictive value of total tumoral load after primary systemic therapy in breast cancer using OSNA assay.

PURPOSE: This study aimed to validate the classification of breast cancer (BC) patients in progression risk groups based on total tumor load (TTL) value to predict lymph node (LN) affectation after neo-adjuvant systemic therapy (NAST) obtained in the NEOVATTL study. METHODS/PATIENTS: This was an observational, retrospective, international, multicenter study including patients with infiltrating BC who received NAST followed by sentinel lymph node biopsy (SLNB) analyzed with one-step nucleic acid amplification (OSNA) from nine Spanish and two Italian hospitals. Patients were classified into three groups according to the progression risk, measured as disease-free survival (DFS), based on TTL values (> 250, 250-25,000, and > 25,000 copies/µL). The previous (NEOVATTL study) Cox regression model for prognosis was validated using prognostic index (PI) and Log ratio test (LRT) analyses; the value of TTL for axillary non-SLN affectation was assessed using receiver operating characteristic (ROC) curves. RESULTS: We included 263 patients with a mean age of 51.4 (± SD 10.5) years. Patients with TTL > 25,000 copies/µL had a shorter DFS (HR 3.561 [95% CI 1.693-7.489], p = 0.0008 vs. TTL ≤ 25,000). PI and LRT analyses showed no differences between the two cohorts (p = 0.2553 and p = 0.226, respectively). ROC analysis showed concordance between TTL and non-SLN involvement (area under the curve 0.828), with 95.7% sensitivity and 92.9% specificity at a TTL cut-off of > 15,000 copies/µL. CONCLUSIONS: In BC patients who had received NAST and underwent SLNB analysis using OSNA, a TTL value of > 25,000 copies/µL was associated with a higher progression risk and > 15,000 copies/µL was predictive of non-SLN involvement.

Endometriosis umbilical primaria: reporte de dos casos / Primary umbilical endometriosis: two case reports

INTRODUCCIÓN: La endometriosis es una patología benigna, dependiente de estrógenos, en la que el tejido que normalmente crece dentro del útero aparece fuera de este. Su localización habitual es en la pelvis, pero en ocasiones puede aparecer en otras áreas, como es el caso de la endometriosis umbilical. OBJETIVO: Familiarizar al ginecólogo con esta patología y entregar una serie de herramientas para diagnosticar, tratar y seguir a las pacientes que la presentan. CASOS CLÍNICOS: Se presentan dos casos clínicos de endometriosis umbilical primaria diagnosticados en el Hospital La Paz, en Madrid (España), entre los años 2018 y 2019. Las pacientes, de 30 y 34 años, consultaron por dolor o sangrado umbilical durante la menstruación. Ninguna tenía antecedentes de patología ginecológica ni cirugía abdominal previa. Tras una exhaustiva exploración física y una ecografía de alta resolución, se decidió extirpar la lesión con la colaboración del servicio de cirugía plástica. En ambos casos, el estudio anatomopatológico confirmó que se trataba de tejido endometriósico. Las dos pacientes presentaron una buena evolución posquirúrgica, sin recidivas hasta la fecha. CONCLUSIONES: La endometriosis umbilical primaria es una patología infrecuente, pero es necesario incluirla en el diagnóstico diferencial de una mujer con un nódulo umbilical. Siempre deben realizarse una exploración física exhaustiva y una ecografía ginecológica, para descartar posibles patologías concomitantes. El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica de la lesión y el diagnóstico final se establece con el estudio anatomopatológico.

INTRODUCTION: Endometriosis is an estrogen-dependent benign pathology in which endometrial tissue develops outside the uterus. Its most frequent location is the pelvis, although it can appear in other areas such as the umbilicum. OBJECTIVE: To familiarize the gynecologist with this pathology and provide a series of tools to diagnose, treat and provide continued care to these patients. CASE REPORTS: Retrospective study of two clinical cases of primary umbilical endometriosis diagnosed at La Paz University Hospital, in Madrid (Spain), between 2018 and 2019. Both patients (30 and 34 years old respectively) presented with pain and/or bleeding around the umbilical area during menstruation. Neither of them had any previous gynecologic conditions or abdominal surgeries. After exhaustive physical examination and a high-resolution ultrasound, lesions were surgically removed in collaboration with the plastic surgery department. In both cases, histology confirmed the presence of endometrial tissue. Both patients made a full recovery after surgery and havent had a recurrence of said lesions. CONCLUSIONS: Primary umbilical endometriosis is an infrequent disease. However, it must be included in the differential diagnosis of umbilical nodes in women. Exhaustive physical examination and gynecologic ultrasound should always be performed to rule out any other pathologies. Surgical removal of the nodes is the preferred treatment, and the final diagnosis is reached through histology.

