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Nat Commun ; 12(1): 5183, 2021 08 31.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34465776

RESUMO

Plasmablastic lymphoma (PBL) represents a rare and aggressive lymphoma subtype frequently associated with immunosuppression. Clinically, patients with PBL are characterized by poor outcome. The current understanding of the molecular pathogenesis is limited. A hallmark of PBL represents its plasmacytic differentiation with loss of B-cell markers and, in 60% of cases, its association with Epstein-Barr virus (EBV). Roughly 50% of PBLs harbor a MYC translocation. Here, we provide a comprehensive integrated genomic analysis using whole exome sequencing (WES) and genome-wide copy number determination in a large cohort of 96 primary PBL samples. We identify alterations activating the RAS-RAF, JAK-STAT, and NOTCH pathways as well as frequent high-level amplifications in MCL1 and IRF4. The functional impact of these alterations is assessed using an unbiased shRNA screen in a PBL model. These analyses identify the IRF4 and JAK-STAT pathways as promising molecular targets to improve outcome of PBL patients.


Assuntos
Linfoma Plasmablástico/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Estudos de Coortes , Feminino , Amplificação de Genes , Dosagem de Genes , Perfilação da Expressão Gênica , Humanos , Fatores Reguladores de Interferon/genética , Fatores Reguladores de Interferon/metabolismo , Janus Quinases/genética , Janus Quinases/metabolismo , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Terapia de Alvo Molecular , Linfoma Plasmablástico/metabolismo , Linfoma Plasmablástico/mortalidade , Linfoma Plasmablástico/terapia , Fatores de Transcrição STAT/genética , Fatores de Transcrição STAT/metabolismo , Translocação Genética , Sequenciamento do Exoma , Adulto Jovem
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