Atresia duodenal asociada a variz de la vena umbilical, diagnóstico prenatal por ultrasonografía fetal / Duodenal atresia associated with umbilical vein varix: prenatal diagnosis by fetal ultrasonography

La atresia de duodeno es el sitio más frecuente de obstrucción de vías digestivas, es diagnosticable en la etapa prenatal; en cambio, la variz de la vena umbilical constituye una rara entidad. Ambas anomalías han sido asociadas a otras malformaciones y entidades genéticas. Se presenta el caso de una paciente con embarazo de riesgo genético, remitida de su área de salud por alteraciones en la ecografía fetal correspondiente al segundo trimestre, estomago aumentado de tamaño, asas de intestino delgado ligeramente dilatadas, acompañado de un aumento del peristaltismo intestinal. Se hace diagnóstico simultáneo de atresia duodenal y variz de la vena umbilical. La gestante y su familia deciden continuar con el embarazo. El diagnóstico precoz de malformaciones obstructivas del tubo digestivo, como la atresia duodenal, y de una variz umbilical asociada, cuando se decide evolución hasta el término del embarazo, permite al equipo multidisciplinario adoptar medidas para prevenir posibles complicaciones prenatales y planificar un tratamiento quirúrgico postnatal precoz, para una mejor evolución postoperatoria(AU)

Duodenal atresia is the most frequent site of obstruction of the digestive tract and may be diagnosed in the prenatal stage. However, the varix of the umbilical vein is a rare entity. Both anomalies have been associated with other malformations and genetic entities. This study presents the case of a patient with a genetic high-risk pregnancy referred from her health area due to alterations in fetal echography corresponding to the second trimester, enlarged stomach, slightly enlarged small intestine loops, accompanied by an increase in intestinal peristalsis. A simultaneous diagnosis of duodenal atresia and varix of the umbilical vein is made. The pregnant woman and her family decide to keep the pregnancy. Early diagnosis of obstructive malformations of the digestive tract such as duodenal atresia and an associated umbilical varix, when deciding progress until pregnancy reaches full term, allows the multidisciplinary team to take measures to prevent possible prenatal complications and to plan an early postnatal surgical treatment for a better postoperative progress(AU)

Ultrasonografía fetal en el diagnóstico prenatal del primer trimestre del embarazo, resultados de seis años / Fetal Ultrasonography in the prenatal diagnosis during the first trimester of pregnancy, results of a six-year study

Fundamento: la ultrasonografía es la principal herramienta para el diagnóstico de anomalías del desarrollo, detectando los defectos congénitos antes del nacimiento. Objetivo: describir el diagnóstico prenatal por ultrasonografía del primer trimestre del embarazo, realizado a gestantes de Las Tunas, durante los años 2011 a 2016.Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo del diagnóstico prenatal por ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, realizados en el departamento de genética provincial, Hospital Pediátrico Provincial Mártires de Las Tunas, en el período señalado. Se utilizó el registro de malformaciones congénitas y se evaluaron las variables: gestantes evaluadas, defectos congénitos diagnosticados, clasificación por aparato de los defectos congénitos y marcadores genéticos. Resultados: se reportaron 74 defectos congénitos del primer trimestre en los seis años estudiados, representando el 0,2 por ciento de las gestantes evaluadas. La prevalencia ajustada de estos defectos del primer trimestre fue de 2,0 por cada 1000 nacidos vivos. Predominaron los defectos del tubo neural con 28 casos, para un 37,8 por ciento. La translucencia nucal (TN) fue el marcador genético más observado con 76 de 102 casos totales, 74,5 por ciento, le siguieron los marcadores combinados, 24 casos para un 23,5 por ciento.Conclusiones: la ultrasonografía del primer trimestre permitió diagnosticar defectos congénitos del desarrollo y marcadores genéticos, útiles en el diagnóstico de cromosomopatías, malformaciones fetales y síndromes genéticos(AU)