Fibromatosis mamaria. Reporte de dos casos clínicos y revisión bibliogáfica / Mammary fibromatosis. Two case report and review of literatura

RESUMEN Introducción y objetivos: La fibromatosis produce tumores benignos pero localmente agresivos, que afectan a los tejidos blandos. A nivel mamario, representa tan sólo el 0.2% de las neoplasias de la mama. Nuestro objetivo con el presente artículo es profundizar en el conocimiento de la fibromatosis mamaria, a través del estudio de dos casos clínicos, mostrando sus características clínico-radiológicas e histológicas, e intentar establecer un protocolo de actuación adecuado. Métodos: Estudio retrospectivo de dos casos clínicos de fibromatosis mamaria diagnosticados en el Hospital Universitario La Paz entre los años 2018 y 2019. Resultados: Presentaremos dos pacientes con diagnóstico de fibromatosis mamaria, ambas debutaron con la autopalpación de un nódulo mamario. Al realizarles una ecografía, se visualizó un nódulo sólido, mal definido y axila ecográficamente negativa, que precisó de biopsia-aspiración con aguja gruesa. En los dos casos, se decidió resección quirúrgica de la lesión. Seguimiento mediante exploración mamaria y pruebas de imagen periódicas. Conclusiones: Aunque se trata de una entidad benigna, la fibromatosis mamaria puede simular un proceso maligno, tanto clínica como radiológicamente, por lo que precisa de un estudio histológico. A pesar de que la diseminación metastásica es muy poco frecuente, no se debe olvidar el carácter agresivo a nivel local de esta patología, y sus altas tasas de recurrencia. Como tratamiento, se debe realizar una resección quirúrgica, aunque recientemente se ha contemplado la opción de vigilancia estrecha sin tratamiento. No existe evidencia científica que justifique la utilización de otros tratamientos como la radioterapia o el tratamiento hormonal.

ABSTRACT Introduction and objectives: Fibromatosis produces benign but locally aggressive tumours that affect soft tissues. At breast level, it represents only 0.2% of breast neoplasms. Our goal with this article is to increase knowledge on breast fibromatosis, through the study of two clinical cases; explaining their clinical-radiologic and histological characteristics. Additionally, try to establish an adequate protocol, for the management of the disease and for its subsequent monitoring. Methods: A retrospective study about two clinical cases of breast fibromatosis diagnosed in La Paz Hospital between 2018-2019. Results: both patients presented with clinical manifestations, autopalpation of a breast nodule. A breast ultrasound was performed and a solid nodule was visualized, with poorly defined edges and ecographically negative armpit. A core needle biopsy was performed to confirm the histological diagnosis. In both clinical cases, the treatment was surgical resection of the lesion. Periodic revisions are being performed in order to exclude recurrence. Conclusions: Although it is a benign disease, breast fibromatosis can simulate a malignancy, both in a clinical and radiological way, so histological study is mandatory in order to achieve an accurate diagnosis. Even metastatic dissemination is extremely rare, the local aggressive nature and high rates of recurrence for fibromatosis makes surgical excision, with wide free margins, the most important tool in treatment, although the possibility of close surveillance without treatment is recently being contemplated. There is no scientific evidence to justify the use of other treatments such as radiotherapy or hormonal treatment.

Leiomioma vaginal con núcleos atípicos. Informe de un caso / Vaginal leiomyoma with bizarre nuclei. A case report

Resumen ANTECEDENTES: Los tumores vaginales benignos son excepcionales: papilomas, hemangiomas, pólipos y leiomiomas. Estos últimos son los más raros (4-5% de todas las neoplasias vaginales) pues solo se han reportado alrededor de 300 casos. CASO CLÍNICO: Paciente de 47 años, acudió a la consulta ginecológica con una tumoración vaginal de dos meses de evolución, sin manifestaciones clínicas adicionales. En la exploración física se observó una tumoración elástica, en la cara posterolateral derecha de la vagina. La ecografía transvaginal no mostró la alteración. Después del tratamiento expectante inicial, en la siguiente revisión se comprobó el rápido crecimiento de la lesión y la manifestación de los síntomas vaginales. Se decidió la extirpación quirúrgica de la lesión. El estudio anatomopatológico reportó un leiomioma vaginal, con células con núcleos atípicos. Durante el seguimiento la paciente permaneció asintomática, sin signos de recidiva local. CONCLUSIÓN: Si bien los leiomiomas son los tumores benignos más frecuentes en mujeres en edad reproductiva, su manifestación vaginal es excepcional. El diagnóstico definitivo se establece en el estudio anatomopatológico y el tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica completa. Los tumores con elevada celularidad, alta concentración de células atípicas y actividad mitótica incrementada pueden tener un comportamiento benigno. Las recidivas también son excepcionales.

