RESUMO
Las malformaciones congénitas se ubican entre las primeras causas de muerte en niños, además de afectar la calidad de vida de los enfermos y sus familias, ser causa frecuente de hospitalización y elevados costos médicos y sociales. La determinación en el suero materno de la concentración de alfafetoproteína, producida por el feto, es útil en el diagnóstico de varios defectos congénitos mediante la confirmación con el ultrasonido genético. Con el objetivo de describir los resultados de la implementación del programa de pesquisa de malformaciones congénitas en la provincia de Las Tunas entre los años 1986 y el 2008 y sus beneficios para la reducción de la mortalidad infantil en el territorio, se revisaron los registros disponibles en el Centro Provincial de Genética Médica para construir las series cronológicas del periodo en estudio. Se calcularon el índice anual de positividad de la prueba de alfafetoproteína, el porciento de casos confirmados por ultrasonografía, la cobertura alcanzada por municipio y los promedios provinciales por año y década. En veintitrés años de programa se han pesquisado 155 544 embarazadas, de las cuales 11 608 han presentado valores elevados de alfafetoproteína. El índice histórico de positividad es de 7,7 por ciento, aunque predominaron las causas obstétricas. Se han diagnosticado 311 malformaciones, 173 de las cuales fueron defectos de cierre del tubo neural, y se interrumpieron 288 embarazos. En los ocho municipios de la provincia se obtuvieron en el año 2008 coberturas por encima del 95 por ciento(AU)
Birth defects are among the first causes of death in children and affect their quality of life and of their families, demand hospitalisation and produce high costs. Screening in maternal serum the levels of alphafetoprotein produced by the fetus is a valuable tool in the diagnosis of a number of birth defects, as confirmed by ultrasound. In order to describe the results of the implementation of a screening program for birth defects in Las Tunas province between 1986 and 2008, as well as its impact in the reduction of the mortality rate in the territory, the registries available at the Provincial Center of Medical Genetics were analysed to construct time series in the previously mentioned period of study. Some variables were calculated: the annual positivity index, percentage of cases confirmed by ultrasound, coverage by municipality and case average by year and decade. After twenty-three years of the screening program in Las Tunas, a total of 155 544 pregnant women has been tested, 11 608 of which had increased alphafetoprotein levels. The historical positivity index was 7,7 percent, although the obstetrical conditions were the most frequent reason to explain the increased concentrations. 311 birth defects were diagnosed, 173 of them consisted in neural tube defects, and 288 pregnancies were interrupted. In the eight municipalities of the province the coverage of the program during 2008 was above 95 percent(AU)
