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1.
J Pediatr Genet ; 9(1): 69-75, 2020 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31976149

RESUMO

Trisomy 9p syndrome is the fourth most frequent chromosome aberration seen in infants. Duplication of the critical region 9p22p24 leads to mental retardation, psychomotor delay, and craniofacial and digital anomalies. We report a 2-year-old Ecuadorian girl with Trisomy 9p syndrome. Although her phenotype shares characteristics of Noonan syndrome, Giemsa trypsin banding technique shows there is an extra chromosomal segment on chromosome 14, and array analysis shows that it belongs to a duplication of 38 Mb of 9p13.1p24.3. Fluorescence in situ hybridization analysis detected three signals from 9p chromosome. The duplication is de novo, being another unique case of the few reported in the literature.

2.
Hematology ; 11(5): 355-9, 2006 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17607586

RESUMO

Twenty-eight children and adults underwent transplantation with allogeneic umbilical cord blood cells (UCB) using a non-ablative conditioning regimen; there were 15 males and 13 females. Seven patients were grafted because a non-malignant condition and 21 for a malignant disease. The median age was 8 years (range 4 months-72 years). Ten UCB were obtained from Mexican cord bloods banks, five cords were from compatible siblings and the remaining 13 cords were obtained from abroad. Median time to recover >0.5 x 10(9)/l granulocytes was 24 days (range 8-32 days), whereas median time to recover >20 x 10(9)/l platelets was 26 days (range 12-50 days). Twelve recipients never engrafted and recovered subsequently endogenous hematopoiesis. The non-engraftment rate was significantly higher in patients allografted for benign conditions (71%) than in those allografted for malignant conditions (28%). The median overall post-transplant survival (SV) was 33 months and the 73-months overall SV was 39%. The cumulative incidence of grade II-IV acute GVHD and grade III-IV GVHD for the entire cohort of patients were 14 and 7%, respectively. Additional studies are needed to define if non-myeloablative conditioning is preferable over conventional conditioning in the case of UCB allografting.


Assuntos
Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical/métodos , Condicionamento Pré-Transplante/métodos , Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Sobrevivência de Enxerto , Doença Enxerto-Hospedeiro , Humanos , Lactente , Cinética , Masculino , México , Pessoa de Meia-Idade , Taxa de Sobrevida , Doadores de Tecidos , Transplante Homólogo
3.
Medisan ; 7(4)oct.-dic. 2003. tab
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-26608

RESUMO

Se llevó a cabo un estudio de intervención dirigido a valorar los conocimientos que poseía sobre las drogadicciones un grupo poblacional de una comunidad especial perteneciente a la provincia Santiago de Cuba, durante el período comprendido de febrero a marzo del 2003. A los participantes se les aplicó una encuesta inicial, donde se hizo evidente el desconocimiento de los aspectos relacionados con el tema, por lo cual se les informó al respecto a través de conferencias, charlas, dinámicas de grupos y otras técnicas psicoterapéuticas participativas, a fin de crear situaciones problemáticas que determinaron las necesidades de aprendizaje. El trabajo educativo propuesto, con participación comunitaria, permitió evaluar y comparar el nivel cognoscitivo al comienzo de este y su efectividad al final. La investigación acentuó la importancia y asequibilidad de combinar las técnicas psicoterapéuticas, didácticas y participativas para prevenir y detener el avance de este fenómeno, que actualmente constituye un problema de salud(AU)


Assuntos
Humanos , Adulto , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias , Educação em Saúde , Meios de Comunicação , Atenção Primária à Saúde
4.
Rev. cuba. med. mil ; 31(3): 188-193, sept.-dic. 2002. tab
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-22196

RESUMO

En aras de contribuir con la atención que se le debe prestar a los aspectos económicos en el financiamiento de las actividades encaminadas a garantizar la calidad de la asistencia médica, dirigidas al desarrollo de la economía de Cuba, se determinó el costo hospitalario en 20 pacientes ingresados con el diagnóstico de retraso mental. El costo promedio de la afección en estudio en el período analizado demostró el consecuente gasto de recursos posterior a su ingreso en esta institución médica equivalente a $ 930,00. Predominaron los pacientes de 18 a 22 años de edad con un costo total de $883,50 y la estadía prevalenciente de 10 a 19 días con 13 casos representó el 65 por ciento con un costo de $ 604,50. Se logró precisar la necesidad de brindar especial atención al diagnóstico confiable de trastornos mentales específicos en las comisiones médicas con el fin de disminuir el número de ingresos y bajas médicas por dichos trastornos(AU)


Assuntos
Custos Hospitalares , Qualidade da Assistência à Saúde , Custos e Análise de Custo , Deficiência Intelectual/economia
5.
Rev. cuba. med. mil ; 31(3): 188-193, sept.-dic. 2002. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-340630

RESUMO

En aras de contribuir con la atención que se le debe prestar a los aspectos económicos en el financiamiento de las actividades encaminadas a garantizar la calidad de la asistencia médica, dirigidas al desarrollo de la economía de Cuba, se determinó el costo hospitalario en 20 pacientes ingresados con el diagnóstico de retraso mental. El costo promedio de la afección en estudio en el período analizado demostró el consecuente gasto de recursos posterior a su ingreso en esta institución médica equivalente a $ 930,00. Predominaron los pacientes de 18 a 22 años de edad con un costo total de $883,50 y la estadía prevalenciente de 10 a 19 días con 13 casos representó el 65 por ciento con un costo de $ 604,50. Se logró precisar la necesidad de brindar especial atención al diagnóstico confiable de trastornos mentales específicos en las comisiones médicas con el fin de disminuir el número de ingresos y bajas médicas por dichos trastornos


Assuntos
Custos e Análise de Custo , Custos Hospitalares , Deficiência Intelectual , Qualidade da Assistência à Saúde
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