Abstract BACKGROUND: Benign vaginal tumors are a very rare entity which includes papillomas, hemangiomas, polyps and leiomyomas. Leiomyomas are especially infrequent, constituting only 4-5% of all vaginal tumors. In literature, about 300 cases have been reported. CLINICAL CASE: 47-year-old patient, who attended a gynecological consultation with a vaginal tumor of two months evolution, without additional clinical manifestations. Physical examination refers to an elastic tumor on the right posterolateral aspect of the vagina. The transvaginal ultrasound did not show the alteration. After the initial expected treatment, in the following review the rapid growth of the lesion was observed, in addition to the manifestation of vaginal symptoms. Surgical removal of the lesion will be applied. The anatomopathological study reported a vaginal leiomyoma, and cells with bizarre nuclei. During the follow-up, the asymptomatic patient was observed, without signs of local recurrence. CONCLUSION: Although leiomyomas represent the most frequent benign tumors in women of reproductive age, their vaginal manifestation is exceptional. The gold treatment is complete surgical extirpation and the definitive diagnosis is established by anatomopathological study. Tumors with high cellularity, high concentration of bizarre cells and increased mitotic activity appear to have a benign behavior. Although it is rare, there are cases of recurrence.

Evaluación de la respuesta patológica a la quimioterapia neoadyuvante en mama y axila según los fenotipos moleculares del cáncer de mama / Evaluation of pathological response to neoadjuvant chemotherapy in the breast and axilla according to molecular phenotypes of breast cancer

Objetivo. Evaluar la respuesta patológica a la quimioterapia neoadyuvante tanto en la mama como en la axila según los fenotipos moleculares de cáncer de mama. Pacientes y método. Estudio retrospectivo entre enero de 2011 y diciembre de 2014 que incluye a las pacientes con cáncer de mama infiltrante intervenidas tras tratamiento con quimioterapia neoadyuvante. Hemos considerado 5 fenotipos moleculares según los criterios de St. Gallen 2013. La respuesta patológica en mama y en axila se ha evaluado según los criterios de Sataloff. Resultados. Se recogen los datos de un total de 181 pacientes tratadas con quimioterapia neoadyuvante, de las que a 96 se les realizó linfadenectomía axilar. El 34,3% tenían un fenotipo molecular Her-2, 28,7% basal, 25,4% luminal B y 11,6% luminal A. En los luminal A, el 28,5% han tenido una respuesta patológica completa en la mama frente al 21,4% en la axila; en los luminal B, 34,7 frente al 13,7%; en los luminal B Her-2, 65 frente a 41,1%; en los Her-2, 95,4 frente a 70,5%; en los basales, 59,6 frente a 36,8%. Globalmente, la respuesta patológica completa en la mama ha sido del 55,2% frente al 35,4% en axila. Conclusiones. Los fenotipos moleculares Her-2 y basal presentan mayores tasas de respuesta patológica completa tras quimioterapia neoadyuvante. No existe correlación entre la respuesta patológica observada en la mama y en la axila. La respuesta axilar es, en términos generales, menor que en la mama (AU)

Objective. To evaluate pathological response to neoadjuvant chemotherapy in the breast and axilla according to the different molecular phenotypes of breast cancer. Patients and method. A retrospective study was performed between January 2011 and December 2014, including those patients with infiltrating carcinoma who underwent surgery after neoadjuvant chemotherapy. Five molecular phenotypes were considered according to St. Gallen's 2013 criteria. Pathological axillary and breast response were evaluated following the Sataloff system. Results. We analysed data from 181 patients treated with neoadjuvant chemotherapy. Of these, an axillary lymphadenectomy was performed in 96 patients. In total, 34.3% of the patients belonged to the Her-2 group, 28.7% to the basal group, 25.4% to the luminal B group and 11.6% to the luminal A group. In luminal A tumours, pathological complete response was observed in the breast in 28.5% of the patients and in the axilla in 21.4%; in luminal B group, 34.7 versus 13.7%; in luminal B-Her-2, 65 versus 41.1%; in Her-2 positive tumours, pathological complete response was observed in the breast in 95.4% of the patients versus 70.5% in the axilla; in the basal group, pathological complete response was achieved in the breast in 59.6% versus only 36.8% in the axilla. Overall, pathological complete response was observed in the breast in 55.2% compared with 35.4% in the axilla. Conclusions. Her-2 and basal phenotypes of breast cancer show better rates of complete pathological complete response after neoadjuvant chemotherapy. No correlation was found between pathological response in the breast and the axilla. Axillary response was worse than that found in the breast (AU)