Background: ultrasonography is the main tool for the diagnosis of developmental disorders, as it detects congenital anomalies before birth.Objective: to describe the prenatal diagnosis of the first trimester of pregnancy by ultrasonography, performed to pregnant women of Las Tunas, from 2011 through 2016.Methods: a descriptive and retrospective study of the prenatal diagnosis by ultrasonography during the first trimester of pregnancy was carried out at the provincial department of genetics of Mártires de Las Tunas Provincial Pediatric Hospital, during the period herein mentioned. The register of congenital malformations was used and the following variables were analyzed: assessed pregnant women, diagnosed congenital anomalies, system classification of the congenital anomalies and genetic markers.Results: 74 congenital anomalies of the first trimester were reported in the six studied years, representing 0,2 percent of the assessed pregnant women. The adjusted prevalence of these first-trimester defects was 2,0 per 1000 live births. Neural tube defects predominated with 28 cases for 37,8 percent. Nuchal translucency (NT) was the genetic marker mostly observed with 76 out of 102 total cases for 74,5 percent, followed by combined markers, 24 cases for 23,5 percent.Conclusions: first-trimester ultrasonography permitted to diagnose developmental congenital defects and genetic markers, useful in the diagnosis of chromosomal anomalies, fetal malformations and genetic syndromes(AU)

Diagnóstico prenatal de tumoración cardíaca asociada a esclerosis tuberosa / Prenatal diagnosis of a cardiac tumor associated with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 por ciento se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este(AU)

Tuberous sclerosis is a dominant autosomal genetic disease with highly variable penetrance; 50 to 80 percent it is associated with the presence of cardiac tumors. This is a case report of a prenatal diagnosis of a cardiac tumor by means of fetal ultrasound in a 32-year-old pregnant woman with 23,2 weeks of gestation and husband with a family history of tuberous sclerosis. The ultrasonographic findings are illustrated and discussed. The couple selects the induced abortion, which is legalized in the country, under the precepts to avoid the risk of cardiac malformation, incompatible with life. Fetal echocardiography helped the early diagnosis of the cardiac tumor, allowing appropriate genetic counseling, useful for diagnosis, management and follow-up of cases like thisAU)

Teratoma sacro coccígeo en un feto de embarazo múltiple / Sacrococcygeal teratoma in a fetus from a multiple pregnancy

El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones (AU)

Teratoma is the most common tumor in newborns. In spite of reaching huge proportions and containing big blood vessels which deprive the growing fetus of blood, they show low mortality in the neonatal period. This is a presentation of a case where fetal ultrasonography is used for the study of a dichorionic tri-amniotic triplet multiple pregnancy, in which a mixed tumoral mass, predominantly echogenic, with well defined borders, measuring 5, 8 mm, suggesting meningocele or sacrococcygeal teratoma, at the sacral level, was detected in one of the fetuses. After 15 days the tumor measured 16, 4 mm. In view of the absence of cerebral signs of Chiaris disease, the suspicion of a sacrococcygeal teratoma grows stronger. The pregnancy was interrupted by cesarean section at 35 weeks of gestation. The neonate with the congenital anomaly underwent corrective surgical treatment with satisfactory results, but necessity of new surgical interventions (AU)

Enfermedad hipertensiva gestacional algunos factores de riesgo / Gestational Hypertension some Risk Factors

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con el objetivo de describir algunos factores de riesgo asociados a la Enfermedad Hipertensiva Gestacional (EHG), en la Clínica Comoro, del distrito Dili, en el período comprendido del 1 de junio de 2006 al 31 de mayo de 2007. La muestra quedó constituida por 99 embarazadas con diagnóstico de hipertensión gestacional. Las variables estudiadas fueron: edad, paridad, factores de riesgo (antecedentes familiares de hipertensión arterial, pielonefritis, obesidad, antecedentes de eclampsia, alcoholismo y tabaquismo), enfermedades crónicas asociadas y formas clínicas presentadas. La EHG se presentó con más frecuencia en las pacientes del grupo de edad de 35 años y más, seguido por el grupo de 15-19 años. La nuliparidad predominó en las gestantes estudiadas. El factor de riesgo más frecuente fue el antecedente familiar de hipertensión arterial. La forma clínica que prevaleció fue la pre eclampsia-eclampsia (AU)

An observational, descriptive and transversal study with the objective to specify some risk factors of the gestational hypertension was carried out from June 1, 2006 to May 31, 2007 at Comoro Clinic, Dili Distrit, in Timor Leste. The study group sample was made up by 99 pregnant women diagnosed with gestational hypertension. The variables studied were: age, parity, family history of chronic hypertension, pyelonephritis, obesity, previous history of eclampsia, alcoholism and smoking, chronic illness and clinic presentation of gestational hypertension. It was most frequently found in patients with more than 35 years old, followed by the group from 15 to 19 years old. Nulliparous patients prevailed. The most frequent risk factor was the family antecedent of hypertension. The clinical form that prevailed was pre eclampsia-eclampsia (AU)