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Am J Med Genet A ; 131(1): 82-5, 2004 Nov 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15368481

RESUMO

A distinct form of septo-optic dysplasia (SOD) comprises limb malformations in addition to the characteristic CNS and ocular abnormalities. To date, there have been 4 reports, citing 5 affected patients with this combined phenotype. We now add a further case and present neuroradiological images of the CNS findings in this condition. The striking consistency of the limb malformations and their overlap with the Streeter's band phenotype is emphasized.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Displasia Septo-Óptica/patologia , Humanos , Lactente , Masculino , Síndrome
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