Correlación entre la expresión de Ki67 con factores clásicos pronósticos y predictivos en el cáncer de mama precoz / Correlation between Ki67 expression and classical prognostic and predictive factors in early breast cancer

Objetivo. El Ki67 es un marcador de proliferación celular cuya expresión en tumores mamarios se ha relacionado con peor pronóstico y buena respuesta al tratamiento con quimioterapia. Sin embargo, aún no es considerado un marcador independiente y su uso no está extendido en la práctica clínica. El objetivo principal es estudiar el valor del Ki67, determinando su relación con cada uno de los demás factores pronósticos y predictivos clásicos utilizados en el cáncer de mama. Pacientes y método. Estudio transversal descriptivo analítico que incluyó 110 pacientes consecutivas con cáncer de mama en estadios iniciales y candidatas a cirugía como primer tratamiento. Se analizó la relación entre el Ki67 y una serie de factores pronósticos y predictivos clásicos del cáncer de mama. Resultados. El porcentaje de expresión del Ki67 fue significativamente mayor en los tumores con tamaño mayor a 15 mm, grado histológico 3, y que no expresan receptores hormonales. Además se observó una relación inversa entre la sobreexpresión de Ki67 y la expresión del receptor de estrógenos. Conclusiones. Nuestros resultados indican que existe una relación significativa entre el Ki67 y el grado histológico, el tamaño tumoral y los receptores hormonales (AU)

Objective. Ki67 is a biomarker of cell proliferation and its expression in breast tumors has been associated with worse prognosis and a better response to chemotherapy. However, Ki67 is not yet considered an independent marker and is not yet widely used in clinical practice. The aim of this study was to analyze the value of Ki67, by determining the relationship between Ki67 and each of the other predictive and prognostic factors used in breast cancer. Patients and methods. This cross-sectional, analytic and descriptive study included 110 consecutive patients with early-stage breast cancer who were candidates for surgery as the initial treatment. We analyzed the relationship between Ki67 and a series of other classical prognostic and predictive factors. Results. The percentage of Ki67 expression was significantly higher in tumors larger than 15 mm, histological grade 3, and tumors not expressing hormone receptors. Linear regression analysis showed a significant inverse relationship between Ki67 expression and estrogen receptor expression. Conclusions. Our results showed a significant association between Ki67 and histological grade, tumor size, and hormone receptors (AU)

Luteoma estromal ovárico como causa de virilización en la mujer posmenopáusica / Ovarian stromal luteoma as a cause of postmenopausal virilization

Objetivo. Se presenta el caso de una paciente diagnosticada luteoma estromal de ovario con efecto virilizante. Material y métodos. Mujer de 67 años que presenta cuadro de virilización. A pesar de que no fue posible detectar mediante pruebas de imagen ningún tumor productor de andrógenos, se decidió someter a la paciente a una histerectomía y doble anexectomía debido a la fuerte sospecha clínica y analítica de un tumor productor de andrógenos de origen ovárico. Resultados. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica demostró la presencia de un luteoma estromal de ovario como causa del cuadro de virilización que presentaba la paciente. Conclusiones. El luteoma estromal de ovario es una rara neoplasia ovárica que se presenta habitualmente en mujeres posmenopáusicas y puede comenzar con síntomas virilizantes o derivados de un ambiente hiperestrogénico. En un 20% de los casos, se diagnostica como un hallazgo incidental (AU)

Objective. We report the case of a patient diagnosed with a stromal luteoma of the ovary with a virilizing effect. Material and methods. A 67-year-old woman presented with symptoms of virilization. Although no androgen-producing tumor was detected on imaging tests, the patient underwent hysterectomy and double oophorectomy due to strong clinical and laboratory suspicion of an androgen-producing tumor of the ovary. Results. Pathologic study of the surgical specimen showed the presence of an ovarian stromal luteoma causing the patient's virilization. Conclusions. Ovarian stromal luteoma is a rare ovarian neoplasm that usually occurs in postmenopausal women and may present as virilization or hyperestrogenism. In 20% of cases, the diagnosis is incidental (AU)